Тогда повышается вероятность выявления разных болезней:

• синдромов Патау и де Ланге;
• нервной трубки;
• сбоев в работе сердечно-сосудистой системы;
• нарушений строения сердца и других органов.

АФП, он же альфа-фетопротеин является специальным белком, который вырабатывается печенью и желудочно-кишечным трактом плода, начиная с 5 недели - до этого за синтез АФП ответственность несет желтое тело беременности. Концентрация альфа-фетопротеина растет в крови зародыша на протяжении всего его развития - именно этот белок предупреждает иммунное отторжение плода организмом матери. Параллельно тому, как увеличивается концентрация АФП в организме малыша, растет его уровень и в крови матери, максимальной концентрации достигая к 32-34 неделе.

Анализ АФП при беременности: когда делать и зачем?

Анализ АФП при беременности необходим для определения хромосомных аномалий развития плода, патологий внутренних органов, дефектов развития нервного канала. Оптимальным периодом для проведения анализа на альфа-фетопротеин считается промежуток между 12-ой и 20-ой неделей, идеальным - 14-15 неделя.

О чем может сигнализировать анализ АФП при беременности?

Согласно международной системе стандартов обозначение отклонений от нормы АФП измеряются в МоМ (multiples of median - кратные медиане), которая указывает средние значения, соответствующие данному сроку беременности. Нормальными являются показатели от 0,5 до 2,5 МоМ, если же уровни АФП отклоняются от нормы в ту или иную сторону, это может указывать на проблемы в развитии плода:

Превышенный уровень АФП при беременности:

• многоплодная беременность;
• неправильно установленный срок беременности;
• порок развития нервной трубки;
• патология почек;
• некроз печени;
• пупочная грыжа плода;
• несращение передней брюшной стенки плода
• другие пороки развития плода.

Сниженный уровень АФП при беременности:

• задержка развития плода;
• синдром Дауна;
• трисомия 18;
• другие хромосомные нарушения;
• гидроцефалия;
• вероятность выкидыша, гибель плода;
• пузырный занос.

Неблагоприятный анализ АФП при беременности - не паниковать!

Согласно статистике, около 5% беременных, сдающих анализ, получают неблагоприятные результаты, но при этом у 90% таких женщин впоследствии рождаются здоровые дети. Следует принимать во внимание, что анализ АФП при беременности сам по себе не может становиться поводом для постановки диагноза, это - всего лишь маркер для определения риска. Кроме того, сам по себе анализ АФП при беременности не обладает полноценной информативностью: его необходимо проводить совместно с УЗИ, а также - с анализом на уровни ХГЧ и свободного эстриола (так называемый тройной тест).

Необходимость сдачи анализа и сроки его проведения должен устанавливать врач. Для проведения анализа берется кровь из вены - с утра и натощак (если все-таки имел место завтрак, до сдачи крови должно пройти не меньше 4-х часов). При неблагоприятном результате врач посоветует пройти анализ повторно и направит беременную на более сложное УЗИ, назначит анализ амниотической жидкости. Также вероятно понадобиться консультация генетика.

Специально для beremennost.net - Татьяна Аргамакова

beremennost.net

Анализ на патологию плода

В нашем мире сегодня так много опасностей для здоровья – загрязненный воздух, радиация, грязная вода, непонятная еда из супермаркетов и, конечно, наследственность. Все эти факторы негативно отражаются не только на нашем здоровье, но и на наших детях. Оседая в женском организме, все опасные вещества влияют и на возможность забеременеть, и на плод, который зачали. Как же обезопасить себя и будущего ребенка от патологий? Современная медицина предлагает возможности выявления отклонений от нормального развития уже на ранних сроках беременности, сделав анализ на патологию плода.

Патология может быть как наследственной, так и врожденной. В наше время около 5% новорожденных, от общего числа рожденных, имеют врожденные или наследственные патологии, причины которых могут быть генетические, хромосомные, многофакторные. Выясним, какие же методы своевременной диагностики и профилактики патологий помогут избежать рождения больных детей.

Генетический анализ плода

Анализ на генетику плода должен проводиться на этапе планирования беременности, но зачастую он выполняется уже во время беременности. Его назначение: определение риска врожденных патологий, выявление причин невынашивания, определение возможности появления наследственных заболеваний. Показаниями, как правило, является: возраст женщины старше 35 лет, близкородственные браки, острая вирусная инфекция во время беременности, мертворождение, выкидыши в анамнезе, наличие наследственных заболеваний. Генетический анализ плода проходит в несколько этапов. На первом этапе проводится обследование, которое включает УЗИ на патологию плода в 10-14 недель. На втором этапе проводятся анализы на определение эмбриональных гормонов (АФП и ХГЧ).

