Симптомы и клиника. Симптомы и признаки синдрома Штурге - Вебера

Гемангиомы - это разновидность невусов, т.е. скопления определенного типа клеток в одном участке кожи. В случае с гемангиомами - это скопления клеток, образующих кровеносные капилляры, собственно, скопления капилляров, часто видоизмененных. В связи с тем, что такие обладают определенными клиническими особенностями и рисками, а также участвуют в кровообращении, они выделены в отдельную группу заболеваний.

Пламенеющий невус (винное пятно, пятно цвета портвейна)

Винный невус - это скопление зрелых расширенных капилляров. Внешне выглядит как ярко-розовое или пунцовое пятно с четкими границами. У представителей негроидной и монголоидной популяций цвет пятна может быть черным. Размер невуса бывает огромным и может занимать половину тела. Излюбленная локализация этого порока - задняя область шеи (невус Унны). Может также располагаться на лице или одной его половине, на слизистых оболочках. С течением времени невус может уплотняться и возвышаться над поверхностью кожи.

Пламенеющий невус - это врожденный порок развития, встречающийся как изолированно, так и при некоторых генетических заболеваниях. Например, при синдроме Штурге-Вебера, синдроме Клиппеля-Треноне-Вебера, синдроме Рубинстайна-Тейби, синдроме Кобба, синдроме Видемана-Беквита и при трисомии 13.

В тоже время, пламенеющий невус можно иногда перепутать с транзиторными пятнами цвета красной рыбы (плоской гемангиомой или простым невусом), которые встречаются у 30-50% здоровых детей и при локализации на лице исчезают со временем, а при локализации на затылке и шее могут исчезать и появляться вновь, но прикрытые волосами почти незаметны.

Капиллярная гемангиома - земляничный невус

Это ярко-красные пятна, четко отграниченные и выступающие над кожей. Могут быть обнаружены на любой части тела. Появляются эти пятна или внутриутробно, или в первые два месяца после рождения.

Этот вид гемангиом может спонтанно исчезать и появляться вновь. К 9 годам капиллярная гемангиома исчезает бесследно у 95% детей. В связи с чем хирургическое лечение этого вида невусов не рекомендовано. Разумнее ждать, бережно относиться к данному участку кожи, чтобы избежать инфицирования, изъязвления, кровотечения.

Кавернозные гемангиомы

Кавернозные гемангиомы могут сочетаться с земляничным невусом. В этом случае они внешне выглядят одинаково. При изолированной кавернозной гемангиоме, располагающейся глубоко под кожей, цвет самой кожи или не меняется, или имеет синюшный оттенок.

Кавернозные гемангиомы также склонны к спонтанному самоизлечению, т.е. могут исчезнуть самостоятельно. Однако если локализация и развитие гемангиомы мешает развитию или функционированию какого либо органа, например, глаза, то необходимо врачебное вмешательство. Одним из методов лечения является введение кортикостероидов в гематому.

Синдром Казабаха-Мерритт

Этот синдром характеризуется сочетанием наличия гематомы и нарушением свертываемости крови - недостатком тромбоцитов, тромбоцитопенией. В этом случае гемангиомы, как правило, располагаются на коже, склонны к быстрому росту. Возможны обильные кровотечения.

Диссеминированный гемангиоматоз

При этом состоянии образуется множество гемангиом. Как на коже, так и во внутренних органах. Кожные гемангиомы обычно мелкие, красного или багрового цвета.

Локализация гемангиом в сердце, печени, легких, нервной системе, желудочно-кишечном тракте может нарушать работу органа и приводить к смерти больного.

В случае если диссеминация не затрагивает внутренние органы, гемангиома может спонтанно исчезнуть.

Голубой пузырчатый невус

Голубой пузырчатый невус это множество кавернозных гемангиом, располагающихся в коже, слизистых оболочках, желудочно-кишечном тракте, а также в печени, селезенке, нервной системе.

