Скрининг второго триместра: когда делают, расшифровка результатов, показатели нормы и отклонений. Расшифровка второго скрининга узи

Информация об исследовании

Пренатальный (дородовый) скрининг - это комплексное медицинское исследование (лабораторное и инструментальное), направленное на выявление группы риска по развитию хромосомных аномалий плода во время беременности. Результаты скрининга позволяют принять решение о необходимости проведения более детального обследования (инвазивная диагностика, консультация генетика).

«Лаборатория Гемотест» выполняет пренатальный скрининг II триместра беременности с помощью программного обеспечения PRISCA (PrenatalRiskCalculation) производителя Siemens Healthcare Global. Для расчета биохимического риска хромосомных аномалий программа использует показатели биохимических маркеров крови, антропометрические данные плода по результатам ультразвукового исследования, а также анкетные данные беременной.

Пренатальный скрининг II триместра:

  • Проводится в сроки 14-20 недель беременности;
  • Биохимические (сыворточные) маркеры: альфа-фетопротеин (АФП), хорионический гонадотропин (ХГЧ), свободный эстриол, свободный β-ХГЧ;
  • Данные УЗИ II триместра с указанием даты выполнения: бипариетальный размер плода (БПР) для расчета срока беременности;
  • Анкетные данные беременной: возраст, вес, расовая принадлежность, вредные привычки (курение);
  • Анамнез беременной: количество предыдущих беременностей, наличие многоплодной беременности, экстракорпоральное оплодотворение, наличие заболеваний (инсулинзависимый сахарный диабет).

Для правильного расчета риска развития хромосомных аномалий, лаборатория должна иметь точные данные о сроке беременности, данные УЗИ (КТР, ТВП и визуализация носовой кости для I триместра) и полную информацию о всех факторах, необходимых для скрининга (указаны в бланке направлении). Срок беременности может быть рассчитан по дате последней менструации (ДПМ), дате зачатия (предположительный срок). Для пренатального скрининга рекомендуется использовать более точный и информативный метод - расчет срока беременности по данным УЗИ (КТР и БПР). Вследствие существования нескольких статистических методов определения срока беременности по данным УЗИ плода, результаты расчета, выполненные с помощью программного обеспечения PRISCA, могут незначительно отличаться от сроков беременности, установленных врачом УЗД (размах до 7 дней во II триместре).

Программа компьютерного обсчета результатов анализа PRISCA позволяет:

  • рассчитать вероятность различных рисков патологии плода
  • учитывать индивидуальные данные пациентки
  • учитывать факторы, влияющие на обнаружение отклонений от нормальных уровней биохимических маркеров.
Параметры скрининга в 2-ом триместре (14-20 недель):
  • УЗИ измерение БПР (Бипариетальный размер) 26-56 мм. (срок давности 1-3 дня)
  • Иммунохимическое определение 1)бета- ХГЧ - свободный и общий, 2) АФП, 3) Эстриол свободный.
Особенности вычисления риска:
  • Расчет риска зависит от точности предоставленных для анализа данных
  • Вычисление риска является результатом статистической обработки данных
  • Результаты должны быть подтверждены (или исключены) цитогенетическими исследованиями.

Результат представляется в виде МоМ – это величина отклонения показателей данной беременной от среднестатистической нормы
Бета- ХГЧ вырабатывается в плодной оболочке человеческого эмбриона. Он является важным показателем развития беременности и ее отклонений. Максимума уровень бета- ХГЧ достигает на 10-11-ю неделю, а затем постепенно снижается. Повышение концентрации бета-ХГЧ у беременных женщин во втором триместре беременности может свидетельствовать о наличии риска развития трисомии по 21-й хромосоме (синдром Дауна) у плода. Снижение концентрации гормона может свидетельствовать о развитии других хромосомных аномалий у плода, в частности синдрома Эдвардса, трисомии по 18-й хромосоме.

Альфа-фетопротеин (АФП) - вырабатывается в эмбриональном желточном мешке, печени и эпителии кишечника плода, его уровень зависит от состояния желудочно-кишечного тракта, почек плода и плацентарного барьера. В крови матери его концентрация постепенно увеличивается с 10-й недели беременности и достигает максимума на 30-32 неделях. Снижение концентрации наблюдается при синдроме Дауна. При дефекте нервной трубки уровень АФП повышается.

Эстриол свободный - вырабатывается плацентой, а дальше и печенью плода. Он стимулирует синтез сосудорасширяющих простагландинов в клетках эндометрия и усиливает маточно-плацентарный кровоток. Кроме того, он повышает рецепторно-опосредованный захват холестерина липопротеинов низкой плотности для последующего синтеза прогестерона плацентой, а также стимулирует рост молочной железы. При синдроме Дауна и синдроме Эдвардса концентрация свободного эстриола снижается. Так же уровень гормона может снижаться из-за приема препаратов: дексаметазона, преднизолона, метипреда, антибактериальные. Низкая концентрация свободного эстриола в сочетании с высокими показателями бета-ХГЧ и АФП связана с повышенным риском задержки внутриутробного развития плода и осложнений третьего триместра беременности (преждевременной отслойки плаценты и преэклампсии).