Анализ на уродства плода (АФП и ХГЧ)

С целью ранней диагностики патологий, уже в 1 триместре, на 10-14 неделе предлагают сделать пренатальный скрининг – анализ крови на патологию плода, который берется в клинико-диагностической лаборатории. Этот анализ крови на уродство плода в наше время является единственным достоверным средством обнаружения аномалий развития посредством забора специфических белков, которые выделяет плод. АФТ (альфа-фетопротеин) – это основной компонент сыворотки формирующегося плода. Вырабатываясь желточным мешком и печенью, он выходит вместе с мочой в амниотическую жидкость и попадает в кровь матери через хорион.

При выявлении повышенного содержания АФП в материнской крови предполагают:

• грыжи спинного или головного мозга;
• аномалии почек;
• заращение двенадцатиперстной кишки;
• дефекты заращения передней брюшной полости (при этом внутренние органы остаются неприкрытыми кожей и мышцами, а закрыты тонкой пленкой растянутой пуповины).

Анализ на пороки развития плода при выявлении уровня ХГЧ, уже в начале второго триместра позволяет выявить порок развития и хромосомные патологии плода. Так, анализ плода на синдром Дауна будет положительным при повышенном уровне ХГЧ в крови беременной, а при синдроме Эдвардса – при сниженном уровне.

На третьем этапе обследования проводят второе УЗИ на 20-24 неделе, которое позволяет выявить мелкие пороки плода, количество околоплодных вод и аномалии плаценты. Если после проведения всех этапов генетического обследования предполагается патология плода, специалисты назначают инвазивные методы обследования: гистологический анализ плода, цитогенетический анализ плода, анализ крови из пуповины плода.

Анализ на резус-фактор плода

Анализ на резус-фактор плода также является важным показателем, он позволяет на раннем сроке беременности определить совместимость или несовместимость плода и матери по резус-фактору. Женщины с несовместимым с плодом резус-фактором нуждаются в постоянном медицинском наблюдении и профилактике резус-конфликта, т.к. в тяжелых случаях у плода может развиться гемолитическая болезнь, что приводит к смерти новорожденного или к мертворождению.

Благодаря современным методам можно предупредить мертворождение или рождение ребенка с патологиями. При подтверждении предположений о возможных патологиях у будущих родителей всегда есть выбор – прервать беременность или заранее подготовиться к возможному оперативному вмешательству, позволяющему корректировать пороки. В любом случае, окончательное решение принимает семья.

womanadvice.ru

На какой неделе сдают анализ на уродство?

www.babyplan.ru

Диагностика пороков развития во время беременности

Кому нужно обратиться к генетику при планировании беременности обязательно до ее наступления?

Существует такое понятие, как группы генетического риска. В эти группы входят:

Супружеские пары, имеющие наследственные семейные заболевания;

Кровнородственные браки;

Женщины с неблагоприятным анамнезом: имеющие повторные выкидыши, рождение мёртвого ребёнка, бесплодие без установленной медицинской причины;

Воздействие на будущих родителей неблагоприятных факторов: радиации, длительный контакт с вредными химическими веществами, употребление в период зачатия лекарств с тератогенным, т.е. вызывающими уродства плода, действием;

Женщинам моложе 18 и старше 35 и мужчинам после 40 лет, т.к. в этом возрасте риск мутаций в генах возрастает.

Таким образом, практически каждая вторая пара (все чаще женщины рожают после 35, врачи ставят диагнозы бесплодия, а первые беременности заканчиваются выкидышами) должна при планировании беременности пройти консультацию генетика.

Когда необходима консультация генетика на ранних сроках беременности Ранние сроки беременности - наиболее важный и ранимый период формирования плода. Различные неблагоприятные ситуации потенциально могут нарушить развитие органов будущего ребенка. Пациенток волнует, как отразится на развитии ребенка и не надо ли сделать аборт, если они по неосторожности в ранние сроки беременности:

Заболели гриппом, ОРВИ, краснухой, ветряной оспой, герпесом, гепатитом, ВИЧ-инфицированы и пр.

