Почему рождаются дети с отклонениями? Патологии плода: на каком сроке выявляются, какие анализы сдавать, кто в группе риска.

Количество появляющихся на свет малышей с патологиями увеличивается. Когда рождаются больные дети, возникает нагрузка на родителей и государство. Приходится тратить много сил и средств, чтобы поставить ребёнка на ноги.

Генетические причины

Наследственность влияет на то, что рождаются больные дети у здоровых родителей. Генетическая информация содержится в ДНК. При зачатии сливаются мужские и женские клетки, в которых данные и находятся. Наследственные болезни возникают при генетическом дефекте и окружающей среды. Они на 60% влияют на возникновение самопроизвольного аборта.

От чего рождаются больные дети:

наследственность;
вредные привычки;
инфекционные заболевания;
плохое питание;
недостаток витаминов;
приём медикаментов.

Внутриутробное развитие плода делится на несколько этапов в зависимости от чувствительности ребёнка к повреждающим факторам. Первый приходится на зачатие и последующие 18 дней после него. Отличается моментом приспособления развивающегося зародыша.

Повреждение большого числа клеток приводит к гибели эмбриона. Второй период с 18 до 60 дня. Это время, когда возникают пороки сердца, органов ЖКТ. В третьем плодном сроке дети рождаются больными из-за недоразвития органов.

У семейных пар родился больной ребёнок вследствие того, что кто-то из родителей является носителем рецессивного гена, не зная об этом. Хромосомный вид выделяется серьёзными нарушениями в физическом и умственном развитии. Комплексный дефект отличается воздействием на гены факторов внешней среды. Эмбрион наследует особую чувствительность к ним, что приводит к развитию заболевания.

Приобретённые причины

Приём лекарственных средств увеличивает риск рождения больного ребёнка на 20%. При вынашивании плода нагружается печень и почки. Они не могут в полную силу выводить препараты, вызывают аллергию. Многие начинают приём самостоятельно, что приводит к негативному влиянию на формирование яйцеклетки и сперматозоида, вызывая нарушения.

Происходит воздействие тератогенных факторов, из-за чего и рождаются больные дети. Женщина принимает медикаменты, часто необоснованно. Сюда относится инфицирование во время беременности бактериями герпеса, эритемы, краснухи, сифилиса, токсоплазмоза. Вероятность появления на свет малыша с наследственной патологией равна 5%.

Существует несколько нарушений генетики в виде дефекта одного гена, хромосом и комплексного проявления. Среди недугов находится эпидермолиз, прогерия, синдром Менкеса, остеогенез.

Повышает возникновение патологий такое инфекционное заболевание, как коревая краснуха. Она приводит к рождению малыша с врождённой катарактой, глухонемотой, пороком сердца, микроцефалией. При отсутствии анатомических аномалий, ребёнок отстаёт в психическом развитии, может умереть в младенчестве. Беременной часто предлагают сделать аборт.

Вирусы проникают из крови матери к плоду если присутствует воспалительный очаг в плаценте. Оказываясь в эмбриональных клетках, они размножаются. Инфекция попадает из влагалища, шейки матки или брюшной полости через плодный пузырь.

Цитомегаловирусная болезнь протекает практически бессимптомно, на третьем месяце проникает в плод, что приводит к уродствам, гипотрофии, гипербилирубинемии. Проблемы начинаются при обычном гриппе, герпесе, ветряной оспе. Высокая температура и приём лекарств приводит к интоксикации.

Кроме вирусных и бактериальных инфекций на развитие плода влияют одноклеточные организмы. Часто беременная женщина подвергается токсоплазмозу, не подозревая об этом. В результате смерть малыша в первые месяцы жизни, слепота, анэнцефалия – отсутствие части головного мозга. Вызывают болезнь домашние животные, которые инфицируют будущую маму через слизистые и царапины.

Неинфекционные заболевания не менее опасны. При диабете накапливаются токсические вещества за счёт повышенного окисления жиров. Проблемы приводят к отёчности тканей, гипертрофии печени и сердца. Дети рождаются физически слабыми, за ними нужен постоянный уход. Среди аномалий пороки костно-мышечной системы, ЦНС. При тяжёлой форме заболеваний сердца и сосудов малыши отстают в развитии: слабо держат голову, позднее сидят, ходят, возникают речевые дефекты.

