Врождённая аплазия кожи. Себорейный дерматит, врожденная аплазия, синдром ошпаренной кожи
Врожденная аплазия кожи (aplasia cutis congenita) – отсутствие кожного покрова.
Видео: Рак крови. Апластическая анемия излечима!
Симптомы
Аплазия кожи - фото
Видео: Нужна помощь для лечения мальчика с редкой болезнью
Очаги аплазии кожи, единичные или множественные, обычно располагаются на волосистой части головы (70%). Они представляют собой четко очерченные круглые или овальные дефекты диаметров 1-2 см без воспалительных явлений. Характер дефектов зависит от периода внутриутробного развития, в котором они возникли. Дефекты, возникшие на ранних стадиях внутриутробного развития, заживают до рождения и имеют вид атрофических соединительнотканных рубцов, лишенных волос. Дефекты, возникшие позже, выглядят как язвы. Чаще всего дефекты располагаются в области темени сбоку от срединной линии, но встречаются они и на лице, туловище и конечностях, где часто бывают симметричными. Глубина дефектов различна. Они могут захватывать только эпидермис и верхний слой дермы и заживать негрубым рубцом, лишенным волос, или захватывать не только дерму на всю толщину, но и подкожную клетчатку и даже (в редких случаях) надкостницу, кость и твердую мозговую оболочку.
Единой теории, позволяющей объяснить происхождение любых очагов врожденной аплазии кожи, не существует. Диагноз ставится на основании клинических находок, указывающих на прерывание внутриутробного развития кожного покрова. Иногда очаги отсутствия кожных покровов ошибочно принимают за повреждения от датчиков монитора и следы родовой травмы. По-видимому, в этиологии аплазии кожи играет роль несколько факторов - наследственность, воздействие тератогенов, нарушение кровоснабжения кожи, травма.
В большинстве случаев врожденное недоразвитие кожи бывает единственным пороком развития, но иногда она сочетается с другими единичными или множественными пороками. Например, встречается сочетание врожденной аплазии кожных покровов с редукцией дистальных отделов конечностей, наследуемое, как правило, аутосомно-доминантно, или сочетание с эпидермальными невусами и невусами сальных желез, имеющее спорадический характер. Возможны и сочетания с другими явными или скрытыми пороками развития - менингомиелоцеле, незаращением брюшной стенки, грыжей пупочного канатика, спинальной дизрафией. Сочетание врожденного отсутствия кожи с «пергаментным» плодом при двойнях указывает на роль в ее развитии ишемии и тромбоза сосудов плаценты и плода. Врожденная аплазия кожи иногда сочетается с такими хорошо известными проявлениями буллезного эпидермолиза, как образование пузырей, хрупкость кожных покровов, отсутствие или деформация ногтей. Врожденная аплазия кожи наблюдается также при приеме метимазола (мерказолил) во время беременности, врожденной герпетической инфекции, врожденной инфекции, вызванной вирусом ветряной оспы. Кроме того, она является компонентом ряда синдромов множественных пороков развития - некоторых эктодермальных дисплазий, трисомии 13 и 14, делеции короткого плеча хромосомы 4, синдрома Йохансон-Близара, очаговой дисплазии кожи лица, очаговой гипоплазии кожи. Врожденное отсутствие кожи может быть ошибочно принята за повреждения датчиками монитора или за спонтанную атрофию кожи у недоношенных.
Видео: Кератит, Кератит этиология, Кератит классификация, патогенез кератита, Розацеа кератит,лечение керат
Крупные очаги врожденной аплазии кожных покровов могут осложнятъся кровотечением, местной инфекцией, менингитом. Мелкие заживают без осложнений за несколько недель путем постепенной эпителизации и образования лишенного волос атрофического рубца.
Лечение
Лечение в домаших условиях, Народное лечение
Видео: Di or ov sindrom
Мелкие костные дефекты закрываются спонтанно на первом году жизни. Обширные и многочисленные дефекты кожи волосистой части головы иссекают и закрывают путем поворота лоскута кожи или с помощью расширителей кожи. Дефекты кожи на туловище и конечностях, даже обширные, обычно спонтанно эпителизируются с образованием атрофических рубцов, которые позднее можно иссечь.