Принимали лекарственные препараты, в аннотации которых указано "противопоказаны при беременности";

Принимали алкоголь, наркотики, курили (“пьяное зачатие" - насколько это опасно?);

Лечили зубы с рентгенологическим обследованием, делали флюорографию;

Загорали, ездили верхом, занимались альпинизмом, дайвингом, красили волосы, делали пирсинг и т.п.

Лабораторная диагностика пороков развития во время беременности

И вот желанная беременность наступила. Можно ли на ранних сроках узнать, всё ли в порядке? Современная медицина отвечает на этот вопрос положительно. В распоряжении акушеров-гинекологов и генетиков множество диагностических методов, позволяющих с большой вероятностью судить о наличии пороков развития ещё тогда, когда ребёнок находится в утробе матери. Шансы на точность увеличиваются, благодаря совершенствованию ультразвуковой техники и лабораторной диагностики. А в последние годы всё шире и шире используются скрининговые методы исследования. Скрининг - это массовое "просеивающее" исследование. Онопроводится всем беременным для выявления группы риска. Почему оно проводится всем? Потому что статистика показывает, что среди матерей, родивших детей с болезнью Дауна, только 46% были старше 35 лет. И только 2,8% имели в анамнезе рождение детей с хромосомными заболеваниями или с пороками развития. Это ещё раз доказывает, что хромосомная патология - это удел не столько пациенток группы риска, сколько молодых неотягощённых семей, не имеющих каких-либо заболеваний.

К скрининговым методам относятся определение биохимических маркёров (БМ) в сыворотке крови матери и УЗИ плода. Такими БМ в первом триместре являются связанный с беременностью плазменный протеин А (ПАПП-А) и хорионический гонадотропин человека (ХГЧ). Во втором триместре такими БМ являются альфа-фетопротеин (АФП), ХГЧ и эстриол. В первом триместре исследование БМ производится с 8 до 12-13 недель беременности (ранний пренатальный скрининг), во втором - с 16 до 20 недель беременности (поздний пренатальный скрининг или тройной тест).

АФП - это основной компонент крови формирующегося плода. Этот белок вырабатывается печенью плода, выделяется с мочой в полость плодного яйца, всасывается через плодовые оболочки и попадает в кровь матери. Исследуя кровь из вены матери, можно судить о его количестве.

Надо сказать, что значимым для диагностики является увеличение или снижение количества АФП в 2,5 и более раз по сравнению с нормой. Так, например, при анэнцефалии (отсутствии головного мозга) этот показатель увеличивается в 7 раз!

ХГЧ - это белок, вырабатываемый клетками хориона, т.е. оболочкой плодного яйца. Он вырабатывается в организме женщин с 10-12-го дня после зачатия. Именно его определение позволяет подтвердить наступившую беременность с помощью теста в домашних условиях. Реакция, происходящая на полоске теста, является качественной, т.е. говорит о наличии или отсутствии этого гормона. Количественное его определение позволяет судить о течении беременности: например, при внематочной или неразвивающейся беременности темпы нарастания ХГЧ не соответствуют норме. Также изменение этого гормона может свидетельствовать о хромосомной патологии плода.

Эстриол начинает вырабатываться в печени плода, а впоследствии - в плаценте. По концентрации этого гормона можно судить о состоянии плода. В норме уровень эстриола нарастает на протяжении всей беременности.

Но изменение уровня биохимических маркёров (БМ) не обязательно говорит о патологии плода. Он может меняться при различных акушерских ситуациях и заболеваниях матери. Например, количество (БМ) может снижаться у беременных с избыточной массой тела, у курящих женщин, больных сахарным диабетом, при плацентарной недостаточности. При гормональном лечении во время беременности, после ЭКО, беременности двойней уровень БМ может повышаться. Также изменение уровня может быть при угрозе выкидыша и низком расположении плаценты. Прием гормональных препаратов (дюфастон, утрожестан, дексометазон, метипред), спазмолитиков (но-шпа, свечи с папаверином и др.) также оказывает влияние на уровень БМ. И даже расовая принадлежность может влиять на количество БМ.

Показатели БМ очень часто выражаются в МоМ. Нормальные значения уровней БМ находятся в пределах 0,5-2,0 МоМ. Индивидуальный риск рождения ребёнка с хромосомной патологией рассчитывается с помощью компьютерной программы с учётом срока беременности, возраста пациентки и факторов, которые могут изменить уровень биохимических маркёров.

