Почему рождаются дети с отклонениями? Почему ребенок рождается больным у здоровых родителей.

Если роды случаются до 37 недели беременности, то, по определению Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), ребенок считается преждевременно рожденным и недоношенным.

Термин «недоношенность» также означает, что ребенок рожден раньше положенного ему срока внутриутробного развития и недостаточно развит .

Вес недоношенных детей обычно колеблется от полтутора до двух с половиной килограммов. Современный уровень медицины позволяет таким детям не только выживать, но и полноценно развиваться .

Однако должно пройти некоторое время, прежде чем такие малыши начинают самостоятельно питаться и могут покинуть родильный дом .

Степени недоношенности и последствия

Все ли недоношенные дети рождаются раньше срока?

Далеко не все малыши с низким весом появляются на свет раньше 37 недели. Некоторые из них не смогли набрать достаточного веса во время беременности.

Специалисты считают, что при одинаковой степени готовности организма малыша к самостоятельному существованию нормальный вес при рождении – всегда преимущество .

Плацентарная недостаточность

Одна из причин недостаточного веса при рождении – плацентарная недостаточность, при которой плацента перестает нормально функционировать. Из-за этого плод не получает достаточного количества питательных веществ для нормального роста.

Плацентарная недостаточность возникает при осложнениях беременности, например, при гестационном диабете – нарушении обмена глюкозы, вызванного неправильным питанием беременной женщины.

Если мама курит

Не менее серьезная причина задержки роста ребенка – курение матери . В зависимости от количества выкуриваемых во время беременности сигарет рост малыша замедляется в разной степени. У беременных, которые курят ежедневно, риск появления малыша с весом менее 2500 г увеличивается в два раза.

Другие причины

Другими причинами недостатка веса при рождении становятся пороки развития и хромосомные нарушения у ребенка. В большинстве своем они выявляются при скрининге , проводимом во втором триместре беременности.

Также к низкому весу при рождении приводят различные инфекционные заболевания, которые поражают как организм матери, так и ребенка во время внутриутробного развития .

Несмотря на многочисленные исследования, ученые до сих пор не могут с уверенностью сказать, что запускает процесс родов.

В последние годы среди специалистов наиболее популярна теория, что организм ребенка самостоятельно определяет оптимальное для родов время. За этот механизм предположительно отвечает гипофиз ребенка.

Причины преждевременных родов, напротив, хорошо известны.

Стрессы

Часто ранние роды вызывают стресс и тяжелая физическая работа. Так, результаты исследований показывают, что смерть близких родственников, потеря работы или развод могут привести к преждевременным родам.

Инфекции

Также преждевременные роды могут быть спровоцированы инфекцией мочевых и половых путей женщины. Специалисты считают, что бактерии выделяют химические вещества, вызывающие сокращения мускулатуры матки.

Зачастую такие болезни протекают бессимптомно, и женщина может не знать, что больна . Уменьшить риск преждевременных родов можно, если выявить и вылечить инфекцию до беременности или на ее ранних сроках. В настоящее время существует достаточное количество препаратов, которые не вредят малышу.

Слабость шейки матки

Примерно в 20 процентах случаев причиной преждевременных родов становится слабость шейки матки. Это нарушение легко выявить во время беременности, если регулярно посещать врача. Слабость шейки матки устраняется путем укрепления тканей с помощью хирургической нити.

Другие причины

Кроме того, преждевременные роды нередко начинаются при многоплодной беременности, маточных кровотечениях различного происхождения, высоком артериальном давлении и осложнениях беременности.

Также, по некоторым данным, склонность к ранним родам может передаваться по наследству. У матерей, которые были рождены раньше срока, выше вероятность преждевременных родов.

Самое важное

Недоношенный малыш может родиться раньше срока из-за стресса или болезни мамы. Однако появление на свет недостаточно сформировавшегося ребенка может спровоцировать и сама мама, если она курит во время беременности, неправильно питается и пренебрегает частыми визитами к врачу в течение всего срока.

Самые распространенные из них комментирует наш эксперт, врач-генетик, кандидат медицинских наук Юлия Коталевская .

Миф первый. Генетическое заболевание - результат плохой наследственности

На самом деле. Теоретически есть у любой супружеской пары. В среднем он равен 5%. В подавляющем большинстве случаев появление на свет ребенка с генетической аномалией - процесс совершенно непредсказуемый. Генный дефект часто возникает спонтанно, с самых первых часов внутриутробной жизни.

Кроме того, каждый из нас является скрытым носителем в среднем пяти . Но для того чтобы этот риск реализовался, нужно встретить человека, у которого есть патологические изменения в том же самом гене. Вероятность такой встречи очень невелика.

Миф второй. Неполноценные дети рождаются от кровнородственных браков

На самом деле. Далеко не всегда. Другое дело, что риск встретить человека с похожей генной мутацией в таком браке гораздо выше: предок-то у мужчины и женщины общий. На языке генетики это называется «эффектом основателя», при котором возрастает вероятность передачи потомству патологически измененных генов. Вот почему такие браки в разных странах мира долгое время были под запретом.

Миф третий. Рождение больного ребенка - следствие пьяного зачатия

На самом деле . И это не так. После зачатия существует относительно безопасный период, в который двигается по внутренним женским половым органам к месту имплантации (прикрепления) к стенке матки и не имеет никакого контакта с кровью матери.

Чего нельзя сказать о дальнейшем периоде беременности, во время которого употреблять спиртное женщине нельзя ни в коем случае. Особенно в период до 12 недель, когда у ребенка формируются все органы и системы.

Миф четвертый. Всему виной - прием лекарств во время беременности

На самом деле . Список лекарственных препаратов тератогенного действия, вызывающих грубые пороки развития плода, невелик. В него входят противоопухолевые, ряд антибиотиков.

К тому же бывают ситуации, когда без приема некоторых лекарств беременной женщине, страдающей каким-либо хроническим заболеванием (щитовидной железы, сердца и т. д.), просто не обойтись. В медицине на сей счет есть золотое правило: если польза от приема препарата превышает вред, принимать его во время беременности можно.

То же относится и к УЗИ плода, которое так боятся делать некоторые беременные женщины. И нередко пропускают действительно серьезную патологию у будущего ребенка. Многолетняя акушерско-гинекологическая практика во всем мире свидетельствует: УЗИ для плода абсолютно безвредно.

Миф пятый. Появление на свет ребенка с генетической аномалией - крест на всем роде

Привести к грубым порокам развития у ребенка во время беременности могут также инфекционные заболевания (краснуха, токсоплазмоз, сифилис, вирус герпеса) и болезни матери (аутоиммунные заболевания, сахарный диабет, эпилепсия, фенилкетонурия, гипотиреоз). На самом деле. Шанс родить здорового ребенка есть даже в тех семьях, где уже было несколько случаев появления на свет неполноценного дитя. Все зависит от типа данного генетического заболевания. Но рассчитать этот риск может только врач-генетик. Вот почему так важно знать генеалогию и медицинскую историю своего рода, а также как можно более тщательно обследовать уже имеющегося в семье больного ребенка. Точное знание его диагноза поможет на этапе планирования следующей беременности оценить риск и предотвратить возможность повторения семейной трагедии.

Существуют также методы пренатальной (внутриутробной) диагностики, когда с помощью исследования околоплодных вод при некоторых заболеваниях можно точно сказать, какого ребенка «носит» под сердцем данная женщина.