Врожденная аплазия кожи является очаговым дефектом развития кожного покрова, с нарушением формирования его составляющих частей, таких как эпидермис, дерма, придатки, а иногда и подкожная клетчатка.
Патология была выявлена более двух с половиной столетий назад, однако ее причины до сих пор не известны, а в дерматологии присутствуют только теории, не подкрепленные твердыми фактами.
Подсчет встречаемости заболевания не ведется, однако исследователями называется цифра в один случай на десять тысяч. Симптомы патологии с неясной этиологией в виде очаговых нарушений формирования кожи, сопровождающиеся развитием рубцов, выявляются у новорожденного младенца.
Обычно это одно либо несколько эрозийных образований или изъязвлений на кожном покрове, с локализацией в области головы и прочих участков тела в редких случаях.
Заболевание часто не имеет тяжелых последствий, но приносит ощутимый дискомфорт в виде косметического дефекта, потому что рубец не исчезает никогда.
Диагностируют врожденную аплазию кожи с помощью дерматологического осмотра и данных гистологии пораженных тканей.
Терапия в большинстве случаев симптоматическая, для препятствования вторичной инфекции, но есть возможность хирургической коррекции рубцов с целью минимизировать косметический дефект.
Симптомы
Симптомы аплазии кожи выявляются сразу же после появления новорожденного – это округлый очаг в теменной части головы. Он может быть до трех сантиметров в диаметре, одиночным, в тридцати процентах случаев двойным, реже — множественным. Имеет вид эрозии или язвы, с покрытием из корочек и грануляций, и полным отсутствием волосяного покрова.
Вокруг образования волосяной покров сохраняется, он отрастает более длинным и темным, чем основной, поэтому данный симптом называют «волосяным воротничком».
Эрозия бывает розовая, или любые вариации оттенков до ярко-красного цвета. Если не случаются осложнения, постепенно очаг поражения рубцуется. На белом рубце тоже отсутствует волосяной покров, что сохраняется пожизненно.
Наряду с описанными кожными симптомами, у ребенка с врожденной аплазией кожи могут выявляться:
- прочие нарушения в глубже расположенных тканях;
- пороки развития в виде заячьей губы, волчьей пасти, атрофии глаз.
В некоторых случаях, в старшем детском возрасте, на месте рубца развивается злокачественное новообразование.
Причины
На данный момент причины, объясняющей появление и развитие патологии, не выявлено. Есть несколько теорий:
- Первая относит к факторам развития врожденной аплазии кожи целую группу разных патологических явлений, ведущих к сбоям в процессе закрытия нервной трубки.
- Те же патологии могут задерживать процесс развития дермы с эпидермисом на эмбриональном уровне.
- В некоторых случаях выявлена семейственность состояния с аутосомно-доминантным (предположительно) механизмом наследования болезни.
- Более часто выявляются спорадические формы, имеющие генетический характер или в основе которых лежит тератогенный фактор, иногда в комплексе с прочими отклонениями развития.
Наукой данное состояние рассматривается как результат воздействия на формирование плода разных вредоносных факторов.
Диагностика и лечение
Для диагностирования заболевания особых действий не надо, слишком специфична его симптоматика, которая позволяет врачу-дерматологу отличить патологию от прочих врожденных кожных состояний.
Однако к дифференциальной диагностике все же прибегают, чтобы исключить очаговую склеродермию, дискоидную красную волчанку, а также последствия перинатальной травмы, нанесенной щипцами и другими акушерскими инструментами.
С помощью осмотра отличают аплазию от семейных форм гипоплазии кожи лица, когда очаги атрофии локализуются на висках.
Внимательно изучают данные гистологического исследования патологических тканей, взятых из очага, что позволяет обнаружить свойственные врожденной аплазии кожи признаки в виде резкого уменьшения толщины слоев кожного покрова, включая эпидермис, дерму, иногда подкожную клетчатку.
Если нет вторичного инфицирования,то отсутствуют симптомы воспалительного процесса и лейкоцитарной инфильтрации.