Уделяют внимание правильному питанию. От него зависит, будет ли кроха маловесным ли крупным, что значительно осложняет роды. Нельзя сидеть на диете, необходимо придерживаться правила набора веса не более 1,5 кг в месяц. Употребление в достаточном количестве фруктов и овощей даст необходимые витамины. Исключают кофеин, который приводит к повышению давлению и кислородному голоданию. У плода нарушается кровообращение, возникают аномалии.

Важным фактором является плохая экология. Генетические мутации происходят из-за загрязнённого воздуха, воды, воздействия электромагнитных излучений. Рождаются дети без конечностей, с вросшими пальцами, которые отстают в умственном развитии.

Вредные привычки

Может ли курящая женщина родить здорового ребёнка? Нет. На протяжении жизни выявляется патология. Несмотря на то что беременная курила и родила здорового ребёнка, проблемы возникают по мере взросления. Избавиться от вредных привычек необходимо на этапе планирования зачатия.

Во время беременности женщины консультируются с акушером, как можно родить здорового ребёнка при курении. Это невозможно предсказать. У беременной возникают вагинальные кровотечения, нарушается кровоток в зоне плаценты. На 4–8 неделе определяют порок формирования конечностей, на 5–7 – порок сердца, на 6 – развивается заячья губа, к 12 появляются проблемы с мозгом.

Второй критичный этап – 20-я неделя, когда устанавливается система кровообращения. Вредные привычки приведут к внутриутробному заболеванию. Если женщина родила здорового ребёнка, хотя курила, шанс развития серьёзных отклонений сохраняется на протяжении всей жизни. Женщины считают, что плохие привычки отражаются только на их здоровье, а не плода.

Самое опасное время – первый триместр, когда закладываются органы и системы. Последствия этого проявляются в 5–6 лет. Дети, рождённые от курящих матерей, имеют проблемы с нервной системой. Они отстают в школе, поэтому требуются дополнительные занятия. Высокий риск развития сахарного диабета и атеросклероза. Многие дети оказываются аутистами, страдают нервно-психическими расстройствами.

Алкоголь влияет уже на этапе зачатия. У новорождённых отмечают эпилепсию, умственные проблемы, слабоумие, низкий вес и меньшую жизнеспособность. У малышей проявляется алкогольный синдром.
Девушки, употребляющие наркотики, рожают плод с низким весом и маленьким ростом, с задержкой в различных направлениях развития. Отмечают внезапную смерть на протяжении первого года жизни.

Карма

Глубокая и сильная карма проявляется через детей. Их рождение указывает на ответственность и серьёзность родителей. При совершении определённых аскез карма меняется, давая возможность притянуть чистую праведную душу в свой род.

Больной ребёнок может появиться на свет у любой женщины независимо от вредных привычек и образа жизни. Рождение неполноценного малыша происходит у пары, которая увлекается наркотиками, чрезмерно употребляет алкоголем и табаком.

Объяснить, почему у здоровых родителей получился неполноценный малыш, пытаются парапсихологи, связывая этот момент с энергетической и информационной оболочкой. Карма представлена тонкой плёнкой, на которой запечатлены грехи прошлых поколений. При зачатии срабатывает кармическая программа, что приводит к рождению неполноценного малыша.

Чистку предлагают маги и ясновидящие. Церковь молится, чтобы родителям были даны силы на дальнейшее воспитание и новорождённого не оставили в роддоме. Ведическое знание говорит о том, что отработать карму нужно в общественных делах, когда есть ответственность перед другими. Это привнесёт стабильность и облегчит жизненный путь. Отработка в семейной сфере недопустима, так как не каждый человек находится в сложных условиях.

Счастье будущего потомства зависит от умонастроения взрослых. Родители должны искренне пожелать того, чтобы ребёнок был благочестивым. Необходимо проводить аскезы, совершать пожертвования, изучать истину. Такие действия принесут отличный результат в плане изменений в семье. В противном случае отработка кармы будет намного сложнее и тяжелее.

Рождение малыша должно проходить в нормальных условиях. Если родители хотят разрешиться от бремени полноценным членом семьи, необходимо позаботиться об этом заранее. Правильный подход к собственной жизни позволит воспитывать ребёнка без отклонений и аномалий.