Пожалуйста, умоляю, помогите мне! Мне 25 лет. У меня было все-любящие родители, любимый муж, состоятельная семья, высшее образование, учеба в аспирантуре, друзья, путешествия, престижная работа, сплошные радужные перспективы. У меня было много сложностей в жизни-и училась сама всегда, и в работе никто не оказывал протекции, я привыкла стараться, быть честной, работать над собой, и тогда будет результат. Я никогда не жаловалась на жизнь и с удивлением слушала тех кто ныл о своих сложностях. Единственной проблемой было то что мы мечтали о детях-несколько лет лечения бесплодия, выкидыши, врачи,лучшие клиники страны. Я не буду описывать всю боль которую я испытывала все эти годы. Но никогда никогда не было мысли о самоубийстве. Я верила. Я вымаливала своих деток у Бога и верила бесконечно что все воздастся. Я говорила себе что это мое испытание и я его достойно вынесу. У меня свой благотворительный фонд, маленький, но все же. Я всегда старалась всем помогать, думала о том что мне итак многое дано.И вот я забеременела. Беременность ходила легко, работала, ездила за рулем до последнего, ни на что не жаловалась. Ребенка так ждали, так радовались, готовились, покупали все самое лучшее, мне казалось вот оно-счастье! Мне не нужны были ни золотые горы, ни какие-то карьерные вершины-все, о чем я мечтала это быть мамой! И моя мечта была так близка! Но. Неудачные роды, ребенок родился больной. Я лежала в больнице среди женщин не хотящих детей, после 7 абортов, больных разными болезнями-и у них у всех были здоровые дети. Приходя ко мне неонатолог только и говорила что плохо. И тут я сорвалась. Я не выдержала. Это был удар сильнее меня. В голове только и крутилось как? почему? за что? Почему я??? домой выписали, я изо всех сил старалась взять себя в руки-опять по кругу-лучшие неврологи, массажи, плавание, лекарства, прогнозы, исследования, ребенок слабый даже грудь не взял, уже заметно что сильно отстает, уже начинают подозревать аутистичные черты, на меня как на мать ребенок почти не реагирует. Я смотрю на здоровых детей вокруг и думаю: почему, Господи? это же так просто-просто здоровый ребенок. Почему я не заслужила такого простого счастья? Муж все время на работе, переживает тоже внутри.. он очень мечтал о детях. Семья старается поддержать, верят что все будет хорошо. Но я сломалась. У меня внутри что-то умерло. Отключилось. Я не верю в Бога. Я его даже ненавижу. Я каждый день плачу пока ребенок спит. Потом беру себя в руки, конечно все делаю что должна, ухаживаю, ищу врачей специалистов, методы. Но я нахожусь на грани где-то внутри. Периодически я срываюсь и ору благим матом на ребенка кричу ему как я его ненавижу и хочу чтобы он сдох. Потом сажусь и рыдаю от ненависти к себе и от своего бессилия. Я хочу умереть. Каждый день. Не проснуться утром. единственное что останавливает-родители. Не представляю как они это переживут. С этой мыслью и откладываю свой суицид на завтра. И опять по новой. Я ищу в интернете методы как умереть, так и этот сайт нашла. На моей жизни поставлен крест. Умоляю, кто-нибудь, пожалуйста, скажите как жить дальше?
Поддержите сайт:

Вера, возраст: 25 / 20.08.2014

Отклики:

Вера, почитай про Ника Вуйчича. Он инавалид. ОН написал книгу о том, как преодолевал свое состояние, он пишет о потрясении родителей, это честные благочестивые люди и они так же искренне недоумевали "за что". Почитай, посмотри, сколько счастья сейчас в его глазах, сколько радости. Родители не отказались от него, они его воспитывали как могли. В итоге он радует их сейчас.
Бог всегда рядом. Крепись.

Прохожий, возраст: - / 20.08.2014

Верочка, сложно понять, почему рождаются больные дети. Тем более, когда ты сама молодая, здоровая и успешная... Но ведь ЛЮБОЙ человек, больной или здоровый, нуждается в любви! В первую очередь в любви, а уже потом во всем остальном. Постарайтесь дать ребенку свою любовь. Как сможете. Это главное призвание матери.
Есть сайты, где общаются мамы больных деток. Там есть потрясающие мамы, научившиеся принимать своих малышей такими, какие они есть. Да, есть женщины, которые, пройдя через отчаяние и бессилие, научились любить по-настоящему. Просто так, потому что он есть. Можно поискать в няни женщину, которая имела дело с больными детками. Когда видишь воочую, как иная женщина относится к ребенку, становится легче обрести мир в душе, научиться не сожалеть о "потере", а любить своего ребенка таким, какой он есть.
Просто постарайтесь понять, что главный пострадавший в этой ситуации - это все-таки сам ребенок. Пожалейте, не обижайте. Даже кошка-собака чувствуют ненависть, агрессию. И ребенок чувствует, он живой.
Врачи всегда пугают самым худшим. Уж не знаю, зачем они это делают, если наперед все равно ничего сказать нельзя.
У меня есть знакомая семья. Больной ребенок не мешает им любить друг друга, родителей, иметь друзей, престижную работу, путешествовать. Да, помогают бабушка и няня. Но, по-моему, это совершенно нормально.
Не отчаивайтесь, Вера!
Да, никто не верил,

ЕленаОбыкновенная, возраст: 38 / 20.08.2014

Вера, ты думаешь только о себе. А думать надо о ребенке. Ребенок ТВОЙ! Он не виноват, что родился не такой, как большинство детей. Ты так хотела ребенка, а теперь ненавидишь его за то, что он слабый и, возможно, болен. Твоя любовь и врачи поднимут его! Живи и воспитывай ребенка. Все изменится в лучшую сторону. А захочешь заорать на него, поставь себя на его место. И вспомни, как ты его ждала. Ты ждала - он пришел в твою жизнь.
Вера - имя-то какое. В-Е-Р-А. И еще надежда и любовь - все, что тебе сейчас нужно. А ты нужна ребенку. Помни об этом.

Валерия, возраст: 32 / 20.08.2014

Вера,расскажу вам свою историю, я сама инвалид. Когда я родилась, моим родителям говорили, что я не буду ходить, говорить, никого не буду узнавать и вообще понимать ничего не буду. Итог: я выросла, да я не могу ходить, НО интеллектуально я развита, юрист по образованию (училась 9 лет). Я не хвастаюсь, просто хочу сказать вам что все возможно. Главное, любите своего ребенка и принимайте его таким, какой он есть. Вам правильно пишут, принятие это самое главное. Обратитесь к психологу, чтобы он помог вам принять вашего ребенка. Общайтесь с другими мамами таких детей, да и с самими инвалидами тоже будет полезно пообщаться. И никого не вините, тем более ребенка, он уж точно ни в чем не виноват. Я сама не получила ни принятия, ни любви в своей семье. Поверьте, без этого НЕВЕРОЯТНО тяжело!!! Я верю, у вас все получится. Удачи вам!

Наталья, возраст: * / 20.08.2014

Вера, Вы вымолили ребенка у Бога. Бог дал Вам ребенка.
Организм не зря отторгал предыдущие беременности, не просто так Вы пишете о бесплодии.
Бог дал Вам возможность забеременеть, выносить и родить ребенка. За что Вы сейчас его гневите?

Любите ребенка. вот и все. Вот моя история.