Лечение врожденной аплазии имеет поэтапный характер:
- Первый наступает сразу, как младенец родился. Он включает в себя профилактические действия и специальный уход за новорожденным. Эрозии обрабатывают с помощью антибактериальных мазей и увлажняющих средств, накладывают повязку на патологический очаг для препятствования травмированию. После нескольких недель после рождения, очаг рубцуется.
- Второй наступает значительно позже, в позднем детстве или взрослом возрасте. Это хирургическое устранение косметического дефекта. Если поражены значительные участи кожного покрова, то рекомендуется его пересадка.
В целом прогноз благоприятный.
Профилактика
Состоит в уходе за очагом патологии. Некоторые исследователи настаивают на необходимости регулярного осмотра рубца специалистом-дерматологом, чтобы исключить онкологический процесс.
Врожденная аплазия кожи - это врожденный дефект кожи волосистой части головы, характеризующийся очаговой потерей эпидермиса, дермы и иногда подкожной жировой клетчатки.
Эпидемиология врожденной аплазии кожи
Возраст: присутствует с рождения. Пол: не имеет значения.
Распространенность: неизвестна, предположительно 1:10000.
Этиология: в большинстве случаев неизвестна, однако заболевание иногда наблюдается при генетических синдромах, мумификации плода и воздействии тератогенов.
Генетика: заболевание носит спорадический характер, описаны единичные семейные случаи.
Локализация: теменная область, срединная линия (50% случаев) или соседние участки.
Патофизиология врожденной аплазии кожи
Точный механизм этого заболевания неизвестен. Предполагается, что врожденная аплазия кожи обусловлена неполным закрытием нервной трубки или эмбриональной задержкой развития кожи.
Анамнез врожденной аплазии кожи
Врожденная аплазия кожи проявляется при рождении в виде бессимптомной язвы, расположенной на коже волосистой части головы, которая заживает с исходом в рубец. Очаги поражения, развившиеся на более ранних сроках беременности, при рождении определяются в виде похожих на мембрану рубцов.
Клиника врожденной аплазии кожи
Тип высыпаний: язвы волосистой части головы, которые замещаются рубцом. В рубце волосы или придатки кожи отсутствуют.
Размер: 1-3 см, иногда очаги поражения могут быть крупнее.
Форма: округлая, овальная, или звездо образная.
Количество: единичные высыпания (70% случаев), два очага поражения (20% случаев), три или более очагов поражения (10% случаев).
Цвет: от розового до красного, при заживлении - серовато-белого.
Локализация: теменная область, срединная линия (50% случаев) или соседние участки (30% случаев). Редко лицо, туловище, конечности.
Общие проявления врожденной аплазии кожи. Обычно врожденная аплазия кожи проявляется в виде изолированного поражения кожи. В редких случаях возможно сочетание с другими врожденными патологическими изменениями, например, скелета, сердца, нервной системы или сосудов.
«Дифференциальная диагностика кожных болезней»
Руководство для врачей
под ред. Б. А. Беренбейна, А. А. Студницина
Этиология и патогенез врождённой аплазии кожи (aplasia cutis congenita) неизвестны. Врождённая аплазия кожи представляет собой порок развития, наследуемый преимущественно по аутосомно-доминантному типу. Заболевание существует с рождения, чаще проявляется одиночным округлым или овальным очагом рубцового облысения или язвенным дефектом, покрытым грануляциями, размером 2-3 см, расположенным в теменной области в зоне родничка. Иногда на волосистой части головы формируется несколько очагов. Такие же изменения могут наблюдаться на туловище и конечностях. Обычно они симметричны, сходны по размерам, форме поражения и его проявлениям (изъязвление, дефект, покрытый пленкой, рубцовая атрофия). Иногда наблюдаются также атрофические изменения глубжележащих тканей, заболевание может сочетаться с другими пороками развития («заячья губа», пороки развития костной, нервной системы, глаз, атрофия мозга и др.), от которых зависит прогноз для жизни.
При гистологическом исследовании определяют резкое истончение эпидермиса до одного слоя клеток, дермы и подкожной жировой клетчатки, недоразвитие или отсутствие придатков кожи.