Статистика неумолима: с каждым годом количество детей, рожденных с патологиями самого разного масштаба, только растет. При этом показатели сокращаются. Такая тенденция не может сильно радовать, ведь больной ребенок - это колоссальная нагрузка на родителей и государство. В него вкладывается огромное количество сил, труда и финансовых средств. А если заболевание серьезное, то, несмотря на все старания, он может так и не стать полноценным членом общества. Социологов, врачей, да и всех неравнодушных людей интересует вопрос: почему ребенок рождается больным, особенно если для этого не было никаких предпосылок? Давайте вместе с вами попробуем разобраться в этом вопросе.

Мнение детских врачей

Уж кто-кто, а они должны быть в курсе самых последних событий. Детские хирурги и сами сетуют на то, что сейчас рождаются детки с такими патологиями, которых раньше они не видели. Множественные пороки кишечника и легких, сердца и желудка, пищевода и ЦНС, недоразвитые внутренние органы... Их оперируют, но гарантии, что дальше развитие будет идти нормально, нет никакой. Почему ребенок рождается больным? Врачи уверены, что не в последнюю очередь дело в их родителях. Сейчас рожает поколение, которое росло в 90-е. Нехватка всего необходимого сказалась на формировании их организма. А сегодня вместо серьезной подготовки к беременности, обследованиям и лечения, многие предпочитают посещать клубы. Результат мы видим каждый день.

Плохая наследственность

Можно долго говорить о кризисе современного поколения, но не стоит все списывать на легкомыслие молодежи. Во времена наших бабушек было здоровое питание, достаточное количество физических нагрузок, нормальная экологическая обстановка, но дети умирали часто и в большом количестве. Причины были другие: детские заболевания, плохие санитарно-гигиенические условия, отсутствие профилактических прививок. Но факт остается фактом: люди не знали, почему ребенок рождается больным, но если уж это случилось, то более спокойно воспринимали факт его смерти. Не будет мучаться сам и не даст потомство, еще более слабое. Это называется естественным отбором. Недаром в семьях нередко было по десять детей, а выживало лишь трое-четверо.

Современные достижения медицины

А как дела обстоят сегодня? Вопрос, почему ребенок рождается больным, является очень многогранным. Здесь много разных факторов, сопутствующих вопросов и мало ответов. Их изучают генетики, физиологи, врачи, но ответить однозначно не могут. Сегодня медицина серьезно шагнула вперед. Врачи помогают забеременеть тем парам, которые никогда бы не смогли иметь потомство. Рожденных на самых ранних сроках спасают и «донашивают» в специальных инкубаторах. Это все хорошо, но вот как быть с последствиями? Не потому ли эти мужчина с женщиной не имели детей, что их гены не должны были передаваться следующему поколению? Так ли ошибалась природа, когда пыталась остановить развитие малыша, которого спасли врачи? Однозначно ответить на эти вопросы сложно.

Тяжелые последствия

Говоря о том, почему рождаются больные дети, нередко вспоминают про вред алкоголизма и курения. Не секрет, что сегодня молодые девушки и парни стали увлекаться такими вещами чаще, чем спортом. Казалось бы, ну погуляли в молодости, а потом выросли, остепенились, и забыли как страшный сон... И все бы ничего, да вот только на развитие ребенка оказывают влияние не только вредные вещества, принятые непосредственно во время беременности. Яйцеклетки у девушки формируются раз и на всю жизнь, постепенно созревая в порядке очереди. Поэтому о своей роли будущей мамы нужно помнить заранее.

У мужчин все немного проще. Сперматозоиды полностью обновляются раз за разом, поэтому, если вы планируете стать отцом, достаточно последние месяц-два правильно питаться, отказаться от алкоголя и курения. Это не гарантирует, что у вас будет здоровый малыш, но уменьшает шансы на рождение крохи с патологиями.

Здесь же хотелось бы сказать и о современной экологии. Вы спрашиваете, почему у некурящих рождаются больные дети. А кто отменял пассивное вдыхание сигаретного дыма на остановках и в общественных местах? Но не только курильщики создают проблемы. Автомобили, заводы - выбросов токсичных веществ в воздухе столько, что можно удивляться, как у нас рождаются здоровые дети. А какой у женщины есть выход? Почаще бывать на природе, проводить время в парках.

Правильное питание

Продолжая рассматривать, почему рождаются больные дети у здоровых родителей, хочется отметить, что питание будущих родителей играет не последнюю роль. Мы сейчас не имеем ввиду сам период беременности, когда съеденное мамой оказывает непосредственное влияние на малыша.