Важным при этом является пороговое значение. Этот порог - 1/250 означает, что среди 250 женщин с одинаковыми данными имеется 1 с пороком развития плода, а остальные 249 женщин имеют здоровых малышей. Этот порог разделит всех беременных на 2 группы: с высоким риском (от 1/10 до 1/249) и низким (1/251 и далее). Высокий риск ещё не означает, что у вашего малыша имеются те или иные заболевания. Это означает необходимость дальнейшего обследования.

Следует отметить, что существует группа риска, о которой было сказано выше, которой показана консультация генетика, несмотря на хорошие показатели пренатального скрининга.

Ранняя пренатальная диагностика пороков развития плода во время беременности

Ранняя пренатальная диагностика (двойной тест) имеет преимущества по сравнению с её проведением во втором триместре, т.к. при выявлении грубой генетической патологии родители могут принять решение о прерывании беременности до 12 недель беременности, а в случае незначительных отклонений - повторить пренатальный скрининг (тройной тест) с 16 недели до 20 недели беременности, чтобы подтвердить или опровергнуть эти отклонения.

В некоторых учреждениях исследуют только АФП и ХГЧ, т.е. двойной тест. Хочется подчеркнуть, что диагностическая ценность такого исследования снижается.

Неотъемлемой частью пренатальной диагностики является УЗИ, которое обладает высокой информативностью и безопасностью. В качестве скринингового его следует использовать в 10-14 и в 20-24 недели беременности. В 10-14 недель можно выявить грубые пороки развития плода и измерить толщину воротникового пространства (ТВП). При ТВП 3 мм и более, в 30% случаев обнаруживаются хромосомные поломки и пороки развития плода.

УЗИ в 20-24 недели беременности позволяет исключить более мелкие пороки развития и отклонения в строении тех или иных органов.

Таким образом, только сочетание 2-х методов (УЗИ и исследование биохимических маркёров) поможет врачу своевременно поставить правильный диагноз и направить пациентку на консультацию генетика, который определяет необходимость проведения инвазивных (т.е. внутриматочных) методов, являющихся завершающими этапами медико-генетического обследования.

Инвазивные методы диагностики пороков развития во время беременности

К ним относятся биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез и кордоцентез. Все эти методы позволяют исключить (или подтвердить) хромосомные заболевания плода.

Биопсия хориона - это забор части клеток хориона (оболочки плодного яйца). Проводится на сроке 11-12 недель беременности.

Плацентоцентез - это взятие для исследования частиц плаценты. Проводится в более поздние сроки - с 12 до 22-х недель беременности.

Амниоцентез - это прокол передней брюшной стенки, матки и забор околоплодной жидкости. Проводится в 15-16 недель беременности.

Кордоцентез - забор крови плода из пуповины. Это исследование проводится после 20 недель беременности.

Все эти процедуры проводятся с соответствующим обезболиванием, под контролем УЗИ и при наличии очень строгих показаний. Без достаточно веских показаний эти процедуры не выполняются.

Итак, главной задачей медико-генетического обследования во время беременности является выявление хромосомной патологии или пороков развития плода. Это помогает определиться с дальнейшей тактикой и врачу, и будущим родителям.

При этом вы должны помнить, что врач может предложить тот или иной вариант ведения беременности, но окончательное решение должна принимать только семья.

В генетике есть понятие "общепопуляционный риск". Этот риск - самое лучшее, что может сказать генетик-консультант на приеме. Таким общим риском врожденной или наследственной патологии у плода сопровождается беременность у среднестатистической супружеской пары, без отягощенного наследственного анамнеза, с обычным уровнем здоровья. Величина общепопуляционного риска не превышает 5 процентов.

www.pregnancycalendar.ru

Анализ на уродства плода! / Форум / U-MAMA.RU

это скрининговое УЗИ в купе с забором крови, замеряют воротниковую зону на УЗИ, далее берется кровь из вены, и уже на основании этих 2 исследований делают заключениеRo-машкаMilaya kisa

по результатам анализа крови из вены мамы делают ПРЕДПОЛОЖЕНИЕ о возможном наличии у ребенка хромосомных аномалий, а вот заключение только после кордоцентеза;)Чтобы быть довольным своим положением, надо сравнить его с положением худшим(Бенджамин Франклин)ЕкатеринбургмамаЯ что-то тоже не припомню, чтобы что-то ждать нужно было. Приезжаешь с направлением к 9 утра (если не ошибаюсь) оформляешься и сдаешь кровь, делаешь УЗИ, идешь на консультацию. И УСЕ!!! Если у них вопросы возникнут они позвонят и повторно пригласят.ЕкатеринбургмамаЧто-то всех направляют, а меня нет.. ни с первым, ни со второй беременностью.. думаю проявить инициативу, самой что ли записаться платно или уж не дергаться, все равно же насколько я понимаю точного прогноза он не дает..

www.u-mama.ru

Анализ крови на уродство плода: необходим или можно воздержаться?