Наружные гемангиомы могут напоминать резину и быть болезненными при пальпации. Локализация гемангиом в желудочно-кишечном тракте может быть причиной кровотечений и анемии.

Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера

Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера - это сочетание пламенеющего невуса с разрастанием костных и мягких тканей и варикозным расширением вен. При этом данные патологии могут отмечаться не повсеместно, а отграничено, например, на одной руке или ноге, на части туловища, отдельных пальцах.

При этом синдроме возможны весьма грозные осложнения - гангрена, тромбофлебит, внутренние кровотечения, сердечная недостаточность и др.

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (болезнь Ослера-Вебера-Рандю)

Это заболевание почти всегда передается по наследству. Внешне проявляется в виде пятен, пупырышков, паукообразных элементах красного или пурпурного цвета, размером 1-4мм. Заболевание проявляется как правило в подростковом возрасте, может локализоваться на носу, губах, языке, лице, а также на любых слизистых и во многих внутренних органах. Заболевание опасно риском возникновения кровотечений, особенно внутренних.

Звездчатые ангиомы

Звездчатые ангиомы выглядят как сосудистые звездочки, диаметром от нескольких миллиметров, до нескольких сантиметров. При надавливании в центре бледнеет вся звездочка, ибо пережимается артерия, питающая капилляры звездочки. Наиболее типичная локализация - затылок, предплечья, кисти, лицо, уши.

Эти ангиомы возникают при повышении уровня эстрогенов и наблюдаются почти у половины школьников. Легко удаляются при помощи электрокоагуляции или жидким азотом.

Односторонняя невоидная телеангиэктазия.

Это заболевание встречается только у женщин в начале менструации или при беременности и совпадает с повышением уровня эстрогенов. Если телеангиэктазия появилась во время беременности, то после родов она исчезает.

Врожденная телеангиэктатическая мраморная кожа (врожденная генерализованная флебоэктазия)

Не смотря на длинное и страшное название, данная аномалия не представляет угрозы жизни. Внешне, пораженный участок кожи имеет мраморный рисунок. Примерно как при физиологической мраморности кожи, но более выраженный, который еще более усиливается при крике, плаче, изменении окружающей температуры. Данная патология локализуется обычно на руке, ноге или части туловища. Визуальные проявления частично или полностью исчезают с возрастом.

Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар)

Это наследственное заболевание, проявляющееся в образовании у трехлетнего ребенка телеангиэктазий на конъюнктиве, носовой перегородке, ушах, деснах, твердом небе, груди, в подколенной ямке и месте сгиба локтя. Одновременно могут возникнуть пятна цвета кофе с молоком, поседение волос, симптомы склеродермии.

Ангиокератоматоз

Ангиокератома Мибелли - наследственное заболевание, напоминающее бородавку размером 1-8мм, покрытую красной, пурпурной или черной коркой, располагающуюся как правило, на тыльной поверхности пальцев рук и ног. Также возможны локализации в проекции локтевого сустава и под коленкой, реже на ушах, ладонях и подошвах. Образование ангиокератомы может быть спровоцировано обморожением. Лечить можно криотерапией.

Опоясывающая ангиокератома - мелкие папулы или узелки синюшно-красного цвета с шероховатой поверхностью. Как правило, локализуются на ногах и в подростковом возрасте могут увеличиваться в размерах. Возможный вариант лечения - хирургическое иссечение.

Диффузная ангиокератома туловища (болезнь Фабри)

Это наследственное заболевание, которое проявляет себя в предпубертатном возрасте, когда на половых органах, бедрах, голенях, в паху и возле пупка возникают красные или черные папулы размером до 3-х мм. Это сопровождается повышением температуры, сильными болями в руках и ногах, посинении или покраснении конечностей, онемением и покалыванием в кистях и стопах, помутнением роговицы. Если изменения затрагивают почки и сердце, то весьма вероятен летальный исход.