Что любят дети и подростки? Чипсы и сухарики, колу и гамбургеры. А каша и кефир - для них гадость. Если молодой организм регулярно недополучает необходимые ему вещества, и параллельно насыщается трансгенными жирами, но ничего хорошего в будущем это не принесет. Взрослея, они могут начать с большим понимание относится к своему здоровью и пересмотреть пищевые привычки. Но на этот момент развитие организма полностью завершено и исправить какие-то ошибки не представляется возможным. Они могут быть не критичными, но, складываясь между собой, в следующем поколении приведут к более серьезным отклонениям. Так, раз за разом, мы получаем все менее жизнеспособное поколение.

Генетические заболевания

Все перечисленное выше кажется логичным, но не дает ответа на вопрос, почему рождаются больные дети у здоровых родителей. Даже если предположить, что мать и отец росли в идеальных условиях, тщательно планировали будущую беременность и соблюдали все рекомендации врачей, исключить вероятность наличия патологий у плода не представляется возможным.

Причиной наследственных заболеваний являются мутации. Сегодня генетики уже пришли к выводу, что каждый человек является носителем 2-4 рецессивных мутаций, которые ответственны за тяжелые наследственные заболевания. Разнообразие их очень велико. Представьте себе калейдоскоп, где огромное количество частиц, которые не складываются в общую картинку. Это и есть люди, которые являются носителями разных генов. Но если у супругов окажутся нарушения одного гена, то шанс развития внутриутробных пороков у ребенка значительно возрастает. Именно поэтому близкородственные браки являются запрещенными, ведь они многократно увеличивают шансы рождения малыша с патологиями.

Генно-модифицированные продукты

Это еще одна большая тема, вокруг которой не прекращаются споры. Одни люди на вопрос, почему рождаются много больных детей, ответят: а вы вспомните, сколько продуктов с ГМО сегодня продается в магазинах. Причем даже среди ученых не прекращаются споры о том, могут ли генно-модифицированные овощи влиять на генофонд человечества. Были попытки проследить развитие нескольких поколений мышей, которых кормили генно-модифицированным зерном, но результаты каждый раз получались разными. Да и организмы у нас сильно отличаются.

Сегодня можно найти два мнения, которые кардинально отличаются между собой. Первое: ГМО-продукты - которое через несколько поколений приведет к полному вымиранию человечества. Второе: ничего опасного в них нет, это обычные продукты питания. На самом деле, подтверждений у второго заявления больше, чем у первого. Генетики говорят о том, что каждый день в наш организм поступает большое количество генов растений и животных, ведь каждая клеточка несет в себе ДНК. Но сколько ни поедай гены, наши собственные ДНК от этого не меняется. Организм не использует нуклеотид (звено ДНК) поступившее с пищей в непосредственном виде. Вместо этого он берет его в качестве материла, на базе которого синтезирует уже свои нуклеотиды. Конечно, есть вещества, которые мы называем мутагенами. Они как раз и отличаются тем, что способны наносить повреждения ДНК. Но продукты ГМО к таким не относятся.

Генетические обследования

Здесь есть еще один вопрос, который вызывает некоторое смущение. Понятно, сложно ответить, почему у здоровых мам рождаются больные дети. Там присоединяется еще огромное количество факторов, которые могут повлиять на формирование крохотного организма. Но почему врачи не могут сказать заранее о том, что малыш будет неполноценным? Казалось бы, сейчас все возможности для этого есть. Регулярно женщина проходит УЗИ, сдает кровь на гормоны и проходит консультацию у десятков специалистов.

На самом деле ни один из современных методов диагностики внутриутробного развития не дает 100 % гарантии, что заключение будет верным. Причем ошибки бывают как в одну, так и в другую сторону. Примером может служить анализ на вероятность рождения Одни мамы решают вопреки прогнозам оставить кроху, имея высокий риск рождения больного ребенка, и рожают здорового малыша, а другие - наоборот. Конечно, раннее выявление патологии развития могло бы серьезно облегчить задачу врачей и участь мамы, однако пока врачи могут обнаружить лишь часть вероятных заболеваний и пороков развития.

ЭКО - это решение всех проблем?