Глупости!! Этого не может быть! Врачи ошибаются! Этого с Нами не может быть! Нормальный, хороший младенчик.
Похоже, с ребенком что-то не то… почему Это с Нами? В чем мы виноваты? Нет, врачи ошибаются... Посмотрим, что скажут экстрасенсы и знахари…
Врачи ошибаются!?.
Нет, врачи, вроде бы, правы… Наш ребенок всю жизнь будет Таким?!! Будем лечить… Мы… Лечим, лечим, консультируем, лечим… Кто виноват?.. За что?.. Почему?.. Стало понятно, Почему…Лечим, лечим, консультируемся, оперируемся…. Врачи правы!... почему Так?..
Лечим… Мы оперируем, лечим, консультируем.., лечим, лечу, лечу... Я?!! ах, да… Я… Я лечу, лечу, консультирую и снова лечу. В Чем я виновата? Почему Это со мной?.. Лечу, консультирую, пробиваю лбом стены. Я – сильная, Мой ребенок не будет Таким!..
Лечу, уколы делаю, научилась делать массаж, ЛФК, спать по 5 часов в сутки. Лечу, лечу, массаж, операция, уколы, бассейн, ЛФК, знахарки, уколы, клиника, костоправ, консультации, лечу, стационар, новые методы лечения, уколы, массаж, ЛФК из-под палки, закрашивание седины, очередная операция…
У соседки уже второй ребенок бегает по двору… Сверстники моего ребенка идут с ранцами и огромными букетами… но почему это с моим Ребенком? В чем Он виноват? Нельзя Так наказывать!.. Лечу, сужусь, массаж, ЛФК, закрашивание седины, массаж, клиника, уколы, физио, лечение, лечение, лечение, массаж, уколы, ЛФК, пробивание лбом стен, массаж, операция, лечение, ЛФК, лечение, уколы…
Врачи в роддоме оказались правы, - мой ребенок Всю жизнь будет Таким.. Знахарки не нужны – лишняя трата денег… Массаж, ЛФК, уколы, физио, изредка консультации, ежегодное пребывание в клинике: старые, добрые, испытанные методы лечения.
Я люблю своего ребенка…
Таким.
Июнь 1990 - Январь 2006

Сейчас, в августе 2014 г. мне нечего добавить или убавить. Ему 24 года. Есть дочка, которую я взяла в ДД, так как рожать побоялась. Вымоленная у Бога через Матронушку и Ксенюшку. Мы уже 6 лет вместе. Скоро я поведу её в 4 класс.

Вера, то, что Вы сейчас испытываете - закономерность. Через это все проходят. Я проходила. Я знаю, КАК это больно. И Вы пройдете.

ЗЫ: заведите кошку или собачку. И Вам будет хорошо, и ребенку. Я не знаю, что бы делала без питомцев.

Есть куча сайтов мам особых детей. Пообщайтесь там. Сами давно были на массаже или в бассейне? А в парикмахерской?

Вера, я сына и дочку лечу в лицензированной китайской клинике. Хорошая клиника. Только лежать там надо минимум месяц, а еще лучше пару-тройку. Цены приемлемые. Адрес дать?

Криптан, возраст: 43 / 21.08.2014

Вера, а зачем вы так переживаете? Вы думаете, наверное, что ценность человеческой жизни заключается лишь в том, что человек здоров и успешен? Так это ошибочный взгляд. Заблуждались и древние спартанцы и последователи Адольфа Гитлера. Жизнь любого человека, в том числе и больного, имеет ценность сама по себе. Вы просто себя на минуту представьте на месте своего ребенка. Допустим, завтра вы заболеете. Тяжело, может быть, даже неизлечимо. И вот, представьте, что добрые родители и любящий муж скажут: да ну ее, эту Веру. Пока она была весела и здорова, училась в аспирантуре, путешествовала, ходила на тренировки - она нам нравилась. А теперь чего? Лежит, корми ее с ложки, судно выноси. Мы на такое не рассчитывали. Мы такого не заслужили. Мы все делали правильно: учили ее, в зоопарк водили, мороженое покупали, окружали заботой. А она не оправдала ожиданий. Заболела. Зачем она нам такая нужна? Мы достойны здорового ребенка.
Скажут так ваши родители или муж? Вы на минуту такое можете представить? Правильно, не скажут. Будут делать все, что от них зависит, чтобы найти вам лучших врачей, чтобы облегчить ваши страдания, чтобы создать максимально комфортные условия. Почему? Да потому, что они вас любят в любом состоянии, и больную и здоровую. Вот и вы так же относитесь к своему ребенку. Потому, что он не хуже вас. Разница только в том, что вы здоровы, а он болен. Ему нужно больше заботы, тепла, помощи, ухода, любви. Вот и все.
Я считаю, что это большая честь - ухаживать за больным ребенком. Это значит, что вы взрослый и сильный человек, и у вас должно хватать внутренних сил, чтобы осуществлять уход за таким ребенком. Вам не 15 лет, вы не мать-одиночка, у вас есть и образование, и работа, и родные и друзья, которые будут готовы прийти на помощь в случае необходимости. Неужели столько взрослых людей не смогут оказать помощь и поддержку такому маленькому, беззащитному существу?
Не надо себя жалеть. Надо думать о том, как сделать так, чтобы ребенку было комфортно, хорошо.
Если у вас подавленное состояние сейчас, попросите родителей помочь вам. Есть и благотворительные организации, которые могут бесплатно предоставить профессиональных сестер, сиделок. Мир не без добрых людей.
Берите себя поскорее в руки. И главное, надо помнить, что ребенок - это великая радость. Даже если он больной. Это большое счастье - общаться с маленьким ребенком. Он очень нуждается в вас.
У нас ребенок родился год назад с очень сложным диагнозом. Уже год находится в реанимации, даже на руки нам не позволяли его брать. И мы с мужем очень счастливы, что у нас есть ребенок, и готовы делать все, что от нас зависит, чтобы ему было хорошо, независимо от того, будет он нас узнавать, или нет. Так что не надо впадать в панику, потому что поводов для этого нет.

Нина, возраст: **** / 21.08.2014

Вера. Здравствуйте. Меня зовут Ксюша. Мне 16 лет. Я хочу сказать вам, что если Бог вам дал такого ребеночка, значит он знал что вы сильны духом. Нас в семье трое. И у меня есть самый младший брат. Зовут его Паша. Ему 2 годика. Он аутист. Моя мама когда была еще беременной, ей уже сказали об этом, что мальчик будет не таким как все детишки. И когда моя мама пришла домой, она собрала нас всех за столом, и сказала. Дети: после родов, я буду вынужденна оставить ребенка. Для меня это было шоком. Как родная МАМА может так говорить о своем дитя!! О своей крови и плоти. Это же твой ребенок, говорила я маме. Но она не понимала меня. Я говорила, мама!!! Очнись!! Да, он не такой как все, да он другой, да, с ним все будет по другому и чуточку сложнее!! Но он мой брат)) и тогда папа меня услышал и сказал. Марин(мама) ведь мы родители) ведь это наше чудо и неважно какой он) ведь он наш) и он не виноват что он такой) мы должны его оставить, мне все равно на это!! ОН МОЙ РЕБЕНОК!! Я хочу чтобы он был счастлив!!! Да, пусть на нас будут показывать пальцем, но тебе ли не все равно?? Я хочу чтобы он жил с нами!! МЫ БУДЕМ САМОЙ СЧАСТЛИВОЙ СЕМЬЕЙ!
И вот Пашка живет с нами) пусть он не такой как все дети, пусть у него свои интересы. Но он прекрасен таким) мы все очень очень любим его! Он наш талисман) он очень хороший)
Вера!! Это так кажется что это наказание и что с ним очень тяжело, это не так) эти дети особенные) они прекрасны)

Вера!!! Вспомните Марию Монтессори! Помните как она помогала детям?? Все уже ставили на детях крест и говорили им ничего не поможет! А она брала привязывала ребенка себе на спину и везде ходила с ним. Везде!! Что бы она не делала!! И после этого дети начинали реагировать на реальность. На настоящую жизнь! И они начинали говорить. А ведь никто не верил. И все отворачивались от этих детей. А она смогла, потому что верила!! Непоколебимо! И у нее все получилось. И у вас все получится!! Слышите? ВСЕ У ВАС ПОЛУЧИТСЯ!!
Да этот малыш не такой как все. И что? Да он не такой. Но ведь это не повод чтобы заканчивать свою жизнь в 25 лет!! Не повод!!! У вас вся жизнь впереди. Только вспомните. Как вы радовались когда узнали что у вас в животике малыш) как вы заботились о нем во время беременности) как вы носили его 9 месяцев у себя под сердцем. Это ваш ребеночек, и неважно какой он. Он ваш! Он ваш первенец! Он вырастет и спасибо скажет вам! За вашу любовь и заботу. Я верю в вас!! У вас все получится! Вы сильная! И успешная девушка. Вы сильны духом!! Всу будет замечательно!!!