Даже молодые и здоровые семейные пары не застрахованы от появления на свет ребенка с физическими или генетическими отклонениями. Выявить патологию, а точнее риск ее возникновения, можно, начиная с 1 триместра. Для этого необходимо сдать анализ крови натощак и провести пренатальный скрининг.

Пренатальный скрининг – это комплекс медицинских анализов, тестов, исследований, задача которых выявить группу беременных женщин с более высокой вероятностью развития пороков плода, чем у остальных.

Скрининг подразделяется на:

1. Ультразвуковой (УЗИ) - проводится минимум 1 раз на протяжении каждого триместра;
2. Биохимический (анализ крови) – проводится в течение 1 и второго триместра.

Когда сдавать анализ крови и проводить обследование?

Скрининг 1 триместра сдается на сроке 10-14 недель. Это комбинированный анализ, направленный на выявление биохимических маркеров РАРР-а и?-ХГЧ. То есть необходимо сдавать кровь натощак и проводить «двойной тест». Также проводят УЗИ, посредством которого выполняют измерения толщины воротникового пространства плода.

Если есть подозрение на уродство, то на 15-20 неделе второго триместра повторно проводят скрининг и исследуют биохимические маркеры. Это значит, что снова нужно сдавать кровь натощак, а лаборант проведет «тройной тест»: исследует уровень ХГЧ, ?-фетопротеина и свободного эстриола.

Чтобы адекватно расшифровать полученные результаты и с максимальной точностью определить риск генетической патологии плода, учитываются данные, полученные во время 1 триместра. Чтобы опровергнуть или подтвердить результаты, которые дал скрининг, производится инвазивная диагностика. Это:

1. Хорионбиопсия - исследование клеток плаценты, в которых содержится тот же генетический материал, что и у плода.
2. Амниоцентез – анализ околоплодных вод, для проведения которого производится пункция амниотической оболочки.

Данные исследования позволяют получить клетки, которые дадут точную генетическую информацию о состоянии плода. УЗИ на 20-22 неделе беременности позволяет диагностировать практически любое уродство развития плода.

Нужно ли сдавать анализ крови натощак?

Даже на протяжении 1 триместра, как и во время дальнейшего течения беременности, в кровь женщины поступают вещества, выделяемые плацентой или плодом. Для проведения биохимического анализа крови, который следует сдавать натощак, производится забор материала из вены. При исследовании изучается концентрация определенных маркеров, дающих возможность сделать выводы об особенностях протекания беременности и развития плода.

Кто и как расшифровывает анализ?

Чтобы понять, о чем говорит скрининг 1 триместра или другие анализы, показывающие патологию плода, следует обратиться к врачу-генетику. Он учтет и оценит все возможные факторы риска: возраст матери (после 35 риск патологии больше), близкородственный ли брак, есть ли в семье дети с хромосомными пороками, все ли в порядке в заключении УЗИ-ста, количество плодов в беременности, принимает ли женщина лекарственные препараты, которые запрещено пить в ее положении и пр.

Отметим, что соотношение концентрации биохимических маркеров, которые исследует скрининг – величина изменчивая . Например, если анализ проводят на протяжении 1 триместра, то при синдроме Дауна концентрация?-ХГЧ будет существенно выше, а РАРР-а – существенно ниже нормального показателя для этого срока.

Насколько правдивую информацию дает анализ?

Комбинированный скрининг, который проводят в 1 триместре, дает возможность обнаружить практически 90% плодов с генетическими отклонениями. Но ложноположительных результатов при этом примерно 6%. «Тройной тест» имеет аналогичную эффективность: 85-90% при 5% ложноположительных результатов.

Не забывайте, что биохимический скрининг, проводимый в 1 триместре, помогает выявить лишь вероятность развития хромосомной патологии. Если и дальнейшие исследования указывают на наличие уродства плода, следует провести более детальный анализ с забором генетического материала эмбриона.

Если 1 и второй скрининг имеют расхождения в результатах, которые не позволяют дать им однозначную оценку, необходимо все перепроверить. Когда по результатам УЗИ отклонений не выявлено, а анализ дал положительный результат, весьма вероятно, что это 5-6% ложноположительных случаев.

