Мир и мы. Синдром голубой кожи - что это такое

Иногда, причиной загадочного голубого цвета кожи, являются - генетические отклонения. В некоторых индейских племенах Южной Америки рождаются дети с синим оттенком кожи вследствие многолетнего скрещивания близких родственников.

Голубая династия

Еще одним очевидным примером считается популярная семья Фьюгейт из Кентукки. Их предок обладал рецессивным геном, блокирующим выработку фермента, превращающего белок в красный гемоглобин. Чтобы сохранить свою «голубую кровь», его потомки из года в год вступали в брак с близкими родственниками. Результат, как говорится, на еще «более синее» лицо.

Когда речь идет о заболеваниях

К аналогичному результату кожного окраса могут привести такие заболевания. Как: Метгемоглобинемия, при которой утрачивается способность крови впитывать и доставлять гемоглобин к органам и системам. В результате стойкой кислородной недостаточности кожа заметно синеет. Данное заболевание может быть приобретенным, в результате употребления некоторых веществ наркотической природы, или врожденным, унаследованным от предков; Аргироз (или Аригирия) развивается в связи с длительным применением солей серебра. В большинстве случаев подобные вещества используются в лечебных целях, но в больших количествах могут привести к летальному исходу.

Гормональная причина

Также причиной синей кожи, может стать переизбыток гемоглобина в крови и постоянный недостаток кислорода. У многих людей, чья профессиональная деятельность осуществляется на больших высотах (скалолазы, альпинисты и т.д.)

Их легкие приспосабливаются к работе в условиях кислородного голодания, а кожа приобретает голубоватый оттенок.

На последок…
Таким образом, среди многочисленного населения нашей планеты встретить человека с синей кожей вполне возможно. Это вовсе не означает, что он болен смертельной болезнью и дни его сочтены. Как показывает история «синего рода» Фьюгейтов, его представители доживают до восьмидесяти и более лет.

Существует легенда. Тело Кришны не синее, цвет его тела называется шьям, этого цвета нет на Земле. Цвет шьям напоминает цвет грозовой тучи. Уникальность цвета тела Кришны в том, что Он тёмный, но при этом от Него исходит свет. Это против всех законов физики. Этим Кришна даёт понять людям, что Он, как Всевышний, находится над законами природы. Все законы подчинены Ему. Он — Высший закон и Абсолютная Истина. Имя КРИШНА (на санскрите) означает “всепривлекающий и дарующий всем радость”. Кришна не совсем черный, Он темно-синий. Таков цвет Его кожи в духовном мире, на Голоке Вриндавана. Этот цвет напоминает грозовое облако по своему оттенку. Кришне нравится такой цвет… Это цвет тучи, несущей освобождение всем изнывающим от жажды…


Кришна принял облик, который отражается в черных глазах его Возлюбленной Радхи, для которой Он дороже жизни.

На нашей планете можно встретить людей различных оттенков от белоснежно-белого до иссиня-черного. Оказывается природа не ограничивается только белыми, желтоватыми и шоколадными оттенками, в мире есть люди с синим цветом кожи. Это не жители знаменитой Пандоры из фильма «Аватар», а реальные люди, которые когда-либо жили или живут на Земле.


СЕМЬЯ СИНИХ ЛЮДЕЙ

Одним из первых зафиксированных случаев появления людей с синей кожей считается семья Фугейт, которая жила еще в 19 веке.

Французский сирота Мартин Фугейт прибыл в Америку и поселился в штате Кентукки. Там он встретил свою судьбу, Элизабет Смит, у нее в отличии от ее будущего супруга кожа была не синяя, а очень бледная. Некоторые источники утверждают, что у обоих супругов кожа была синего цвета. Эту свою особенность они передали четверым из семи, рожденным в браке, детям.

Семья Фугейт на протяжении почти двух столетий вела затворнический образ жизни, практически не выезжая из своего поселения, которое располагалось в удаленной части штата. За это время они породнились с немногочисленными семьями, жившими по соседству.


Узнали о существовании людей, с кожей цвета индиго, случайно.

В 1958 году у одного из потомков Фугейтов, Люка Комбса, заболела невеста, он привез ее в госпиталь, который находился при университете штата Кентукки. Естественно, что докторов больше заинтересовал жених, чем его больная невеста.