Если обычное протекание беременности не поддается диагностике на столь глубоком уровне, то, возможно, ЭКО является лучшей альтернативой. Оплатили, прошли генетическое обследование, врачи оплодотворили яйцеклетку, подсадили в матку и взяли образец амниотической жидкости для анализов. В результате вы уже в первые дни беременности знаете, мальчик или девочка у вас родится, и нет ли у них генетических аномалий. С одной стороны, это выход. Но снова мы сталкиваемся с тем, что современная аппаратура не позволяет определить все возможные патологии со 100 % уверенностью. Опять же, впереди 9 месяцев беременности, за время которых развитие плода может изменить свой вектор под воздействием различных внешних факторов. Мы так и не смогли найти однозначного ответа, почему сейчас рождается много больных детей, но в этой задаче слишком много переменных, чтобы можно было ответить в двух словах.

Вместо заключения

Безусловно, все, о чем мы говорили сегодня, может сыграть роль при развитии ребенка. Это здоровье родителей, наличие или отсутствие вредных привычек, хронические заболевания и вовремя не вылеченные инфекции. Но и это еще не все. Все эти факторы дают шанс зародиться эмбриону без каких-то патологий. Но ему еще требуется вырасти. А для этого беременная женщина должна правильно питаться, соблюдать режим работы и отдыха, не перенапрягаться физически и психологически, принимать необходимые витамины и минералы и беречь себя.

Если роды случаются до 37 недели беременности, то, по определению Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), ребенок считается преждевременно рожденным и недоношенным.

Термин «недоношенность» также означает, что ребенок рожден раньше положенного ему срока внутриутробного развития и недостаточно развит .

Вес недоношенных детей обычно колеблется от полтутора до двух с половиной килограммов. Современный уровень медицины позволяет таким детям не только выживать, но и полноценно развиваться .

Однако должно пройти некоторое время, прежде чем такие малыши начинают самостоятельно питаться и могут покинуть родильный дом .

Степени недоношенности и последствия

Все ли недоношенные дети рождаются раньше срока?

Далеко не все малыши с низким весом появляются на свет раньше 37 недели. Некоторые из них не смогли набрать достаточного веса во время беременности.

Специалисты считают, что при одинаковой степени готовности организма малыша к самостоятельному существованию нормальный вес при рождении – всегда преимущество .

Плацентарная недостаточность

Одна из причин недостаточного веса при рождении – плацентарная недостаточность, при которой плацента перестает нормально функционировать. Из-за этого плод не получает достаточного количества питательных веществ для нормального роста.

Плацентарная недостаточность возникает при осложнениях беременности, например, при гестационном диабете – нарушении обмена глюкозы, вызванного неправильным питанием беременной женщины.

Если мама курит

Не менее серьезная причина задержки роста ребенка – курение матери . В зависимости от количества выкуриваемых во время беременности сигарет рост малыша замедляется в разной степени. У беременных, которые курят ежедневно, риск появления малыша с весом менее 2500 г увеличивается в два раза.

Другие причины

Другими причинами недостатка веса при рождении становятся пороки развития и хромосомные нарушения у ребенка. В большинстве своем они выявляются при скрининге , проводимом во втором триместре беременности.

Также к низкому весу при рождении приводят различные инфекционные заболевания, которые поражают как организм матери, так и ребенка во время внутриутробного развития .

Несмотря на многочисленные исследования, ученые до сих пор не могут с уверенностью сказать, что запускает процесс родов.

В последние годы среди специалистов наиболее популярна теория, что организм ребенка самостоятельно определяет оптимальное для родов время. За этот механизм предположительно отвечает гипофиз ребенка.

Причины преждевременных родов, напротив, хорошо известны.

Стрессы

Часто ранние роды вызывают стресс и тяжелая физическая работа. Так, результаты исследований показывают, что смерть близких родственников, потеря работы или развод могут привести к преждевременным родам.

Инфекции

Также преждевременные роды могут быть спровоцированы инфекцией мочевых и половых путей женщины. Специалисты считают, что бактерии выделяют химические вещества, вызывающие сокращения мускулатуры матки.

Зачастую такие болезни протекают бессимптомно, и женщина может не знать, что больна . Уменьшить риск преждевременных родов можно, если выявить и вылечить инфекцию до беременности или на ее ранних сроках. В настоящее время существует достаточное количество препаратов, которые не вредят малышу.

Слабость шейки матки

Примерно в 20 процентах случаев причиной преждевременных родов становится слабость шейки матки. Это нарушение легко выявить во время беременности, если регулярно посещать врача. Слабость шейки матки устраняется путем укрепления тканей с помощью хирургической нити.