Ксюша, возраст: 16 / 21.08.2014

Вера, напишу историю своей семьи. Мой братик родился на седьмом месяце, точно ничего не скажу, кажется, был диагноз "дисплазия соединительных тканей". Нужно было постоянно развивать, и мама это делала, и даже тайком от отца ходила с братиком на массаж, к врачам, потому что тот запрещал ей это делать. Мама как-то рассказала, что когда брату было года два-три, пошла в поликлинику с ним и видела другую женщину, у нее ребенок с похожим диагнозом, но та женщина отчаялась, уехала в село, не делала необходимые развивающие процедуры, и ребенок сильно отставал, а братик почти не отличался по развитию от родившихся здоровыми деток. В детстве он много болел, и учиться тяжело ему было. А сейчас, слава Богу, мы уже в университете. Верьте и не сдавайтесь! Все дается по вере, но не сразу. "Мук не принявший - вовек не спасется"...

Ekaterina , возраст: 20 / 21.08.2014

Здравствуйте. Мне кажется, что вам не нужно бросать ребенка. Он нуждается в вашей любви и заботе.

Маша, возраст: 18 / 21.08.2014

Вера, истерику прекратите! Так бывает в жизни. Бог ни при чем здесь. Ваша главная задача-ВЫЖИТЬ! Задайтесь вопросом: Кому все это будет нужно, если не будет Вас? И что будет? В себя придите, наконец! Откуда такой эгоизм? Ребенку тяжелее стократно. И его вины здесь нет. Как жить? Ответ один-ТЕРПЕТЬ! Бороться! За себя, за близких, за ребенка! Другого пути у Вас нет! Привыкайте, что Ваша жизнь будет теперь совершенно другая. В Бога верьте. Он есть.

Ник, возраст: 40 / 21.08.2014

Вера, а разве всегда получается, как мы это себе представляем? Верунчик, бывает послеродовая депрессия, надо немного успокоится, попросить мужа побольше внимания, а ребенок, разве же он виноват? Успокаивайтесь, ведь та благотворительность, вот она сейчас и проявляется у вас. Разве то, что вы делали раньше не было трудным, разве тем, кому вы помогали не было трудно? А тут же ваш ребеночек, вот и направьте это добро не него.
Вера, был момент, когда я тоже не выдержал и не то, чтобы сделал больно, но очень жестко стал качать своего третьего сынка на руках своих, так мне больно сейчас за это, что не сдержался. Не высыпался я, с работы, не выдержали нервы, а он такой глазками смотрит, моргает и плакать перестал. А надо было просто понять, что ему надо. Если у вас состоятельная семья, то на первое время можно сиделку нанять, но лучше всё таки, быть рядом, учится понимать ребенка. Не совершайте глупость!

Олег, возраст: 51 / 21.08.2014

Верочка милая моя, очень тебе сочувствую, но умоляю тебя не держи ненависти в своем сердце на своего ангелочка, он не в чем не виноват и если он лишится родительской поддержки, то как ему будет трудно в жизни (ведь люди разные). Ты наверное читала и другие отклики и также пишут здесь детки-инвалиды, которые сейчас лишены любви родителей, как им тяжело и как они тоже как и ты просят смерти и жить им не хочется, потому что от них отвернулись все, а самое главное родители, это очень страшно для ребенка.
"Мама - такой человек, который заменит всех, но никто не заменит её"
Верочка, ты можешь представить как твоему ребеночку будет житься после твоей смерти? Детдом, унижения там? А если останется с твоими родителями, то почему у тебя молодой сил нет, а у них они найдутся? Так нельзя, я знаю, что советовать легко, но ты и написала сюда, чтобы тебе помогли. Нельзя гневить Бога, надо срочно идти исповедоваться и если ты и дальше будешь верить (как и раньше) и помогать (фонд), я просто уверена, Господь тебя не оставит с твоей бедой один на один, ОН обязательно поможет, но наберись прошу тебя терпения. У тебя есть родители, у тебя есть любящий муж, а это очень много значит, просто Господь посылает любящим своим детям испытания (они разные), у меня вот ушел муж (после 25 лет) и поверь (с твоей бедой конечно же не сравнить), но очень-очень больно и обидно, когда ты с человеком всю свою жизнь прожил вместе, вырастили детей (дочки ещё не замужем) и на старости лет получить такой удар, такое предательство и вот я уже 2 года просто выползаю из этой депрессии, но всё равно верю, что Господь меня не оставит.
Я тебе от всего сердца желаю здоровья, огромного терпения, выдержки и душевного спокойствия. Храни тебя и твоего ангелочка, Господь! Держись!!!

Людмила, возраст: 53 / 21.08.2014

Посмотрите на Эвелину Бледанс, как они с мужем воспитывают своего ребенка с синдромом дауна. Они просто безгранично его любят, относятся к нему как к обычному, здоровому ребенку. И мальчик ничем не отличается от других детей. У моей соседки внучка с диагнозом ДЦП, на вид обычная девочка. Я бы и не подумала, что она чем-то болеет, если бы мне не сказали. А все потому что родители ее любят и занимаются ею. Вера, все зависит от вас, не опускайте руки. Лечите ребенка всеми возможными способами, конечно кроме всяких экстрасенсов, знахарей и прочей подобной чуши. Лечите у нормальных врачей. Поверьте реабилитация может сделать очень много. Если вы думаете, что все усилия напрасны, гоните от себя эти мысли! Все окупиться с лихвой. А вот если вы опустите руки, отвернетесь от ребенка, ничего хорошего не будет, это точно.

Антонина, возраст: 25 / 21.08.2014

Большое всем спасибо! Я сегодня так удивилась увидев столько отзывов!!! Большое спасибо за Ваши слова и поддержку! Я все внимательно прочитала и многое вынесла! Спасибо! Я буду стараться! Только меня удивило - что столько мудрых, здравомыслящих людей делают на этом сайте? Надеюсь что я в чем- то не разобралась и все остальные здесь оказались не по той же причине что и я! Еще раз всем огромное спасибо! Вы мне очень помогли!

Вера, возраст: 25 / 21.08.2014

Господь дал вам ребенка- это уже счастье, вы так просили его о ребенке. . И дал простого ребенка, а особенного. Пути Господни неисповедимы, и кто знает, каким гениальным человеком может стать ваша девочка в будущем. Аутисты, при условии их постоянного развития с детства, вырастают необыкновенными людьми. Вы слышали наверное что такие известные люди как актриса Дэрил Ханна, и режиссер Вуди Аллен и даже Билл Гейтс имели (или до сих пор имеют) диагноз аутизм. От вас сейчас зависит ваша жизнь, Вера. Все что вы сейчас делаете над развитием вашей дочки вам же в будущем воздастся сторицей. Вы тоже особенная раз такой случай вам в жизни выпал. Вам сейчас кажется что все что происходит с вами- это наказание. А ведь на самом деле, это начало вашей новой необычной и счастливой жизни!

Любаша, возраст: 35 / 21.08.2014

Где-то читала что особые дети - это ангелы, а родители которые их воспитывают им служат, а значит служат Богу. Здесь и сейчас у вас такая миссия!