Несмотря на непривычный синий цвет кожи, почти все члены семьи Фугейтов и их потомки дожили до восьмидесятилетнего возраста и отличались замечательным здоровьем, и очень редко обращались за помощью к докторам.


ПОЧЕМУ КОЖА У ЛЮДЕЙ СИНЯЯ

Синей кожа становится из-за присутствия в крови повышенного содержания, свыше одного процента, метгемоглобина. Метгемоглобин - это форма гемоглобина, в которой железо Гема находится в трёхвалентном состоянии и способно плотно связываться с формулой кислорода. В связи с этим метгемоглобин плохо переносит кислород от легких к тканям организма, что способствует развитию тканевой гипоксии, кожа приобретает синий оттенок.


ВРОЖДЕННАЯ И ПРИОБРЕТЕННАЯ МЕТГЕМОГЛОБИНЕМИЯ

Метгемоглобинемия может быть врожденной и приобретенной. При врожденном заболевании уровень метгемоглобина в крови составляет от 20 до 50%.

Метгемоглобинемию можно и приобрести. Провоцирует развитие этого заболевания злоупотребление такими лекарственными препаратами, как:

фенацетин,
метоклопрамид,
оксид азота,
новокаин,
нитроглицерин,
нитропруссид
парацетамол,
перманганат калия
и другие.

Метгемоглобинемия также развивается при отравлении такими веществами, как:

бутил нитрит,
нитрат серебра,
анилиновые красители,
изобутил нитрит,
нафтален,
хлорбензол,
нитрофенол,
тринитротолуол.
Посинеть также можно и от обыкновенных продуктов и воды, в которых находится повышенное содержание нитратов.

Будьте более требовательны к выбору продуктов питания и не злоупотребляйте лекарственными препаратами!

(от греч. kyanos - темно-синий) - это синюшная окраска кожи и слизистых оболочек. Наиболее часто наблюдается цианоз пальцев рук, губ, лица, а в тяжелых случаях - общий цианоз кожи и слизистых оболочек. Синеватый оттенок кожи обуславливается изменением цвета крови , а именно высоким содержанием в ней восстановленного гемоглобина.

По артериям в органы поступает гемоглобин, соединенный с кислородом. Кровь, насыщенная кислородом, имеет ярко-красный цвет. В клетках происходит замещение кислорода углекислым газом, затем по венам кровь направляется в сердце и легкие. «Использованная» кровь сохраняет синеватый оттенок до тех пор, пока в легких углекислый газ, содержащийся в гемоглобине, снова не замещается на кислород.

Причины цианоза и заболевания, при которых синеет кожа

Цианоз проявляется при избыточном количестве углекислого газа в артериальной крови. Это происходит при нарушении газообмена в легких (прекращается замещение кислорода, содержащегося в крови, углекислым газом) или при смешении артериальной и венозной крови.

Очень часто цианоз является симптомом опасной болезни сердца , например, врожденного порока сердца. Симптом характерен только для «синих» пороков сердца. Кроме того, цианоз проявляется и при сердечной недостаточности.

Кроме того, синюшнюю окраску кожи и слизистых оболочек вызывает дыхательная недостаточность . Цианоз наблюдается при хронических заболеваниях легких, из-за которых вследствие уплотнения легочной ткани нарушается диффузия газов (газообмен).

Легкая форма цианоза проявляется при нарушении кровообращения , в основе которого лежит замедление кровотока и повышение в крови количества гемоглобина, соединенного с углекислым газом.

При в крови возрастает уровень эритроцитов, что способствует загустению крови и окрашиванию кожи в синий цвет. Эта форма цианоза опасна, т. к. может вызвать различные осложнения.

Нарушение функции кровеносных сосудов в том месте, где артериолы переходят в капилляры, вызывает сокращение артерий и расширение вен, что затрудняет ток крови к сердцу. Особенно часто по этой причине синеют ладони и подошвы (акроцианоз).

Цианоз может проявиться и при наличии определенных внешних факторов, например, в холодное время года . На голенях возникают четко очерченные или расплывчатые синие пятна. Зачастую это сопровождается нарушением гормонального обмена и наличием избыточного веса.