Не исключено, что УЗИ сделано неверно. В таком случае можно повторить ультразвуковое исследование, но в другой клинике и у другого специалиста. Если патологий выявлено не будет, можно вздохнуть с облегчением.

Помните, что результаты скрининга не являются диагнозом. Они лишь дают информацию об индивидуальном риске наличия определенных патологий. При высоком риске, рекомендуют инвазивную диагностику. Она весьма безопасна для малыша, но небольшой процент (1-2%) осложнений все-таки имеется. Самым безопасным является амниоцентез. Его проводят на 16-20 неделе.

Если все-таки обнаружили патологию?

Если случится так, что и биохимический анализ крови, сданный натощак, и остальные исследования покажут наличие пороков развития, которые не совместимы с жизнью, рекомендация врачей будет категоричной – прервать беременность. Если окажется, что имеют место отклонения в развитии, но жизни ребенка и матери ничего не угрожает, окончательное решение придется принимать вам.

Современная медицина достигла удивительных высот. Современное выявление внутриутробных патологий позволяет подкорректировать отклонения. Например, зная, что у ребенка имеются определенные и достаточно сложные пороки сердца, сразу после рождения малышу предстоит пережить операцию, которая вероятнее всего поможет все исправить. К несчастью, хромосомные патологии плода не позволяют откорректировать даже самые передовые медицинские технологии.

• Об авторе

KrasnayaKrov.ru

Вопрос: Анализ крови на уродство. Как его понять?

Здравствуйте. Мне 23 года на данный момент срок беременности у меня 24 недели. В 18 недель я сдавала анализ на уродство плода, после чего мне назначили УЗИ в перинатальном центре на сроке 20-24 недели. Первое УЗИ у меня пошло удачно,на сроке 16 недель, мне сказали что все хорошо и никаких особенностей у плода нет. второе УЗИ я тоже сделала. Врач мне тоже сказала, что все хорошо,ребенок здоров единственное,что у него немного увеличены почечные лоханки,но мне сказали,что для мальчиков это нормально. После УЗИ меня направили на консультацию к генетику там мне начали предлагать сделать анализ с проколом матки(я отказалась). Результаты анализа АФП-0,8 ХГЧ-4,0 риск 1:209. Мой врач сказала мне,что мне ничего не надо делать. Как мне понять этот анализ? И почему мне предлагали сделать такой опасный анализ,если по результатам УЗИ все нормально? Заранее спасибо!

В перечне мероприятий перинатальной диагностики "анализа на уродство" не существует.

зачем гинетик посоветовала мне сделать амниоцентез? У меня что, на столько велик риск рождения не здорового ребенка? Результаты анализов на АФП-0,8 и ХГЧ-4,0, риск 1:209.

При наличии изменений со стороны мочеполовой системы у плода велика вероятность развития и другой патологии развития, именно для этого вам и предложили сдать данный анализ (амниоцентнез). Риск развития патологии прописан в результатах анализа 1:209.

Татьяна спрашивает:

У меня АФП 50,85 МЕ/мл (1,14 МоМ),ХГЧ 5216,00 МЕ/л(0,30МоМ), Результаты пренатального скрининга:возрастной риск трисомии21: 1:1086(0,092%) Риск трисомиии 21: ниже популяционного/1:21054(0,005%) Объясните пожалуйста попроще что это означает?

Эти результаты означают, что по данным скрининга, риск наличия у Вашего ребенка генетической патологии очень низкий (даже ниже, чем в среднем в популяции). Однако Ваш возраст предрасполагает к наличию данной патологии у плода - потому по данному критерию вероятность выше, но все же она находится на низком уровне.

Ольга спрашивает:

Беременность 16 недель возрвст 35 вес 69.5 АФП25,00МЕ/мл(087МоМ)

www.tiensmed.ru

Биохимический скрининг - эффективный метод перинатальной диагностики. Он необходим для того, чтобы выявить хромосомные патологии плода на ранних сроках, начальные признаки формирования плацентарной недостаточности.

Биохимический скрининг включает в себя ряд тестов и проводится на определенных сроках беременности:

1. 11-14 недель (включает в себя определение уровней хорионического гонадотропина и белка ПАПП.
2. 16-18 недель (показатель альфа фетопротеина и В ХГЧ).

Биохимические скрининги проводятся совместно с экспертными УЗИ в вышеперечисленные сроки.