Виктория, возраст: 28 / 21.08.2014

Елизавета, возраст: 29 / 22.08.2014

Вера, я на этом сайте уже три года. Нашла сначала perejit.. Считаю это огромной удачей и счастьем в своей жизни. Психологи, врачи и неравнодушные люди этих сайтов просто вернули меня к жизни. А жить мне в 2011 году не хотелось совсем. Меня предал муж. Жестоко, даже врагу не пожелаешь такого пережить. В двух словах- Бросил после выкидыша. Возможно единственный шанс у меня был забеременеть. (тогде мне было 32 года) . . И ушел к беременной от него любовнице. Как говориться, лучше времени не нашел когда мне это сообщать. А то что я в тот момент на подоконнике стояла, больная и вообще не в адеквате.... как то мало его тронуло.. Ну да Бог ему судья.
А я попала на этот сайт, увидела что я не одинока, почувствовала поддержку всех замечательных и мудрых людей здесь. И знаете, стало легче через какое то время.
Молитва, психолог, врач невролог, чтение литературы по психосоматике и межличностным отношениям- вот с чего началось выздоровление. Но главное- вера в Бога и свою судьбу. Ему лучше знать что и как будет в дальнейшем. Он испытывает, но пути Его неисповедимы. И ведут они только к хорошему. Через потери, через испытания, через предательства. Но все что ни делается- все к лучшему.
Я по прежнему нахожу много полезного на этом сайте для себя. В свою очередь пытаюсь помочь другим людям преодолеть сложные, критические моменты в их жизни. Своим примером и примерами людей которые справились с кризисом и нежеланием жить.
Есть хорошее высказывание что хорошее качество жизни не втом чтобы проблем не было, а в том чтобы уметь с ними справляться.
Мне сейчас 35 и детей у меня нет. Но есть мужчина (мой жених), который меня принимает такой какая я есть: с детьми или без них, в мои 35 лет)) Три года назад я даже не думала что будет рассвет. А он будет, Вера. Обязательно! Бог вам в помощь!

Любаша, возраст: 35 / 22.08.2014

У кого что болит, тот о том и говорит.
Верунчик, многие по этой же причине тут.
Что уж тут скрывать. Нас поддержали, вот теперь я, например понимаю, что какое то поддерживающее слово может сильно изменить судьбу. Храни Господи Вера вас и вашу семью. Дорожите и любите друг друга, делитесь, дай Бог вам всем здоровья.

Олег, возраст: 51 / 22.08.2014

Вера, у Вас замечательное имя! Ваш ребеночек чему то Вас учит,а Вы все упорно не хотите это понять. Когда Вы поймете, то все измениться! Я верю в Вас

Виктория, возраст: 27 / 02.01.2015

Я очень благодарю Вас за то, что Вы еще не дошли до того, что желаете смерти своему ребенку. Я думаю, что Вам будет легче если Вы отнесетесь к уходу за ребенком как к своей ненормированной и очень нужной работе. Ведь здоровых детей любят все, и только Вашего ребенка только Вы - ему родные люди. Конечно, думаю, смешно говорить, что Вы должны быть терпеливы. Ведь если до сих пор ребенок с Вами, значит Вы самая терпеливая на свете мать и вообще человек. Я всегда восхищалась людьми, которые несмотря ни на что продолжают быть рядом с людьми, которым постоянно нужен уход.Я думаю, что Ваша жизнь не кончилась, а наоборот, течет полным ходом. Ведь она полна несоизмеримых ничем забот. А ведь много вокруг людей, которым незачем жить на этом свете, не ради кого. Самое главное что Вы нужны своему ребенку. Вы единственная вещь в которой он нуждается. Без Вас нить, связывающая его с этим миром может оборваться. Да хранит Вас Бог и даст Вам огромных душевных наслаждений.Желаю, чтобы Вы сами никогда не болели. Иначе кто будет хранить огонек в тельце Вашего ребенка? Много сил Вам, здоровья и материального благополучия желаю. Моя мама 25 лет ухаживала за моим братом. Каждый день молилась о его выздоровлении. И это несмотря на то, что каждый день она проживала в кошмаре от его выходок. Я до сих пор поражаюсь ее выдержке и терпению.

Может ли родиться ребенок с синдромом Дауна у относительно здоровых родителей, которые по всем правилам планировали беременность заранее? Медики утверждают, что это исключительно генетическая случайность. Причины рождения детей с синдромом Дауна удалось выделить только из статистики таких случаев в медицинской практике, теоретического анализа ученых-генетиков и истории генетических обследований «солнечных» деток. Почему рождаются дети с синдромом Дауна? Когда можно обнаружить аномалию? Есть ли способы профилактики синдрома?

Почему рождаются дети с синдромом Дауна?

С точки зрения физиологии патология появляется в ходе деления клеток после зачатия. Яйцеклетка начинает активно делиться, еще не продвигаясь по маточным трубам. К моменту прикрепления к полости матки (так называемой имплантации) она уже становится зародышем. Если у ребенка синдром Дауна, то это будет понятно практически сразу же после зачатия, но диагностировать генетическую патологию так рано еще невозможно.

«Солнечные» детки появляются по той причине, что в генетическом материале матери или отца появляется одна лишняя хромосома. В большинстве случае (90%) 24 хромосому зародыш получает от матери, но случается (10%), что и от отца. В некоторых случаях (почти 6%) патология связана с наличием не целой лишней хромосомы, а лишь ее фрагментов.

Именно так отвечают медики на вопрос о том, почему рождаются дети с синдромом Дауна. Причины и факторы, провоцирующие генетическую патологию, могут быть различны, а выше описан процесс лишь с физиологической точки зрения.

Какой может быть «солнечная» болезнь?

Различают несколько форм болезни Дауна. Трисомия - это случай, который встречается чаще всего. Трисомией называется патология, при которой одна из половых клеток родителей содержит лишнюю 24 хромосому (в норме ребенок получает 23 хромосомы от отца и столько же от матери). Сливаясь во второй клеткой, яйцеклетка или сперматозоид образуют гамету с 47 хромосомами вместе 46.

Существует так называемый «семейный» синдром. В таком случае рождение «особенного» ребенка обусловлено тем, что в кариотипе одного из родителей есть так называемая робертсоновская транслокация. Так медики называют длинное плечо 21 хромосомы, что в процессе соединения и деления клеток становится причиной трисомии.

Самая легкая форма «солнечной» болезни - мозаицизм. Генетическая патология развивается в эмбриональном периоде вследствие нерасхождения хромосом при делении клеток. При этом нарушение происходит только в отдельных органах или тканях, при трисомии же аномалию несут все клетки организма маленького человечка.

Как влияет возраст матери на риск рождения ребенка с болезнью Дауна?

Почему рождаются дети с синдромом Дауна? У медиков есть несколько мнений на этот счет. Самой распространенной причиной называют возраст будущей мамы. Чем старше мама, тем больше риск рождения малыша с какими-либо аномалиями. В возрасте двадцати пяти лет вероятность зачати неполноценного малыша составляет менее одной десятой доли процента, а к 40 годам она достигает пяти процентов. Согласно данным медицинской статистики, у 49-летних мам рождается один ребенок с синдромом Дауна на двенадцать случаев.

В действительности же большинство (практически 80%) «солнечных» деток рождены у молодых мам в возрасте до 30 лет. Это происходит по той причине, что женщины в старшем возрасте обычно реже рожают. Так, причины появления деток с болезнью Дауна в этих случаях другие.

А возраст отца?

Для мужчин риск зачать особенного ребенка увеличивается только после 42-45 лет. Как правило, это связано с возрастным снижением качества спермы. Еще на вероятность зачатия «солнечного» малыша влияют генетические аномалии в клетках как отца, так и матери. Некоторые из них являются не врожденным явлением, а возрастным изменением. Иногда встречаются случаи, когда в клетках супругов насчитывается сорок пять хромосом - тогда риск патологии возрастает.

Какие генетические причины являются факторами риска?

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна выше, если в клетках родителей содержится похожая генетическая информация. Часто «солнечные» дети рождаются при близкородственных связях, но изредка случается, что похожий материал содержится в клетках родителей, никаким образом не состоящих в кровном родстве.

Рождение ребенка с синдромом Дауна вероятно и при наличии в родословной генетических болезней, неблагоприятной наследственности и предрасположенности. Риск есть, если мать больна диабетом, эпилепсией или имеет неблагоприятный анамнез: были выкидыши в предыдущих беременностях, мертворождение или смерть ребенка в младенческом возрасте.