Цианоз может проявиться и у новорожденных . Обычно он возникает из-за недостаточного развития дыхательной системы новорожденного.

Длительное пребывание на большой высоте также может привести к развитию цианоза. Это нормальная защитная реакция организма. Дело в том, что при недостаточном количестве кислорода в организме повышается уровень эритроцитов. Это состояние называется полиглобулией. Оно не представляет опасности для здоровья и не нуждается в специальном лечении.

Цианоз может являться симптомом следующих заболеваний:

К каким врачам обращаться при цианозе

Вопросы и ответы по теме "Цианоз"

Моей дочке 10 лет, хотя болеет редко, но бывают осложнения в виде обструкции. При сильных приступах появлялась синева под носом, но не по всей носогубке, а по носогубным складочкам от крыльев носа к уголкам рта. Сейчас ребенок здоров, но после посещения аквапарка опять заметила эту синеву, она конечно очень активно плавала и поднималась и скатывалась с горок, но на одышки не было, на нехватку воздуха не жаловалась, говорила, что чувствует себя прекрасно и готова была вновь бежать на горки. Я не пустила, т. К. Очень напугал меня сей факт, и стала наблюдать, спустя 15-20 мин синева стала исчезать потом и вовсе вернулся здоровый цвет кожи. Но всё же прошу вас прокомментировать эту ситуацию. К сведению, когда были обструкции наблюдались у кардиолога год, после чего он снял нас с учета, астму тоже не подтвердили и тоже сняли с учета. О чем же тогда говорит эта синева?

Скорей всего ваши врачи не разрешают ребенку активную физическую нагрузку? Это как раз связано с тем, что в крови накапливается углекислый газ и возникает дефицит кислорода за счет неправильного дыхания, в результате вполне возможно возникновение осинения кожи. Цианоз может быть сердечными и легочным. Я бы вам не рекомендовала разрешать девочке долгое посещение аквапарка. И обязательно покажитесь кардиологу и пульмонологу.

«Голубая кровь» - слишком «замыленное» и устойчивое выражение сегодня, чтобы мы мог ли долго вдумываться в смысл данной сентенции, а потому употребляем её чисто автоматически и чаще всего в качестве синонима к слову «аристократ».

Между тем, "голубая кровь» - вопрос интересный и с точки зрения происхождения, и с точки зрения чисто физиологической, бывает ли она на самом деле?

«ГОЛУБОЙ» ВОПРОС В ИСТОРИИ

«Голубая кровь» как словесное выражение «аристократизма» появилось в лексиконе Европы не так уж давно - в XVIII веке. Самой распространённой версией считается, что свою «родословную» данный афоризм ведёт из Испании, а если ещё конкретнее, то из испанской провинции Кастилия. Именно так именовали себя надменные кастильские гранды, демонстрируя бледную кожу с проступающими синеватыми прожилками. По их мнению, подобная синеватая бледность кожных покровов есть показатель исключительно чистых аристократических кровей, не осквернённых примесями «грязной» мавританской крови.

Впрочем, имеются и другие версии, по которым история «голубой крови» гораздо старше XVIII века, и уже в Средние века было известно о крови «небесного» цвета. Особенно внимательно к «голубой» крови относились церковь и святая инквизиция. В хрониках католического монастыря испанского города Витория зафиксирован случай, произошедший с... одним палачом.

Этот палач с большим практическим «опытом» был отправлен в данную обитель замаливать страшный грех - он казнил человека, который, как выяснилось, являлся носителем «голубой крови». Над палачом, допустившим непростительную «халатность», был учинён инквизиторский суд, который, внимательно рассмотрев необычное дело, вынес вердикт - казнённая жертва совершенно невиновна, поскольку люди с кровью цвета божественных небес не могут быть грешниками. Так что оплошавшему палачу пришлось каяться в святых стенах.

В хрониках XII века, написанных историком Альдинаром и повествующих о военных действиях между Англией и сарацинами, имеются такие строки: «Многократно изранен был каждый герой, но ни капли крови из ран не лилось». Данное обстоятельство указывает на то, что герои являлись обладателями «голубой крови». Почему? Читайте дальше.