Анемический невус

Анемический невус внешне напоминает витилиго, лейкодерму или невоидные дефекты пигментации и является врожденным заболеванием (пороком, стигмой). Часто при рождении остается незамеченным и обнаруживается уже в детсадовском возрасте в виде четко очерченных бледных пятен кожи на туловище, руках, ногах или шее. Угрозы здоровью это заболевание не представляет.

Различные кожные образования как пятна от портвейна, пигмент, шрамы или следы от угрей создают большой дискомфорт. Как вылечиться от дерматологических болезней, которые раньше считались неизлечимыми, в открытой беседе рассказала дерматолог Линда Каптейне, а помогала ей мама Янина вместе с маленьким Эрнестом.

Актуальна ли проблема кожных заболеваний у детей?

Дерматологические заболевания всегда волнуют людей, особенно, если говорим о родителях, которые волнуются о кожных проблемах у своих детей. В нашу клинику приходят пациенты с разными кожными заболеваниями, у детей это чаще аллергический дерматит, контактный дерматит и у нас его можно диагностировать, и проводить терапию. Также у нас доступна лазерная аппаратура.

Дерматологу необходима диагностирующая аппаратура

В правой руке дерматолога дерматоскоп, который есть у всех кожных врачей в кармане. С помощью специального увеличительного стекла и специального света можно рассмотреть любые кожные образования: родинки, бородавки, сосудистые образования и вместе с этим поставить диагноз. Процедура безболезненная, её проводят практически бесконтактно.

Вторая диагностическая технология - сиаскоп. Сиаскоп определяет дерматоскопическую картину образования. С помощью этого аппарата можно определить пигментацию кожи как на верхних слоях кожи, так и глубоких - структуру сосудов.

Что заставило мамочку Янину волноваться?

"У малыша в двухнедельном возрасте появилась гемангиома. Вначале это выглядело как потёртость, а с двух месяцев она начала увеличиваться. Были у семейного врача, который послал нас к хирургу на консультацию. Гемангиома - это доброкачественное сосудистое образование, чтобы её уменьшить нам выписали специальную мазь.

И у второго ребёнка была такая, и хороший сценарий в том, что она сама рассосалась", рассказывает мама.

В случае гемангиомы обычно советуют такие мази, которые содержат сердечные препараты, т.к. они позволяют заживать на 60%, быстрее, но есть случаи, когда нужно лекарства пить.

Что мамочка Янина узнала во время осмотра?

В случае Эрнеста мы видели гемангиому мелких капилляров, меланина тут практически нет, но есть случаи, когда они есть. Эта гемангиома хорошо снабжается кровью, коллагеновые структуры минимальны, скорее всего эта гемангиома рассосётся. В мире ещё проходят исследования, отчего они появляются, но в случае Янины, гемангиомы считают врождёнными, и должно быть, что после использования мази она пройдёт.

Гемангиомы, пятна портвейна - нужно ли лечить?

Сосудистые гемангиомы и пятна портвейна можно лечить и нужно это делать. Пятна портвейна уже больший косметический дефект, т.к. нередко он бывает на пол лица - розового, светлорозового, тёмно розового цвета. Капиллярные мальформации портвейных пятен живут своей жизнью, они могут врастать в глубокие ткани. Сосудистые образования являются мультидисциплинарной проблемой, т.к. их лечат разные врачи, и хирурги, и дерматологи. Дерматологи способны закрыть кровеносные сосуды именно в коже, улучшая внешний вид. Если пятна не лечить, могут появиться рубцы. Портвейные пятна в самом начале можно лечить лазерными процедурами и можно их закрыть полностью, кожа очищается, становится белой, равномерной. Конечно, приходят и подростки, у которых не было возможности лечиться в детстве именно из-за технологий, но тогда возможно избавить от них только до 80%.

Если гемангиомы находятся на важных, функциональных структурах, то тоже нужно лечить лазерными процедурами. В 50% случаев гемангиомы рассасываются до 5 лет, 70% до 7 лет, в 99% до 9 лет.