Другие причины

Кроме того, преждевременные роды нередко начинаются при многоплодной беременности, маточных кровотечениях различного происхождения, высоком артериальном давлении и осложнениях беременности.

Также, по некоторым данным, склонность к ранним родам может передаваться по наследству. У матерей, которые были рождены раньше срока, выше вероятность преждевременных родов.

Самое важное

Недоношенный малыш может родиться раньше срока из-за стресса или болезни мамы. Однако появление на свет недостаточно сформировавшегося ребенка может спровоцировать и сама мама, если она курит во время беременности, неправильно питается и пренебрегает частыми визитами к врачу в течение всего срока.

Дети рождаются исключительно от любви. Ну, или, по крайней мере, очень хочется в это верить. Или, если быть совсем точным, то нам очень-очень хотелось бы, чтобы все дети рождались в любви, от любви и жили только так. Впрочем, данный вопрос можно рассматривать с совершенно разных сторон.

И в зависимости от той или иной точки зрения, ответ на этот вопрос будет таким или другим. Можно сказать, что дети рождаются тогда, когда этого хотят родители. Ну ведь правда: живут себе женщина и мужчина, любят друг друга, уважают, ценят и поддерживают. Им вместе легко и просто, а любви в их жизни столько, что они начинают понимать, что хотели бы разделить ее с кем-то третьим. Маленьким, родным и безмерно любимым. Хотят уже втроем жить, любить, путешествовать и узнавать что-то новое и интересное. А еще – передавать свой собственный опыт кому-то совершенно новому, неопытному и крайне не приспособленному в жизни. Хотят видеть в новом маленьком существе свое, общее, продолжение. И, таким образом, они приходят к решению родить ребенка.

Можно рассмотреть вопрос «почему рождаются дети» - со стороны физиологии. И тогда окажется следующее. Мужская и женская половые клетки, сперматозоид и яйцеклетка, сливаются воедино. Этим они дают начало новой жизни. Новая, только что образовавшаяся клеточка еще совершенно маленькая, но вскоре она начинает делиться, её структура изменяется, она растет в размерах. И вот уже можно различить головку и хвостик. Да-да, хвостик, ведь ребеночек в начале своего существования у мамы в животике похож на рыбку, вернее, на головастика. Да и жабры у него имеются, ведь воздуха там нет, вокруг вода. Головастик растет, начинает биться его сердечко. Появляются ручки и ножки, хвостик исчезает. Это уже настоящий человек. И когда он родится, вдохнет воздуха в первый раз и закричит, то кто-то непременно подумает: А ведь он родился, потому что соединились две клеточки.

С точки зрения эволюции, дети рождаются, потому что человечество стареет и вымирает. И природе время от времени надо его обновлять. А иначе – что же это будет, если люди будут только стареть и умирать? Так и человечеству недолго вымереть в целом. Поэтому на свет появляются новые детки, новые поколения, которые взрослеют и рождают уже своих детей. Так продолжается род, клан, так поддерживается численность людей на планете Земля.

С точки зрения религии тоже найдется объяснение. Любой священнослужитель скажет вам, что дети рождаются, потому что этого хочет Бог. И что только он решает, когда новой душе прийти на землю.

Вы можете или написать свой.

Синдром Дауна, по мнению медиков – чистая генетическая случайность. Почему рождаются дети с синдромом Дауна? Чем характеризуется это отклонение и можно ли обнаружить его на ранних сроках беременности?

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна еще называют трисомией с участием 21–ой хромосомы. Это одна из форм патологии генов, когда в генетическом материале оказывается одна лишняя хромосома вместо положенных 46-и. Вообще хромосомы парны, но на месте 21-ой пары вместо двух хромосом оказывается три.

Синдром Дауна в 1866 году впервые открыл и описал врач-англичанин Джон Даун, поэтому патологию назвали его именем. Намного позже, в 1959 году, французский генетик Жером Лежен продолжил его дело, открыв, что этот синдром и врожденное количество хромосом у ребенка связаны самым тесным образом. Под словом «синдром» подразумевается набор определенных черт и признаков.

Поскольку дополнительная хромосома для человека нехарактерна, она провоцирует определенное отставание в развитии: замедление физического и главное – умственного развития ребенка.

Код по МКБ-10

Q90 Синдром Дауна

Насколько часто рождаются дети с синдромом Дауна?