ТЕОРИЯ О КИАНЕТИКАХ

Нет дыма без огня, и нет в нашей жизни простых случайностей. На пустом месте столь образное выражение, как «голубая кровь», появиться не могло. И не могло в этом выражении быть крови никакого другого иного цвета. Только голубой. И не потому, что фантазия человеческая дальше небесного оттенка в описании крови не пошла. Энтузиасты, занимающиеся данным вопросом, утверждают, что голубая кровь всё-таки существует на самом деле, и «голубокровные» люди имелись всегда.

Эта особая группа представителей иных кровей чрезвычайно незначительная - всего-то около семи-восьми тысяч человек на весь земной шар. Таких «голубокровных» энтузиасты от «голубой крови» называют кианетиками. И буквально по пунктам могут изложить свою гипотезу.

Кианетики - это люди, в чьей крови вместо железа преобладает медь. Сам «голубой» цвет для обозначения необычной крови, скорее, красивый литературный эпитет, нежели реально отражённый факт, поскольку, на самом деле кровь, в которой преобладает медь, имеет лиловый с синью оттенок.

Кианетики - люди особые, и считается, что они более живучи и жизнеспособны по сравнению с обычными «краснокровными». Дескать, микробы просто «разбиваются» об их «медные» клетки, и поэтому кианетики, во-первых, менее подвержены разнообразным заболеваниям крови, а, во-вторых, их кровь обладает лучшей свёртываемостью, и любые раны, даже очень тяжёлые, не сопровождаются обильным кровотечением. Именно поэтому в описываемых в исторической хронике событиях с рыцарями израненными, но не истекающими кровью, речь шла о кианетиках. Их «голубая» кровь просто очень быстро сворачивалась.

Кианетики, по мнению энтузиастов-исследователей, появляются неслучайно: таким образом природа, создавая и охраняя необычных особей рода человеческого, как бы подстраховывается на случай какой-либо глобальной катастрофы, которая может уничтожить большую часть человечества. И вот тогда «голубокровные», как более жизнестойкие, смогут дать начало ещё одной, уже новой цивилизации.

Особый вопрос, каким образом у «краснокровных» родителей может появиться ребёнок с «голубой» кровью? Теория происхождения кианетиков достаточно фантастическая, но не лишена логики.

Просто так медь, в виде частичек, в организм попасть не может. В прошлом главным её «источником» служили... украшения. Медные браслеты, ожерелья, серьги. Подобный тип украшений носится, как правило, на самых нежных участках тела, через которые идут важные кровеносные вены и артерии.

Длительное ношение медного украшения, например, браслета на запястье, могло привести к тому, что в организм проникали отдельные частички меди и со временем смешивались с отдельными фракциями железа. И состав крови претерпевал изменения, постепенно «голубея».

В наше время главным источником могут служить медесодержащие контрацептивы, вроде внутриматочных спиралей или диафрагм, которые ставятся на годы.

Медь и в самом деле играет огромную роль в кроветворении. Она связывается с белком сыворотки крови - альбумином, затем переходит в печень и снова возвращается в кровь уже в виде церуплазмина, голубого белка, катализирующего окисление ионов двухвалентного железа в трехвалентное, являющееся прекрасным окислителем в цитохромах. Более того, церулоплазмин не только участвует в синтезе гемоглобина, но и способствует образованию трансферрина. Вот так медь и железо биологически связаны неразрывно.

К этому стоит добавить, что цитохромоксидаза — этот конечный окислитель, уже известный нам, помимо железа, содержит еще и медь. Это, пожалуй, единственный из ферментов, где сообща взаимодействуют оба этих металла.

Медь, как и железо, содержится, по-видимому, во всех органах, но самые большие ее концентрации обнаружены в печени и головном мозге. Однако медьсодержащие компоненты мозга до последнего времени были изучены недостаточно. Только в середине 50-х годов выделили цереброкупреины — белки, в которых обнаружили медь. В начале 70-х годов были получены медьсодержащие белки головного мозга — альбокупреины. Однако роль их пока совершенно не ясна.

Заинтересовавшись медьсодержащими белками мозга, группа исследователей из Института биохимии Академии наук Армянской ССР недавно открыла новый белок, названный нейрокупреином. Он содержит почти половину всей меди мозга. Молекулярная масса этого белка невелика — всего лишь 10 тыс. Роль его также пока не выяснена.