1. ПАПП-А + в-ХГЧ. Отклонение от нормы указывает на синдром Дауна или Эдвардса.
2. АФП. Высокий уровень эмбрионального сывороточного белка может свидетельствовать о патологии формирования головного или спинного мозга плода, резус-конфликте, угрозе самопроизвольного аборта, многоплодной беременности.
3. ХГЧ+ E3. Повышенный хорионический гонадотропин и низкий свободный эстриол указывают на синдром Дауна.

В современной медицинской практике биохимические скрининги входят в перечень обязательных мероприятий, утвержденных приказом министерства здравоохранения обследования беременных женщин. Существует ряд показаний, при которых каждая будущая мама должна пройти эти обследования в обязательном порядке:

• Риски патологий плода по результатам УЗИ.
• Серьезные заболевания во время беременности.
• Возраст будущей мамы (старше 35 лет).
• Неблагоприятная наследственность (хромосомные патологии у близких родственников).
• Тяжелые осложнения беременности в прошлом.
• Неблагоприятная экология в районе проживания (высокий уровень радиации, химических выбросов в атмосферу).
• Перенесение инфекционных заболеваний перед беременностью (герпес, гепатит, краснуха).
• Более двух выкидышей в анамнезе.
• Наличия ребенка с хромосомными аномалиями.

Биохимический скрининг при беременности – этим словом называют анализ венозной крови, в котором определяют специальные гормоны, являющиеся маркерами хромосомных патологий плода. Именно результаты этого обследования определяют, не являясь диагнозом, насколько высок риск возникновения пороков развития у растущего плода. Вот что такое биохимическое обследование в «интересном периоде», и оно должно проводиться только совместно с ультразвуковым исследованием в те же сроки.

Необходим ли беременным биохимический скрининг

Исследование может проводиться всем женщинам, которые хотят быть уверенными в том, что их ребенок родится здоровым (имеется в виду – без хромосомной патологии, которая не лечится). Но есть и строгие показания, учитывая которые гинеколог женской консультации дает направление на биохимический скрининг. Это – следующие ситуации:

1. будущие родители – близкие родственники
2. уже было мертворождение или замирала беременность у этой женщины
3. мать старше 35 лет
4. уже есть 1 ребенок с какой-то хромосомной патологией
5. долго существует угроза самопроизвольного выкидыша
6. было единичный или повторный случай выкидыша или преждевременных самопроизвольных родов
7. беременная перенесла вирусную или бактериальную патологию во время или незадолго до беременности
8. необходим был прием медикаментов, не разрешенных беременным
9. перед зачатием кто-то из семейной пары подвергся ионизирующему излучению (рентген, лучевая терапия)
10. сомнительные в отношении пороков развития результаты ультразвуковой диагностики.

Перинатальная диагностика на содержание гормонов проводится только совместно с выполнением скринингового УЗИ при беременности.

Какие патологии определяет исследование крови беременных

Это такие заболевания:

1. синдром Эдвардса
2. дефект нервной трубки
3. синдром Дауна
4. синдром Патау
5. синдром де Ланге

Синдромы Эдвардса, Патау и Дауна объединяют общим названием «трисомии». При этом в каждой клетке содержится не 23 пары хромосом, а 22 нормальных пары и 1 «тройню». В какой именно паре «троица» образовалась, так и заболевание называют.

Например, если выполняется скрининг на Дауна, то имеется три (а не две) 13 хромосомы (синдром так и записывается «Трисомия 13»). Эти состояния должны быть выявлены ранее скрининга 3 триместра.

Подготовка к анализу на хромосомные патологии

Подготовка к диагностике 1 триместра на предмет маркеров хромосомных болезней заключается в том, что за день до исследования вы исключаете из питания:

• острую пищу
• жирные и жареные продукты
• копчености
• шоколад
• цитрусовые.

Читайте также:

Когда делать КТГ беременным и после родов

Первые три вида продуктов нужно исключить обязательно, так как из-за них вы просто зря потратите немалые деньги на анализ при беременности: при центрифугировании крови вместо сыворотки получится сплошная жировая капля, в которой что-либо определить трудно.

Анализ сдается натощак (то есть не надо есть 6 и более часов). За 4 часа можно выпить немного воды без газа.

Как проводится биохимическое исследование крови

Как сдавать кровь на биохимию. Вы приходите с результатами ультразвукового скрининга 1 триместра натощак в лабораторию с утра, садитесь к медсестре, которая набирает вам небольшое количество крови из вены.