Есть ли какие-то признаки, по которым родители могли бы определить, злокачественное или доброкачественное родимое пятно?

Семейные врачи высокообразованы и они определённо могут посоветовать ребёнку всё самое лучшее, а с сосудистыми образованиями нужно обращаться к хирургу. Если есть врождённые родимые пятна, но тут необходим другой подход, всё зависит от того, какого вида это родимое пятно, особенно важно обращать внимание на большие родимые пятна. Чем меньше родимое пятно, тем лучше исход и большая вероятность, что она будет доброкачественной. Чаще всего, советуют составлять карту родимых пятен - в электронной дермоскопии. А значит, есть возможность с ростом ребёнка контролировать, наблюдать за изменениями, изучая, есть ли плохие признаки. Злокачественных наростов в мире не много. Но нужно проверять - у дерматолога или онколога. У маленьких детей злокачественные образования бывают реже. Здесь нужно упомянуть ультрафиолетовое излучение, его влияние, темнокожим людям легче получить различные пигментные образования. Детей мы бережём - защитными кремами, солнечными очками, шапками, а вырастая до подросткового возраста, он начинает беречь себя сам. Он может захочет отправиться в солярий, но там, к сожалению, нет ничего хорошего.

В каких случаях родимые пятна нужно убирать и в какой возрасте. Болезненно ли это?.

Есть различные вирусные образования, которые быстро распространяются. Например, в развитых странах меньше инфекционных вирусов, которые портят кожу. Бородавки, которые определённо нужно лечить, моллюски - точно также. Любое новообразование на коже ребёнка определённо нужно показывать врачу.

Когда-то процедура была очень болезненной, и ребёнка во время неё нужно было усыплять с помощью анестезии. Сейчас есть возможность использовать веселящий газ, который ребёнок вдыхает, блокируются центральные нервные импульсы на боль, процедуру можем проводить спокойно, безболезненно. Как только перестаём вдыхать газ, импульсы восстанавливаются. Ребёнок не спит и может отправляться по своим делам.

Косметологический лазер Vbeam ™ Perfecta предназначенный для не инвазивной сосудистой хирургии - самый эффективный в случае с портвейными пятнами и гемангиомами, им успешно можно лечить сыпь акне, бородавки, расширенные сосуды, проблемы с венами. Широкое применение и отличная эффективность.

Родимые пятна - цветные пятна на коже, которые присутствуют у детей при рождении или появляются вскоре после рождения. У более 10 из 100 младенцев есть родинки.

Родинки бывают разного цвета - ярко-красные, розовые, коричневые, и голубоватые. Они могут быть плоскими или рельефными. Родинки различают по цвету и внешнему виду.

Наиболее распространенные типы родинок включают в себя:

Пятна цвета кофе с молоком

Это пятна светло-коричневого цвета. Наличие до трех таких пятен на теле, как правило, нормально. Большее количество пятен, возможно, указывает на расстройство, которое называется нейрофиброматоз - генетическое заболевание, вызывающее опухоли кожи.

Гемангиомы

Гемангиомы - плоские или слегка приподнятые пятна, имеющие ярко-красный или синеватый цвет. Они могут появиться на любом участке тела, но часто встречаются на лице, голове и шее. Гемангиомы обычно присутствуют при рождении или развиваются в течение первых нескольких недель жизни. Эти родимые пятна, как правило, быстро растут в течение первых 12 месяцев жизни ребенка. Но они перестают расти после первого года, а затем постепенно исчезают. Гемангиомы также могут быть обнаружены внутри тела. Есть два типа гемангиом:

• Земляничная (клубничная) гемангиома - этот тип гемангиомы, как правило, немного приподнят над кожей и имеет ярко-красный цвет. Этот цвет связан с многочисленными, расширенными кровеносными сосудами, которые расположены близко к поверхности кожи. Эти гемангиомы обычно исчезают самостоятельно до десяти лет (в возрасте до пяти лет почти у половины детей). Большинство из них даже не требуют никакого лечения, если не расположены в местах, где они могли бы нарушить нормальные функции организма, например, вокруг рта, носа, глаз, ануса или горла.
• Кавернозная гемангиома - этот тип гемангиомы располагается под кожей. Они более опухшие, чем клубничные гемангиомы, а также имеют более голубоватый цвет. Этот тип гемангиомы имеет меньшую вероятность исчезнуть самостоятельно. Гемангиома на лице иногда похожа на симптомы сосудистых пороков развития мозга, поэтому врач может рекомендовать МРТ , чтобы поставить точный диагноз.

«Пятна цвета лосося»

Их часто называют "поцелуи ангела" или "укусы аиста". Эти безвредные родинки розоватого или светло-красного цвета могут быть обнаружены в любом месте на теле ребенка, но чаще всего они появляются на задней части головы и шеи. Обычно они едва видны. Для этого типа родимого пятна лечение не требуется.

Обычные родинки

Родинки имеют вид темно-коричневых или черных пятен. Почти каждый человек имеет небольшие родинки. Они обычно появляются после рождения, и на самом деле это небольшие группы окрашенных (пигментированных) клеток кожи.

Монгольские пятна

Эти плоские родимые пятна на поверхности кожи имеют серо-голубой цвет и часто расположены на ягодицах или у основания позвоночника. Монгольские родимые пятна безвредны, однако их иногда ошибочно принимают за синяки. Монгольские пятна, как правило, исчезают в период полового созревания.

Пятна цвета портвейна

Пятна цвета портвейна - розовые, красные, или фиолетовые пятна на коже. Они могут быть разного размера и возникать на лице, шее, руках или ногах. Большие пятна цвета портвейна на лице могут быть признаками синдрома Стердж-Вебера, который может закончиться приступами и интеллектуальной инвалидностью.

Врожденный волосатый невус

Врожденный волосатый невус (гигантский волосатый невус) является темным, текстурированным пятном, существующим с рождения. Многие из них покрыты, по крайней мере, частично, волосами. Они могут быть очень большими, покрывать брюшную полость и бедра, или иметь меньший размер и могут быть многоочаговыми. Это родимое пятно в некоторый момент жизни может перерасти в меланому. Врожденный волосатый невус удаляется по мере возможности. В зависимости от размера и местоположения невуса может возникнуть потребность в восстановительной операции, чтобы достичь хорошего косметического результата.

Причины появления родинок

Точная причина появления родинок неизвестна.

Факторы риска родимых пятен

Факторы, которые повышают вероятность появления родинок:

• Гемангиомы чаще встречается у женщин и недоношенных детей;
• Монгольские пятна чаще встречаются среди жителей Азии, африканцев, индейцев и латиноамериканцев;
• Пятна кофе с молоком чаще встречаются у афро-американцев.

Симптомы родимых пятен

Приведенные симптомы, кроме родинок могут быть вызваны другими заболеваниями. Сообщите врачу, если у вас есть любой из них.

Симптомы включают в себя:

• Изменения в цвете кожи (кожа светлее или темнее чем обычно);
• Приподнятость или припухлость на коже;
• Изменения в текстуре кожи;
• Другие повреждения на коже.

• Могут отличаться по размеру и внешнему виду;
• Скорее всего, присутствуют при рождении или появляются в первые несколько недель или месяцев жизни;
• Обычно встречаются на лице и шее.

Большинство из родимых пятен, хотя косметически нежелательным, но как правило, безвредны. Тем не менее, гемангиомы и пятна цвета портвейна могут привести к некоторым осложнениям:

Гемангиомы

• Открытая рана или язва;
• Непривлекательный внешний вид или нарушение функции близлежащих органов (например, глаз или рта);
• Чрезмерное кровотечение после травмы;
• Внезапный и быстрый рост.

Пятна цвета портвейна

• Эмоциональные и социальные осложнения;
• Вмешательство с функцией близлежащих органов (например, глаз);
• Проблемы роста;
• Легкое кровотечение.