Вероятно, повышенное содержание меди в органах центральной нервной системы — явление не случайное. Вот любопытный факт: серое вещество мозга из правого и левого его полушарий содержит разное количество меди. А ведь известно, что полушария развиты неодинаково. У человека левое полушарие более активно и содержит больше различных биологически активных металлов. Больше всего меди находится в подкорковых образованиях, связанных с осуществлением двигательных функций.

Установлено, что правое полушарие головного мозга управляет левой половиной нашего тела, а левое — правой. Именно правое полушарие ответственно за координацию и пространственное перемещение, левое же контролирует язык и речь. Но бывает, что правое полушарие развивается быстрее левого и становится более активным, выполняя в некоторой степени функции и левого полушария. В этом случае человек становится левшой. Это явление связано с некоторой гормональной аномалией.

ИСТИННЫЕ «АРИСТОКРАТЫ»

А может, «голубой» крови всё-таки не существует? Отнюдь, на Земле всё же имеются настоящие «голубокровные» экземпляры, причём огромное число их измерить практически невозможно.

Истинными носителями «голубой» крови являются пауки, скорпионы, осьминоги, спруты и ряд беспозвоночных животных, например, моллюски и улитки. Кровь у них зачастую не просто голубая, а даже самая что ни на есть синяя!

Такой цвет им придают, разумеется, ионы меди. В их белке содержится особое вещество - гемоцианин (от лат. «гема» - кровь, «циана» - синий), который и окрашивает кровь в особый, «царский» цвет.

Но о «геме» здесь речь идти не может. В гемоцианине одна молекула кислорода связывается с двумя атомами меди. При таких условиях и происходит «посинение» крови, а также наблюдается такое специфическое явление, как флуоресценция.

Гемоцианин значительно уступает гемоглобину в переноске кислорода. Гемоглобин с этой важнейшей для жизнедеятельности организма задачей справляется в пять раз лучше. Есть гипотеза, что гемоглобин - результат эволюционного развития крови. Такую мысль высказал в начале XX века ученик В. И. Вернадского биогеохимик Я. В. Самойлов. Он предположил, что функции железа на ранних стадиях развития могла выполнять медь, а также... ванадий.

А потом природа отобрала в ходе эволюции гемоглобин в качестве «трансфера» кислорода у высших организмов. Но и от меди, тем не менее, не отказалась полностью, а для некоторых животных и растений сделала её совершенно незаменимой.

Люди с голубой кожей

В течение 1960-ых большое семейство «синих людей» проживало в холмах Штата Кентукки около Траблсам Крик. Они были известны как Синие Фьюгейты.


Многие из них никогда ничем серьезным не болели, и, несмотря на наличие синей кожи, доживали до 80 лет. Эта черт передается от поколения к поколению. Люди с таким диагнозом (АРГИРОЗ (аргирия) - гиперпигментация кожи, слизистых оболочек и внутренних органов, обусловленная отложением серебра.) имеют синюю, или цвета индиго, сливовую или почти фиолетовую кожу.

В отдаленном районе американского штата Кентукки и сейчас живет группа людей с голубой кожей. Это потомки французского иммигранта, поселившегося там более 160 лет назад. С тех пор в течение многих поколений они вступали в брак только с членами своего рода, и свадьбы вне этого правила были очень редки. В результате мутировавший ген передавался из поколения в поколение и закрепил признак - голубую кожу . В телах этих людей отсутствует фермент, необходимый для превращения голубого белка крови в красный гемоглобин. Это и придает их коже голубоватый цвет.

Голубая кожа у людей считается большей частью шалостью природы, но во многих случаях этой аномалии находится биологическое объяснение. Так, ненормальное генетическое развитие, обусловленное продолжавшимся многие десятки лет близкородственным скрещиванием, сделало кожу некоторых южноамериканских индейцев голубоватой. Аналогичный оттенок могут придавать коже также некоторые болезни. В частности, в чилийских Андах альпинист и физиолог Джон Вест с медицинского факультета Калифорнийского университета обнаружил небольшую группу настоящих синекожих людей.