Влияет ли образ жизни на риск рождения «солнечного» ребенка?

Почему может родиться ребенок с синдромом Дауна? Медики утверждают, что образ жизни будущих родителей на это никак не влияет. Однако еще одним показанием более внимательного отношения к будущей маме на первом скриниге станет и факт длительной работы на вредном производстве. К сожалению, редко удается точно выяснить, что стало причиной зачатия «солнечного» малыша, так что статистику тут привести не получится.

Кроме того, в некоторых случаях дети с синдромом Дауна (причины патологии мы изучаем на протяжении всей статьи) рождаются из-за аномалий развития беременности. Правда, это скорее можно причислить к генетическим причинам.

Что такое нарушение фолатного цикла?

Скорее всего, именно нарушение фолатного цикла являются причиной рождения деток с болезнью Дауна у молодых и относительно здоровых мам. Что подразумевается под этим словосочетанием, почему рождаются дети с синдромом Дауна? Причины могут заключаться в нарушениях усвоения фолиевой кислоты (она же - витамин В9).

Врачи обязательно назначают прием фолиевой кислоты и тем, кто уже в положении, и тем, кто только планирует беременность. В9 выписывают не зря - недостаток элемента может вызвать не только синдром Дауна, при котором хромосомы не расходятся, но и другие патологии эмбрионального развития.

Почему не усваивается витамин В9? За это отвечают три гена, которые еще называют генами фолатного цикла. Иногда они «работают не на полную мощность» и вместо 100% организмом усваивается в лучшем случае 30% фолиевой кислоты. Женщинам, у которых витамин усваивается не полностью, следует принимать фолиевую кислоту в увеличенной дозировке и чаще употреблять еду, обогащенную В9. Узнать, есть ли нарушения фолатного цикла можно, сделав генетический тест.

Нехватку витамина В9 могут вызвать проблемы с пищеварением, которые нарушают процесс всасывания полезных веществ.

Больше никаких исследований не проводили?

Выше перечислены причины, почему дети с синдромом Дауна рождаются на свет. Но медицина не стоит на месте. Последние исследования позволяют выделить еще два фактора, которые теоретически могут оказывать влияние на вероятность рождения «солнечных» деток.

Индийские ученые выяснили, что фактором риска может стать не только возраст самой матери, но и возраст бабушки по материнской линии. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность того, что та родит ей внука или внучку с болезнью Дауна. Риск повышается на 30% с каждым «упущенным» бабушкой годом после 30-35 лет.

Еще одно предположение, высказанное учеными после недавних исследований вопроса, говорит о том, что на возникновение патологии может влиять повышенная солнечная активность. Так, по наблюдениям ученых-медиков и генетиков, часто зачатие таких деток происходило после всплеска активности солнца.

Что говорят психологи и эзотерики о причинах рождения «солнечных» детей?

Почему рождаются дети с синдромом Дауна? Парапсихологи отвечают на этот вопрос, ссылаясь на кармические долги. Они говорят, что в каждой семье должен появиться тот человек, который предназначен. И если родители очень ждали мальчика, а появилась девочка, то вполне вероятно, что у нее впоследствии родится малыш с болезнью Дауна. Если же во взрослом возрасте женщина решит сделать аборт, когда выяснится, что есть генетическая аномалия, то нездоровая карма перейдет другим детям, которые будут рождаться в этой семье.

Кстати, по древней легенде, которую подтверждают и современные эзотерики, «солнечные» детки - это перерожденные души мудрецов и лекарей, которые в прошлой жизни отличались гордыней. За это их поместили в оболочку, которая вызывает у других людей настороженность, но взамен наделили глубоким миропониманием.

Как диагностируется генетическое заболевание?

Сегодня доступна ранняя диагностика патологии. На ранних сроках беременности используется метод УЗИ-диагностики и биохимический скрининг. Материалом для исследования служит оболочка зародыша или околоплодные воды. Последний метод является довольно-таки рискованным, есть вероятность повреждения плаценты (со всеми негативными последствиями) или самопроизвольного прерывания беременности. Именно поэтому анализ околоплодных вод и биопсия проводятся исключительно по показаниям.

После рождения диагностировать патологию не составляет труда. Какими рождаются дети с синдромом Дауна? Такие малыши весят меньше обычного, разрез глаз у них монголоидный, переносица слишком плоская, а рот почти всегда приоткрыт. Часто «солнечные» дети имеют ряд сопутствующих заболеваний, но не всегда это психические отклонения.

Как поступают родители, узнав что у ребенка генетическая болезнь?

Синдром Дауна можно диагностировать на ранних сроках беременности, когда возможно прерывание практически без вреда здоровью будущей мамы. Именно так чаще всего и поступают женщины в России. Все-таки воспитание «солнечного» ребенка требует очень много сил, душевного равновесия, времени и денег. Таким малышам нужно намного больше родительского внимания и заботы, так что осуждать женщин, у которых диагностирована генетическая аномалия плода, нельзя.

Более 90% женщин прерывали беременность, когда выяснялось, что у плода синдром Дауна. Около 84% новорожденных с такой генетической болезнью родители оставляют в роддомах, отказываясь от них. В большинстве случаев медицинский персонал это только поддерживает.

А что в других странах?

Европейские мамы делали аборт в 93% случаев, если врачи диагностировали генетическую патологию (данные 2002 года). Большинство семей (85%), в которых появляется «солнечный» малыш, отказываются от ребенка. Что показательно, в скандинавских странах нет ни одного случая отказа от таких деток, а в США более двухсот пятидесяти супружеских пар стоят в очереди на их усыновление.

Кто оставляет особенного ребенка?

Конечно, некоторые семьи оставляют ребенка. Известны дети знаменитостей с синдромом Дауна. Особенного малыша воспитывают Эвелина Бледанс, тренер футбольной сборной Испании Висенте дель Боске, Лолита Милявская (сначала врачи диагностировали синдром Дауна, но потом изменили диагноз на аутизм), дочь первого российского президента Татьяна Юмашева.

«Солнечные» малыши развиваются медленнее, чем их сверстники. Они ниже ростом, отстают в физическом развитии, часто отличаются плохими зрением и слухом, имеют лишний вес, часто - врожденные пороки сердца. Есть мнение, что дети с патологией не способны к обучению, но это не так. Если регулярно заниматься с таким малышом и уделять ему внимание, то он вполне сможет ухаживать за собой и даже выполнять более сложные действия.

Как лечат и адаптируют к обществу детей с синдромом?

Полностью вылечить генетическую аномалию невозможно, но регулярно медицинское наблюдение и систематические занятия по специальным программам помогут «солнечному» малышу приобрести элементарные навыки ухода за собой и даже впоследствии получить профессию, а затем и создать собственную семью.

Занятия с детьми-даунами можно проводить и дома, и в специальных реабилитационных центрах, в детских садах и школах. Нужно прививать ребенку навыки самообслуживания, обучать письму, счету, развивать память и восприятие, социально адаптировать. Полезны «солнечным» деткам логопедический массаж, дыхательная гимнастика, упражнения на развитие моторики, развивающие игры, физиотерапия, анималотерапия. Также нужно проводить лечение сопутствующих патологий.

Существуют ли методы профилактики синдрома Дауна?

Чтобы предупредить риск развития болезни Дауна, необходимо еще во время планирования беременности пройти обследование у медицинских специалистов. Желательно сделать генетический тест, чтобы определить, есть ли нарушения в усвояемости фолиевой кислоты, посетить гастроэнтеролога, если есть подозрение на недостаточное всасывание витаминов и полезных веществ.

Заблаговременно стоит начать принимать витамин В9 и поливитамины для беременных. Желательно разнообразить свой рацион, насытив его всеми необходимыми полезными веществами. При поздней беременности нужно проходить регулярное медицинское обследование и внимательнее относиться к своему новому состоянию.