В редких случаях родинки могут стать злокачественными. Любые подозрительные пигментированные поражения должны быть осмотрены врачом и находиться под наблюдением или удалены.

Диагностика родимых пятен

Врач спросит о симптомах и истории болезни, а также выполнит медицинский осмотр. Родинки, как правило, диагностируются на основании внешнего вида кожи. Если есть какие-либо подозрения в диагностике родинок, для лабораторного исследования может быть назначена биопсия , и вы можете быть направлены к дерматологу - врачу, который специализируется на кожных заболеваниях.

Лечение родимых пятен

Большинство родимых пятен не требуют медицинского вмешательства. Лечение, как правило, рекомендуется в следующих случаях:

• Косметически нежелательный эффект;
• Родинка вызывает дискомфорт и осложнения;
• Родинка имеет потенциал для развития в более тяжелое состояние, например опухоль (редко).

Варианты лечения включают следующее:

• Кортикостероидные препараты - противовоспалительные лекарства, которые могут назначены перорально или в виде инъекций. Это наиболее распространенный метод лечения для быстро растущих гемангиом. Тем не менее, кортикостероидные препараты длительного использования, принимаемые перорально, имеют ряд рисков, в том числе замедление роста детей и повышение уровня сахара в крови;
• Лазерная терапия - лазер может быть использован для предотвращения роста гемангиом и удаления гемангиом и пятен цвета портвейна;
• Хирургическая операция - может быть необходима для удаления пигментированных поражений (например, родинок) или удаления шрамов от других методов лечения;
• Косметические средства - есть много средств макияжа, которые эффективно прикрывают родимые пятна. Их иногда называют корректирующие и маскирующие косметические средства.

Для проходящих лечение или наблюдение важны регулярные осмотры у врача или дерматолога.

Профилактика родинок

Не существует методов, позволяющих предотвратить появление родинок. Родинки являются врожденными и присутствуют при рождении или появляются в первые несколько недель жизни.

33-летняя Кэти Пайпер, которая практически лишилась лица вылитой на нее серной кислоты, приняла участие в благотворительном проекте. Телеведущая и модель пригласила четырех британок с различными серьезными кожными проблемами и помогла им преобразиться с помощью макияжа.

Женщины во всем мире борются с неуверенностью в себе. Эта битва против собственных комплексов может быть еще более трудной для тех, кто страдает розацеа, витилиго или чье лицо покрыто рубцами и шрамами. Британская телеведущая Кэти Пайпер, которую облили серной кислотой, решила привлечь внимание к этой теме. Она пригласила четырех женщин с проблемами кожи в один из лондонских салонов красоты, чтобы показать, как можно изменить себя с помощью макияжа.

Кэти хотела доказать, что косметику можно использовать в качестве инструмента для повышения самооценки, а не только для того, чтобы скрыть недостатки. «Мое лицо - это уникальный холст. Я с гордостью могу ходить и вовсе без макияжа», - сказала Пайпер в одном из интервью.

Драматические трансформации четырех героинь проекта телеведущей будут показаны в рамках документального фильма «Кэти Пайпер: лицом к лицу», который выйдет в эфир в середине апреля.

Филль: шрамы

23-летняя Филль получила травму в автокатастрофе два года назад, во время того, как работала добровольцем в Гане. Визажисты дали такие бьюти-советы Филль: «Начинайте макияж с нанесения увлажняющего крема, а тональную основу накладывайте с помощью бьюти-блендера. Это позволит «вбить» средство в кожу и создать ровное покрытие без заметных шрамов и вмятин».

Рошель: витилиго

Рошель диагноз витилиго был поставлен, когда ей было всего 11 лет. В школе одноклассники издевались над ней из-за белых пятен на коже. Сейчас 27-летняя Рошель предпочитает не краситься, потому что она не хочет прятать свою естественную красоту. Но теперь она готова поэкспериментировать. С помощью консилера визажистам удалось полностью скрыть следы болезни, но сама Рошель призналась, что вряд ли сможет делать себе такой мейкап каждый день перед выходом из дома.