Это были горные рабочие, кожа которых в результате труда на высоте 6 тысяч метров при постоянном недостатке кислорода приняла синий оттенок.

В организме этих людей, очевидно, производится очень много гемоглобина, который регулирует распределение кислорода в крови. И избыток гемоглобина придает коже синий оттенок. У этих людей больший, чем у других, объем легких и чаще дыхание.

Конечно, тибетские монахи тоже живут на большой высоте над уровнем моря, но эти рабочие, кроме того, еще и занимаются крайне изнурительным физическим трудом.

Аппендиците слышал практически каждый человек. Однако в мире существуют некоторые заболевания, встречающиеся лишь у нескольких десятков или сотен человек по всему миру. Обычно это наследственные болезни или врожденные аномалии развития, которые значительно усложняют жизнь самому пациенту, а также редко встречающаяся патология психической деятельности.

Кровавые слезы

Это заболевание по–научному называется гемолакрия, когда в течение суток по неизвестной до конца науке причине глаза вдруг начинают «слезиться» кровью. Такое явление может происходить от 1 до 20 раз в сутки.

Кровавые слезы наблюдаются при некоторых видах опухолей, нарушении . Однако иногда гемолакрия наблюдается абсолютно на фоне полного здоровья пациента, поэтому в таких случаях говорят об истинной, идиопатической гемолакрии.

Замечено, что данное заболевание появляется спонтанно преимущественно в подростковом возрасте или у молодых людей, а затем так же само собой исчезает. У женщин гемолакрия наблюдается чаще, и в большинстве случаев - во время месячных, и это помогает диагностировать одну из причин гемолакрии - эндометриоз.

Скрытая гемолакрия . В 1991 году было обследовано 125 добровольцев, не имеющих проблем со здоровьем. У всех их брали слезную жидкость и исследовали ее под микроскопом. Оказалось, что клетки крови в слезах были обнаружены у 18% женщин детородного возраста, а также у 7% беременных и 8% мужчин.

Голубая кожа

Синдром голубой или синей кожи (аргирия, аргироз) - это еще одна редкая патология, которая встречается преимущественно у тех людей, которые переусердствовали в лечении средствами, содержащими серебро, а также связанных с добычей или обработкой серебра.

В этом случае гранулы серебра откладываются в дерме, волосяных луковицах, потовых железах, капиллярах кожи. Частицы серебра у таких людей обнаруживаются также в толще слизистых оболочек желудка, ротовой полости, кишечника, в паренхиматозных органах (печень, почки) и конъюнктиве глаз.

Как правило, если нет сопутствующей интоксикации серебром, то, кроме синего цвета, пациента больше ничего не беспокоит, однако этот оттенок кожи и слизистых сохраняется на всю оставшуюся жизнь.

Еще синий цвет кожи может не быть связанным с воздействием серебра, а просто передаваться по–наследству. Например, на протяжении 60–х годов прошлого столетия в штате Кентукки проживало целое семейство «синих людей», которых молва окрестила «Синие Фьюгейты».

Синдром «бабочки»

Научное название данного заболевания - буллезный эпидермолиз. Это редкая генетическая болезнь, связанная с повышенной ранимостью слизистых оболочек и кожи вследствие механического воздействия (этим она напоминает хрупкость крыльев бабочки от неосторожного к ним прикосновения).

Основной симптом буллезного эпидермолиза - пузыри, появляющиеся в местах, которые подвергаются давлению и трению.

Иногда заболевание протекает настолько тяжело, что даже твердая пища во рту или обычное рукопожатие может стать причиной образования новых пузырей, которые, вскрываясь, образуют многочисленные раны, куда может присоединиться вторичная инфекция.

«Дети–бабочки» все детство вынуждены терпеть постоянную боль, многочисленные перевязки и лечение открытых ран. К сожалению, в настоящее время эффективная терапия данного заболевания еще не разработана.

Быстро состарившиеся дети

Ускоренное старение, или прогерия, так называется еще одно редкое заболевание, возникающее вследствие небольшой аномалии генов. В результате происходит сбой естественного течения всех процессов, протекающих в организме, и человек начинает стареть стремительными темпами (в среднем, в течение 1 года сразу на 8 и более лет): прогрессирует , сердечная недостаточность, развивается катаракта, возникает или .