Беременность - радостное и вместе с тем тревожное ожидание таинства природы, которое вот-вот должно произойти. На всём пути внутриутробного развития малыша мать чутко прислушивается к каждому его движению, с трепетом ждёт итогов всех сданных анализов и результатов любого пройденного исследования. Все хотят услышать от врачей одну и ту же фразу: «Ваш ребёнок здоров». Но так бывает далеко не всегда.

Существуют различные патологии плода, которые диагностируются на разных сроках беременности и заставляют родителей принимать серьёзное решение - появится кроха на свет или нет. Болезненные отклонения от нормального процесса развития могут быть врождёнными и приобретёнными.

Так как причины патологий у плода могут быть обусловлены генетикой или внешними факторами, различаются врождённые и приобретённые отклонения. Первые присутствуют с самого момента зачатия и диагностируются чаще всего на ранних сроках, тогда как вторые могут появиться у ребёнка и быть выявлены врачами на любом этапе беременности.

Врождённые

Врождённые, генетические патологии плода в медицине называются трисомиями. Это отклонение от нормы хромосом ребёнка, которое появляется на самых ранних этапах его внутриутробного формирования.

Патологии, обусловленные неправильным числом хромосом:

  • синдром Дауна - проблемы с 21-й хромосомой; признаки - слабоумие, специфическая внешность, задержка роста;
  • синдром Патау - нарушения с 13-й хромосомой; проявления - множественные пороки развития, идиотия, многопалость, проблемы с половыми органами, глухота; больные дети редко доживают до 1 года;
  • синдром Эдвардса - патологии 18-й хромосомы; симптомы - маленькие нижняя челюсть и рот, узкие и короткие глазные щели, деформированные ушные раковины; 60% детей не доживают до 3 месяцев, только 10% дотягивают до 1 года.

Болезни, продиктованные неправильным числом половых хромосом:

  • синдром Шерешевского-Тёрнера - отсутствие у девочки Х-хромосомы; признаки - низкорослость, бесплодие, половой инфантилизм, соматические нарушения;
  • полисомия по Х-хромосоме проявляется незначительным снижением интеллекта, психозами и шизофренией;
  • полисомия по Y-хромосоме, симптомы схожи с предыдущей патологией;
  • синдром Клайнфельтера поражает мальчиков, признаки - на теле ослабленный рост волос, бесплодие, половой инфантилизм; в большинстве случаев - умственная отсталость.

Патологии, причина которых - полиплоидия (одинаковое количество хромосом в ядре):

  • триплоидии;
  • тетраплоидии;
  • причина - генные мутации плода;
  • летальны до рождения.

Если причины патологии плода при беременности носят генетический характер, их уже нельзя исправить, такие болезни неизлечимы. Ребёнку придётся жить с ними всю свою жизнь, и родителям придётся пожертвовать многим, чтобы вырастить его. Конечно, и среди больных синдромом Дауна, например, встречаются талантливые, даже одарённые люди, прославившиеся на весь мир, но нужно понимать, что это единицы, счастливые исключения из правил.

Приобретённые

Бывает и так, что эмбрион может быть абсолютно здоровым генетически, но приобретает отклонения в процессе своего утробного развития под влиянием самых различных неблагополучных факторов. Это могут быть заболевания матери, которые она перенесла во время беременности, плохая экологическая обстановка, неправильный образ жизни и т. д.

Приобретённая патология плода при беременности может затронуть самые различные органы и системы. Среди наиболее распространённых можно отметить следующие:

  • деформация или отсутствие (полное, частичное) внутренних органов (чаще всего страдает головной мозг) или частей тела (конечностей, например);
  • анатомические дефекты лицевого скелета;
  • пороки сердца;
  • незаращение спинномозгового канала;
  • мозговая гиповозбудимость (перинатальная) проявляется после рождения малыша в виде низкого тонуса мышц, вялости, сонливости, нежелания сосать грудь, отсутствия плача, но такая патология поддаётся лечению;
  • мозговая гипервозбудимость (перинатальная) тоже успешно лечится, симптоматика - сильная напряжённость, долгий плач, крик;
  • гипертензионно-гидроцефальный синдром характеризуется увеличенным объёмом головы, выпиранием родничка, диспропорциями между лицевой и мозговой долями черепа, задержки в развитии.

В особую группу можно выделить также отклонения от нормального внутриутробного развития, причины которых определить очень сложно. Так распорядилась природа, и ничего с этим не поделаешь. К ним относятся:

  • выявляемая на разных этапах беременности патология пуповины плода: она может быть слишком длинной или очень короткой, выпадение её петель, узлы, аномальное прикрепление, тромбоз и кисты - всё это может привести к и гибели ребёнка;
  • многоплодность (в том числе и сиамские близнецы);
  • много- и ;
  • патологии плаценты: гиперплазия (её слишком большой вес) и гипоплазия (если её масса составляет менее 400 гр), инфаркт, хориоангиома, трофобластическая болезнь, плацентарная недостаточность;
  • неправильное предлежание плода некоторые врачи тоже называют патологией.

Каждое из этих отклонений требует от врачей и родителей особого отношения к вынашиваемому ребёнку, предельной внимательности, а самое главное - сохранения спокойствия. Чтобы не услышать от врача неутешительный диагноз, нужно попытаться исключить из своей жизни все факторы, которые могут стать причиной приобретённых патологий плода. Это - в силах каждой женщины, ожидающей ребёнка.

Звёзды с синдромом Дауна. Люди с синдромом Дауна могут быть одарёнными. Среди знаменитостей с такой врождённой патологией - художник Раймонд Ху, чемпионка по плаванию Мария Ланговая, адвокат Паула Саж, актёры Паскаль Дюкенн и Макс Льюис, музыкант и композитор Рональд Дженкинс.

Причины

Профилактика патологий плода предполагает исключение из жизни молодой мамы тех факторов, которые могут спровоцировать развитие внутриутробных отклонений. К самым распространённым причинам таких заболеваний относятся следующие.

Наследственность

Если вы знаете о наличии у вас в роду генетических отклонений, ещё перед зачатием необходимо пройти ряд обследований и .

Неблагоприятные условия окружающей среды

Работа мамы на химическом заводе, в лаборатории с токсическими веществами, проживание рядом с крупными промышленными предприятиями или радиационной зоне может привести к необратимым последствиям.

Неправильный образ жизни

Внешние уродства новорождённых очень часто обусловлены курением, алкоголизмом, наркоманией, недостаточностью или скудностью питания матери во время беременности.

Заболевания

Вирусные и бактериальные заболевания могут обернуться для малыша самыми опасными патологиями:

  • грипп до 12 недель заканчивается либо выкидышем, либо ребёнок будет совершенно здоровым;
  • грипп после 12 недель может привести к и патологиям плаценты;
  • краснуха чревата глухотой, слепотой, глаукомой и поражением костной системы плода;
  • токсоплазмоз, передающийся через кошек, провоцирует развитие микроцефалии, менингоэнцефалита, водянки мозга, поражение глаз и ЦНС;
  • гепатит В: опасен внутриутробным заражение плода этим вирусом, в результате 40% детей получается вылечить, но 40% погибают в возрасте до 2 лет;
  • цитомегалия может передаться малышу в утробе, и он рискует родиться слепым, глухим, с циррозом печени, поражением кишечника и почек, .

Венерические заболевания не менее опасны для внутриутробного развития плода:

  • герпес может передаться ребёнку и стать причиной таких патологий, как микроцефалия, гипотрофия, слепота;
  • у заражённого сифилисом плода наблюдаются специфическая сыпь, поражение костной системы, печени, почек, ЦНС;
  • гонорея приводит к заболеваниям глаз, конъюнктивиту, генерализованной инфекции (сепсису), амниониту или хориоамниониту.