Дифференциальная диагностика
Врождённую аплазию кожи необходимо дифференцировать от повреждения кожи головы при родах, в стадии рубца - от дискоидной красной волчанки, очаговой склеродермии. Характер расположения и резкие границы очага поражения, отсутствие воспалительных изменений и уплотнения, существование заболевания с рождения, нередко наличие подобных пороков у нескольких членов семьи позволяют установить правильный диагноз. Сходная клиническая картина, но с расположением очагов атрофии преимущественно в области висков, наблюдается при семейной очаговой дисплазии лица. Значительные атрофические изменения кожи являются одним из симптомов очаговой гипоплазии кожи.
РЕЗУЛЬТАТ ОПРОСА НА 18.03.2019:
Антибиотики33.33% (5)
Паста Лассара (наружно)26.67% (4)
1-2% раствор метиленового синего (наружно)20% (3)
Гиоксизон (наружно)13.33% (2)
1-2% раствор бриллиантового зеленого (наружно)6.67% (1)
АПЛАЗИЯ КОЖИ ВРОЖДЕННАЯ порок развития, характеризующийся очаговым дефектом кожи. Может сочетаться с аплазией глубже расположенных тканей (в частности, с различными формами дизрафий - незакрытия эмбриональных щелей). Аплазия кожи является результатом фетопатии, возникающей при воздействии различных неблагоприятных факторов (вирусная, бактериальная инфекции, интоксикация, внутриматочная или родовая травма и др.). Возможны наследственные формы аплазии с аутосомно-доминантным или рецессивным типом наследования. Описаны случаи хромосомных аномалий (трисомия по 13 паре, делеция короткого плеча 4 хромосомы). Различают несколько видов аплазии кожи в зависимости от наиболее частой ее локализации. Аплазия кожи врожденная Андерсона-Нови (Кемпбелла синдром) - аплазия кожи черепа. Характеризуется дефектом кожи (до 10 см в диаметре) мембранозного или буллезного характера, локализующимся обычно в теменной области, реже в затылочной и задней аурикулярной областях. В 70% случаев очаг аплазии одиночный, однако возможно формирование 2-3 очагов поражения, реже более. Мембранозные очаги обычно округлые, лишены кожи, подлежащих тканей (включая костную) и покрыты тонкой эпителиальной мембраной. Гистологически в области мембранозного дефекта обнаруживают компактный коллаген с уменьшением количества эластических волокон, придатки кожи отсутствуют. Возможны признаки воспаления, некроза. Буллезные поражения выявляют обычно у плодов; у новорожденного на месте пузыря сформирован уже язвенный дефект, который в течение нескольких недель заживает с образованием атрофического рубца, в зоне которого волосы не растут (рубцовая алопеция). Врожденная аплазия кожи черепа может сочетаться с врожденной гидроцефалией, гемангиомами, поликистозом почек, менингоцеле, расщеплением неба, микрофтальмией, буллезным эпидермолизом и др. Возможны осложнения в виде присоединения вторичной инфекции, менингита (при сообщении кожного дефекта с корой мозга), кровотечения из сагиттального синуса. Аплазия кожи врожденная Девинка - апла зия кожи черепа, туловища или конечностей. Характеризуется участками, лишенными кожи, затянутыми тонкой мембраной, через которую хорошо различимы подлежащие органы и ткани. Возможно сочетание с дефектом развития в виде отсутствия конечностей. Аплазия кожи ограниченная Фрейда - аплазия кожи средней линии тела или (симметричная) конечностей. Дефекты кожи носят язвенный характер, медленно заживают с образованием рубца. Аплазия кожи Барта характеризуется множественными язвенными дефектами в области родничка, конечностей, слизистых оболочек. В настоящее время рассматривается как вариант буллезного эпидермолиза (см.). Диагноз основывается на клинической картине. Дифференциальный диагноз проводят с механическими повреждениями (во время родов), буллезным эпидермолизом, врожденным сифилисом.
Лечение направлено на предотвращение осложнения процесса бактериальной флорой (при необходимости используют антибиотики); наружно - эпителизирующие и дезинфицирующие средства (1-2% растворы метиленового синего или бриллиантового зеленого, паста Лассара, гиоксизон и др.).