Лиза: пятно портвейна

Лиза родилась с уникальным дефектом кожи, который называется пятно портвейна. На пораженном участке лица появляется скопление расширенных капилляров, образующих красное пятно, которое может быть разных размеров и разных оттенков - от светло-розового и красного до темно-фиолетового. Когда макияж был закончен, Лиза была просто ошеломлена. «Я сейчас заплачу. Я думала, что ненавижу свое лицо, но сейчас поняла, что могу быть другой, и это здорово!« - сказала она.

Санна: розацея

Диагноз розацеа был поставлен Санне в сентябре прошлого года. Девушка призналась, что заболевание повлияло на ее отношения с бизнес партнерами, и теперь она очень переживает, что о ней думают люди. Увидев результаты своего преображения, она похвалила визажистов за прекрасную работу: «Спасибо, мои красные пятна на щеках практически исчезли, это удивительно!».

В фильме также расскажут и историю самой Кэти Пайпер. Она стала жертвой своего жестокого экс-бойфренда, Дэниэла Линча, который нанял сообщника и плеснул в лицо модели серную кислоту. В результате атаки Пайпер потеряла свои веки, большую часть носа и часть уха. Ее кожа лица была изъедена так, что был виден череп. Она провела в больнице семь недель. После серьезной операции Кэти оставалась в коме 12 дней. Пайпер потеряла 38 кг, и какое-то время ей вводили пищу через катетер. Затем два года по 23 часа в день она носила специальную пластиковую маску, чтобы свести шрамы к минимуму. В общем сложности девушка перенесла около 100 операций, чтобы восстановить кожу лица. Сейчас она руководит благотворительным фондом и помогает тысячам женщин с подобными проблемами.

Каков тип наследования различных нейродерматозов?

Каково происхождение термина факоматоз?

Каковы диагностические критерии нейрофиброматоза-1?

Чем НФ-1 отличается от НФ-2?

Как часто у новорожденных встречаются пятна типа кофе с молоком?

Какова вероятность развития нейрофиброматоза у 2-летнего ребенка, на коже которого имеется 7 пятен типа "кофе с молоком" диаметром более 5 мм?

Как часто у больных с НФ-1 отягощен семейный анамнез?

Что представляют собой узелки Лиша?

Какие диагностические признаки туберозного склероза?

Какие начальные симптомы туберозного склероза встречаются наиболее часто?

Почему термин "аденома сальной железы" не следует употреблять при описании симптомов, имеющихся у больного туберозным склерозом?

Что такое "tuber" при туберозном склерозе?

Из какой ткани состоят "шагреневые" участки?

Какие типы "пятен портвейна" на лице с наибольшей вероятностью связаны с патологией ЦНС или с офтальмологической патологией?

При обнаружении таких признаков показаны офтальмологическое обследование и компьютерную томографию (или ЯМР-томография).

Каковы три стадии "пигментного недержания"?

Стадия 1
Везикулярная - на коже туловища и конечностей новорожденной появляются цепочки пузырей, которые разрешаются в течение нескольких недель или месяцев. Эти пузыри могут напоминать везикулы, образующиеся при герпесе . При микроскопическом исследовании в везикулярной жидкости обнаруживаются эозинофилы.

Стадия 2
Веррукозная - кожные высыпания появляются в возрасте около 3-7 мес. Элементы высыпаний похожи на коричневые гиперкератозные бородавки. Высыпания исчезают к 1-2 годам.

Стадия 3
Пигментная - возникают спиралевидные гиперпигментированные ("мраморный кекс") линейные высыпания, элементами которых являются пятна. Высыпания могут исчезать с течением времени; к началу периода юности или зрелости обычно наблюдается только остаточная гипопигментация (что иногда рассматривается как стадия 4).