Чтобы избежать таких опасных последствий для жизни и здоровья ещё не рождённого малыша, родители должны сделать всё возможное, чтобы устранить выше перечисленные причины. Уйти с вредной работы, переехать подальше от промзоны, бросить курить и пить, полноценное питаться, избегать болезней и пролечивать их при первых же симптомах. Узнать о патологии плода можно уже в 12 недель, когда производится первое обследование на её наличие.

Многоговорящая статистика. При алкоголизме матери токсикозы обнаруживаются в 26 %, внутриутробная гибель ребёнка - в 12%, выкидыши - в 22%, тяжёлые роды - в 10%, недоношенные дети - в 34%, родовые травмы - в 8%, асфиксия - в 12%, ослабленные новорождённые - в 19%.

Диагностика и сроки

Пренатальная диагностика отклонений в развитии плода - сложный и ёмкий процесс. Один из самых важных этапов - , который представляет собой комплекс обследований, назначаемых беременным в 12, 20 и 30 недель. Как правило, это исследование крови на наличие биохимических сывороточных маркеров хромосомных нарушений. Обычно проверка плода на патологии включает в себя следующие мероприятия.

Анализы крови

I триместр (двойной тест):

  • свободная β-субъединица (её концентрация) ХГЧ;
  • PAPP-A: плазменный протеин A.

II триместр (тройной тест на патологию плода):

  • выявляется или общий ХГЧ, или же, как и в I триместре, свободная β-субъединица ХГЧ;
  • α-фетопротеин (белок АФП);
  • свободный эстриол (неконъюгированный).

Обязательным дополнением к анализам крови является УЗИ. Оценка результатов всегда комплексна. Однако анализ крови на патологию плода вкупе даже с УЗИ не может дать 100% гарантии, поэтому при подозрении на отклонения проводятся инвазивные методы диагностики: хорионбиопсия и кордоцентез.

Хорионбиопсия

Это получение ткани хориона на выявление и профилактику хромосомных болезней, носительство хромосомных аномалий и моногенных болезней. Производится в виде пункции матки, которая может осуществляться через брюшную стенку, влагалище или шейку матки специальными щипцами или аспирационным катетером.

Те родители, которые хотят знать, как определить патологию плода на ранних сроках, могут воспользоваться данным анализом, так как его основное преимущество - выполнение диагностики уже на 9-12 неделях, а также быстрое получение результатов (2-3 дня). Показания к проведению:

  • возраст старше 35 лет;
  • наличие ребёнка с ВПР (врождённым пороком развития), моногенной, хромосомной болезнями;
  • наследственность хромосомной аномалии, генной мутации;
  • в 10-14 недель беременности, по данным эхографии, толщина воротникового пространства более 3 мм.

Данный анализ на патологию плода достаточно болезненный и может спровоцировать кровотечение, но при опытном медицинском персонале всё проходит без осложнений.

Кордоцентез

Это метод получения пуповинной (кордовой) крови ребёнка для исследования. Производится обычно параллельно амниоцентезу (анализу околоплодных вод). Возможен не ранее 18 недель.

Под инфильтрационной анестезией через брюшную переднюю стенку делают прокол иглой и выкачивают из сосуда пуповины необходимое количество крови. Такое обследование плода на патологии может выявить хромосомные и наследственные заболевания, резус-конфликт, гемолитическую болезнь.

УЗИ

Одна из самых верных и надёжных диагностик - ультразвуковое исследование. Многих родителей волнует, какие патологии плода можно выявить при беременности на УЗИ, а какие могут остаться, что называется, «за кадром».

УЗИ на 12 неделе выявляет:

  • пороки ЦНС (анэнцефалию);
  • отсутствие брюшинной передней стенки (гастрошизис);
  • патологию позвоночника у плода;
  • пупочную грыжу (омфалоцеле);
  • отсутствие конечностей;
  • синдром Дауна.

На 20 неделе практически все видимые патологии плода на УЗИ могут быть диагностированы. Это объясняется тем, что большинство внутренних органов и систем малыша уже хорошо сформированы.

На 30 неделе ультразвуковое исследование может лишь подтвердить или опровергнуть данные, полученные другими методами (с помощью анализа крови, кордоцентеза, хорионбиопсии).

Теперь - о том, какие патологии плода не выявляет УЗИ:

  • слепоту;
  • умственную отсталость;
  • глухоту;
  • мелкие пороки органов у плода - непроходимость протоков печени, дефекты сердечных перегородок;
  • генетические болезни: миопатию Дюшена, муковисцедоз, фенилкетонурию;
  • хромосомные патологии плода - синдром Эдвардса, Патау, Тернера.

Однако последняя группа из этих отклонений не ускользает всё-таки от врачей, так как их помогает выявить анализ крови беременной на патологию плода и другие методы диагностики.

Молодая мама не может сама почувствовать никаких симптомов того, что с её малышом что-то не в порядке. Только комплекс диагностических мероприятий на разных этапах беременности может выявить отклонения. Таким образом, признаки патологии плода на ранних сроках, выявляемые УЗИ, должны быть визуально заметны. Это внешние отклонения в его развитии: форма черепа, соотношение размеров, особенности кожных складок и др.

К сожалению, бывают случаи, когда ребёнок рождается с патологиями, не выявленными пренатально. Происходит это либо из-за неопытности и непрофессионализма медицинского персонала, либо из-за неисправности или ветхости ультразвукового оборудования.

Факты. Благодаря УЗИ, вовремя выявляется до 80% врождённых патологий у плода, из них в 40% случаев беременности прерываются из-за тяжёлых, приводящих к инвалидности или несовместимых с жизнью пороков.

Группы риска

Существует группа женщины, которые попадают под самое пристальное внимание генетиков, так как риск развития отклонений очень велик. У них в обязательном порядке берётся кровь на патологию плода и проводятся остальные диагностические мероприятия на разных этапах беременности. Это следующие случаи:

  • возраст старше 35 лет;
  • если в семье уже есть ребёнок с патологией;
  • предыдущие выкидыши, мертворождения, замершие беременности;
  • наследственность (если у одного из родителей - синдром Дауна);
  • длительный приём сильных медикаментов во время беременности;
  • воздействие радиации на организм матери.

Если женщина попадает в группу риска, ей проводят подробную консультацию, как узнать, есть ли патологии у плода, и назначают все необходимые для этого мероприятия. Основная цель таких скринингов - выяснить, можно ли помочь ребёнку и оставлять ли такую беременность до родоразрешения.

Внимание: радиация! Если молодая мама была облучена радиацией, ей нужно обязательно сообщить об этом врачу, так как именно по этой причине чаще всего рождаются детки с необратимыми и неисправимыми внешними уродствами.

Прогнозы

Дальнейшее развитие событий во многом зависит от того, на каком сроке выявляются патологии плода (чем раньше, тем лучше) и какое именно отклонение было диагностировано. Врач может только посоветовать, но решение принимают сами родители.

Если генетическая мутация сильна и влечёт за собой неизбежную гибель ребёнка (внутриутробную или на первом году жизни), предлагается абортирование. Если внешние уродства малочисленны, современная пластическая хирургия творит чудеса, и ребёнок в будущем может выглядеть так же, как и остальные детки. Каждый случай слишком индивидуален и неповторим, поэтому требует особого подхода.

Если были выявлены патологии развития плода, родителям нужно прежде всего прислушиваться к мнению врачей. Если отклонения слишком серьёзны и сделают жизнь малыша в будущем невыносимой и при этом у молодой пары есть все шансы в следующий раз зачать здорового ребёнка, медики предлагают прерывание беременности. Каждый случай уникален и требует индивидуального подхода.

Правильное решение можно принять, взвесив все «за» и «против». Нельзя впадать в панику или отчаяние: это только усугубит положение ситуации. Современная медицина творит чудеса, и нужно всецело положиться в этом деле на профессиональное мнение опытного, знающего в этом толк врача.

Похожие публикации