Дети с такой патологией редко доживают до своего совершеннолетия, погибая обычно в возрасте 11–13 лет, хотя известны отдельные случаи, когда продолжительность жизни составила 26 и более лет.

Когда мышцы превращаются в кости

Еще одно редко встречающееся заболевание - прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия (ПОФ), или болезнь Мюнхеймера. Данная патология появляется вследствие мутации гена, который извращает в организме. В результате этого при любом воспалительном процессе (например, после удара, сильного сжатия мышцы) начинают появляться очаги повышенной кальцификации, которые впоследствии становятся центром роста новой костной ткани.

Интересно, что практически во всех случаях болезнь сопровождается наличием другой врожденной патологии, например, клинодактилией большого пальца ноги (наличие такого пальца практически в 95% случаев свидетельствует о том, что у ребенка разовьется оссифицирующая фибродисплазия).

Начинаясь практически с самого рождения, ПОФ неуклонно прогрессирует, проявляясь кальцификацией и последующим окостенением мышц, сухожилий, фасций и связок. Также для заболевания характерно возникновение подкожных уплотнений размером 1–10 см с локализацией в любом месте (у детей преимущественно в области спины, предплечий и шеи). В связи с превращением в кости мягких тканей организма ПОФ еще называют болезнью формирования второго скелета.

На данный момент в мире зарегистрировано около 800 случаев болезни Мюнхеймера. Средства профилактики и эффективного лечения пока не разработаны.


Фатальная семейная бессонница

Известно всего 40 семей, у которых был обнаружен данный недуг. Это наследственное заболевание, имеющее различную степень выраженности. Наступает вследствие происходящих изменений в центральной части мозга с формированием амилоидных бляшек и поражением таламуса, который обеспечивает связь между телом и корой обоих полушарий.

Семейная бессонница сопровождается изменением со стороны других органов и систем организма: снижается выработка слезной жидкости, частота пульса, может появиться сыпь и развиться .

Как правило, заболевание протекает в несколько стадий:

  • Стадия 1. Бессонница постепенно прогрессирует, длится около 4 месяцев, сопровождается возникновением панических атак и страхов.
  • Стадия 2. Длится 5 месяцев, характеризуется тревожностью, потливостью, появлением галлюцинаций.
  • Стадия 3. В течение 3 месяцев наблюдается полная бессонница, имеет место несдержанность в поступках.
  • Стадия 4. На протяжении 6 месяцев - полная бессонница и слабоумие. Человек может впасть в кому или умереть от истощения, а также воспаления легких застойного характера.

Анализ мозга умерших вследствие семейной бессонницы показал, что это заболевание вызвано особыми белками, способными самостоятельно размножаться - прионами.

Болезни вампиров

Фактически это 2 редких генетических заболевания: эктодермальная дисплазия и эритропоэтическая порфирия. Обе болезни характеризуются тем, что больные плохо переносят солнечный свет, поэтому их активность увеличивается в темное время суток.

Эктодермальная дисплазия . Это мертвецки бледная кожа, отсутствие передних зубов (есть только клыки), большой лоб, редкие волосы на голове, повышенная сухость кожи. Солнечный свет вызывает у них повышенное образование на коже пузырей.

Эритропоэтическая порфирия . Характеризуется нарушением пигментного обмена, вследствие чего в крови накапливаются порфирины, развивается , периодически наблюдаются красная моча, нервно–психические и желудочно–кишечные расстройства, имеет место фотодерматоз. Вокруг рта кожа постепенно атрофируется, формируя особого типа оскал, напоминающий такой у сказочных вампиров, а зубы в ультрафиолетовых лучах приобретают розовый оттенок. Лица, страдающие данным заболеванием, также предпочитают вести ночной образ жизни и скрываются от солнечных лучей.


Синдром прыгающих лесорубов

У разных народов этот психологический феномен называется по–разному: арктическая истерия, мерячение, синдром Лата, синдром прыгающих лесорубов и пр. Это своеобразная реакция на испуг, резкий окрик, внезапное движение, проявляющаяся в виде совершения определенных действий и полной покорности.

Похожие публикации