Согласно медицинским данным, возраст матери может влиять на вероятность рождения с синдромом Дауна. Вероятность рождения ребенка с этой патологией тем выше, чем старше мама. По статистике, вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна у мам в возрасте 20-24 года – 1: 1562. В возрасте 35-39 этот показатель достигает 1:214, а если маме больше 45-и, вероятность рождения малыша с синдромом Дауна достигает 1:19.

Согласно медицинским отчетам, риск рождения ребенка с синдромом Дауна самая высокая, если маме еще не исполнилось 35 лет. Но это не из-за генетических патологий, говорят врачи, а из-за того, что в этом возрасте женщины рождают чаще всего. Что касается мужчин, то у них риск рождения ребенка с синдромом Дауна повышается после 42 лет. Это объясняется качеством сперматозоидов, которое значительно снижается.

На Земле каждый ребенок из 700 ежегодно рождается с синдромом Дауна, по данным ВОЗ. И девочки, и мальчики могут родиться с этой патологией с одинаковой вероятностью. Причем родители могут быть абсолютно здоровы – и мама, и папа.

Как поступают родители, узнав, что у них родится ребенок с синдромом Дауна?

Чаще всего мамы прерывают беременность. По данным исследований 2002 года, до 93% беременностей было прервано в Европе по причине обнаружения синдрома Дауна у не рожденных еще детей. Еще есть данные, которые свидетельствуют о том, что за 7 лет исследований было обнаружено: не менее 92% женщин прерывали беременность после того, как узнавали, что вынашивают ребенка с синдромом Дауна.

По статистике, более 2,5 тысяч детей с этим синдромом рождается в России ежегодно. Более 84% родителей оставляют этих детей в роддоме, отказываясь от них. В большинстве случаев медицинский персонал не только поддерживает их, но и дает положительные рекомендации.

Почему появляются дети с синдромом Дауна?

Согласно современным исследованиям синдрома Дауна, проведенным буквально пару лет назад, было доказано, что эта патология может быть обусловлена не только наличием лишней хромосомы при формировании зародыша, но и всякого рода случайностями во время протекания беременности. Лишняя хромосома может также появиться из-за неправильного формирования и развития половых клеток.

Ни поведение, ни образ жизни мамы и отца не сказываются на развитии этой патологии. Не влияют на формирование зародыша с синдромом Дауна и обстоятельства окружающего мира: погода, экологические факторы, температурный режим.

Ранняя диагностика плода с синдромом Дауна

Ранняя диагностика детей с синдромом Дауна, еще не рожденных, возможна и доступна каждой семье. Ее можно провести на ранних сроках беременности. Основные методы диагностики – метод биохимического скрининга хориона и метод УЗИ. Оболочка зародыша, на которой есть ворсинки хориона, чувствительные к разным колебаниям, и есть материал для исследования. Большой тонкой иглой врачи берут пробу плаценты или околоплодных вод и делают анализ. Анализ околоплодных вод называется амниоцентезом.

Эти методы диагностики считаются довольно рискованными. При этих методах диагностики существует высокий риск выкидыша или повреждения плаценты.

Рождение ребенка с синдромом Дауна

Когда ребенок родился, синдром Дауна можно определить у новорожденного по его характерным особенностям. Вес у такого ребенка меньше обычного, глаза узкие, переносица слишком плоская, ротик постоянно приоткрыт. Но для того, чтобы точно убедиться, что ребенок родился с синдромом Дауна, нужно провести дополнительные тесты на хромосомы.

Ребенок с синдромом Дауна имеет ряд сопутствующих заболеваний, таких как порок сердца, плохое зрение, нарушения слуха и речи. Мнение о том, что дети с синдромом Дауна имеют психические отклонения, не совсем верно. Эти дети могут разговаривать, писать, рисовать, чинить приборы, читать, играть на разных музыкальных инструментах. Для таких детей важно общение, но не обособленное, а в детском коллективе.

Детям с синдромом Дауна очень сложно полноценно общаться, но отрывать их от людей не стоит. Им сложно делать аналитическую работу, но у таких детей могут быть способности, которых нет у обычных детей. Они могут иметь феноменальную память, в частности, визуальную. Они могут запоминать большие объемы информации, как музыкальной, так и текстовой.

Почему рождаются дети-дауны? Природа планирует часть таких детей, которые живут среди нас и часто выделяются неординарными способностями. Ничего не бывает случайно. И дело здесь не только в возможном наличии лишней хромосомы, но и в бесценности человеческой жизни, которая выполняет свое предназначение в этом мире.