Результаты генетического исследования 1 триместра выдаются через 1,5 недели или чуть больше. При сдаче крови из вены на 16-20неделе подождать надо будет чуть дольше, так как второй скрининг при беременности предполагает изучение в крови трех или четырех гормонов (в первом триместре определяются два гормона – «двойной тест»).

Таблица расшифровки данных

Перинатальная биохимическая диагностика 1 триместра состоит из определения: хорионического гонадотропина (ХГЧ) и белка с названием PAPP-a. Уровень этих гормонов отличается в зависимости от срока беременности:

Но на данный результат очень влияют возраст беременной и ее вес. Поэтому был придуман такой выход (это касается не только биохимического исследования 1 триместра, но и второго).

Было выбрано большое количество женщин, проживающих в данной местности, их разделили по возрастам и массе тела для того, чтобы выбрать усредненные показатели нормы гормонов. Полученный средний результат для каждого гормона был назван медианным (MoM).

С помощью MoM и проводится расшифровка исследования крови 1 триместра: если ваш личный результат при делении на этот средний показатель составляет 0.5-2.5 этих условных единицы (их называют MoM), то уровень гормона – нормальный. Низкий – если меньше 0.5 MoM, высокий – соответственно, выше 2,5.

По MoM-методу проводится и расшифровка диагностического исследования 2 триместра, и нормы будут такие же. Перинатальная биохимическая диагностика 2 триместра оценивает уровни уже трех или пяти гормонов. Это:

• Хорионический гонадотропин (его норма на 16-20 неделе – 10-35 тысяч мЕд/мл)
• PAPP-A (его норма отличается на разных сроках)
• Неконъюгированный эстриол
• Ингибин А
• Плацентарный лактоген.

Читайте также:

Развитие плода на УЗИ в 18 и 19 недель беременности

По получении ваших индивидуальных результатов каждого гормона вторая биохимическая диагностика при беременности оценивает MoM (норма -0.5-2,5).

Риски хромосомных патологий

После этого исследования крови и первого, и 2 триместра программа рассчитывает риски возникновения того или иного синдрома. Для этого производят сравнение вашего уровня гормона с определенным количеством беременных с тем же уровнем этого же гормона.

Итоговые результаты перинатального исследования крови выглядят так: риск по каждой определяемой патологии описывается в виде дроби и слова «высокий» (это плохо), «средний» или «низкий».

Высоким называется риск 1:380 или выше (1:100 – крайне высокий). Средний – 1:1000 или ниже (норма для биохимического скрининга 1 и 2 триместра). Низкий – ниже 1:10000. Эта цифра после дроби означает, что из определенного (например, 10 тысяч) беременных с таким уровнем, например, ХГЧ, только у 1 развивается синдром Дауна.

При рисках 1:250-1:380 женщина направляется на медико-генетическое консультирование, повторное УЗИ и биохимический скрининг, только в условиях Перинатального центра или генетической консультации.

Что влияет на расчет рисков

• Большой вес: ХГЧ и PAPP повышаются у полных дам, у худых – наоборот.
• Беременность произошла в результате ЭКО.
• В течение этой недели был амниоцентез.
• Беременность – многоплодная.
• Мать страдает сахарным диабетом.

В этих случаях «просеивание» даже может не проводиться, так как результаты его – недостоверны.

Некоторые особенности в анализах при патологии

Пренатальный скрининг трисомий включает в себя оценку гормонов (при первом скрининге – двух, при втором – трех-пяти) в отношении развития:

• синдрома Дауна
• синдрома Патау
• синдрома Эдвардса.

Эти три патологии являются наиболее распространенными инвалидизирующими трисомиями.

Рассмотрим обследование на синдром Дауна как на самый часто встречающийся. В случае высокого риска именно этой патологии отмечаются такие изменения при 1 скрининге:

• в 11 недель не видно носовую кость у 70% больных плодов
• утолщено воротниковое пространство
• высокий уровень ХГЧ.

Во втором триместре выявляется, что уровень АФП низкий, а ХГЧ – высокий.

Если и программа выдает результат по этой патологии ниже 1:380, беременной для подтверждения диагноза рекомендуют пройти инвазивную диагностику: амниоцентез или кордоцентез. До этого диагноз не ставится.

Таким образом, биохимический скрининг при беременности – анализ крови, благодаря которому можно только заподозрить развитие той или иной хромосомной патологии у внутриутробного плода. По результатам этого исследования диагноз не ставится.