В соответствии приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 01.11.2012 г. № 572н. Порядок оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)»: необходимо проводить пренатальный скрининг II триместра на сроке беременности 18-20+6 недель.

Если по каким-либо причинам во II триместре УЗИ не проводилось, можно предоставить данные (КТР, ТВП, визуализация носовой кости) УЗИ I триместра с указанием даты выполнения. Проведение расчета риска развития хромосомных аномалий во II триместре с использованием данных УЗИ I триместра имеет меньшую точность и большую погрешность по сравнению с использованием данных УЗИ II триместра.

Алгоритм проведения пренатального скрининга и II триместра беременности:

1. Рассчитать срок беременности по дате последней менструации или дню зачатия и определить дату проведения УЗИ и сдачу крови на биохимические маркеры.
2. Провести УЗИ. Если данные УЗИ не подходят для расчета риска (КТР<38мм), провести повторное выполнение УЗИ только по рекомендации врача через определенное время.
3. Зная точный срок беременности, рассчитанный по УЗИ, осуществить забор крови для проведения исследований биохимических маркеров. Временной интервал между проведением УЗИ и сдачей крови должен быть минимальным (не более 2-3 дней).

Внимание! Прием лекарственных препаратов может оказывать влияние на результаты пренатального скрининга!

Второй скрининг при беременности проводят с целью выявления врожденных пороков и хромосомных патологий, которые невозможно было обнаружить на 1 этапе обследования в предыдущем триместре. В комплекс исследований входят УЗИ и биохимический анализ крови будущей мамы. Во сколько недель проходят скрининг во 2 триместре? Как к нему подготовиться, как сдавать и что он показывает?

Особенности проведения второго скрининга

Во время беременности проводят 3 скрининга – по одному в каждом триместре. Если показатели крови в начальном триместре беременности были в норме, 2 этап обычно состоит только из планового УЗИ. Однако если женщина входит в группу риска, ей необходимо пройти второй по счету скрининг в полном объеме. К этой категории беременную относят в случаях, если:

  • были проблемы с вынашиванием ребенка в предыдущие беременности;
  • была перенесена тяжелая инфекция во время текущей беременности;
  • будущие родители имеют кровное родство;
  • первый скрининг выявил высокий риск врожденных патологий;
  • возраст старше 35 лет;
  • имеется длительная угроза выкидыша;
  • употреблялись медикаменты, запрещенные при гестации;
  • у будущих матери и отца, их старших детей есть врожденные заболевания или пороки развития;
  • были обнаружены новообразования.

На каком сроке проводят?

Эта статья рассказывает о типовых способах решения Ваших вопросов, но каждый случай уникален! Если Вы хотите узнать у меня, как решить именно Вашу проблему - задайте свой вопрос. Это быстро и бесплатно !

Ваш вопрос:

Ваш вопрос направлен эксперту. Запомните эту страницу в соцсетях, чтобы следить за ответами эксперта в комментариях:

Сроки проведения обследования могут варьироваться с 16 по 24 неделю беременности. Здесь есть некоторые особенности. Результаты анализа крови считаются самыми точными, если забор биоматериала был осуществлен с 16 по 18 неделю. Сроки прохождения УЗИ согласно приказу Минздрава – с 18 по 21 неделю. Чаще всего на практике сроки проведения второго скрининга – с 18 по 20 неделю. Точную дату исследования определяет врач, ведущий беременность.

Что смотрят?

С помощью УЗИ 2 триместра, которое чаще делают на сроке в 20 недель, оценивают анатомическое строение плода на предмет аномалий развития и признаков наследственных заболеваний. Определяется состояние и объем амниотической жидкости, сердцебиение плода, его подвижность. Смотрят параметры тела малыша: длину костей верхних и нижних конечностей, рост, размеры головки и живота.

На УЗИ определяют сформированность и расположение плаценты, количество в ней сосудов. Врач оценивает также состояние матки, шейки и яичников, тонус маточных стенок.

Специалист проверяет количество пальцев, размер, строение и зрелость органов малыша. Оценивается структура его лицевых костей, носа и твердого неба.

В рамках скрининга по назначению врача оценивают такие показатели крови, как альфа-фетопротеин (АФП) и хорионический гонадотропин (ХГЧ). АФП – белок, который вырабатывается плодом. Он переносит нужные соединения ко всем органам и тканям малыша, защищает его от материнской иммунной системы, нейтрализует эстрогены. ХГЧ вырабатывается оболочками плода. Он стимулирует синтез других гормонов глюкокортикоидов и прогестерона, поддерживает функционирование плаценты.

Как проводится исследование?

Ультразвуковое исследование второго триместра не требует особой подготовки, однако за день до процедуры рекомендуется воздержаться от жареной и жирной пищи, шоколада, цитрусовых, какао. Кровь сдают натощак, поэтому назначать анализ лучше на утреннее время. За пару часов до прохождения исследования рекомендуется отказаться и от воды. Если беременная принимает какие-либо медикаменты, по решению врача их прием может быть отложен.

Для проведения УЗИ будущая мама ложится на кушетку и оголяет живот. Процедуру во 2 триместре делают трансабдоминально. На кожные покровы наносят специальный гель, выступающий проводником между прибором и телом. Датчик посылает звуковые волны, которые отражаются от тканей и возвращаются обратно. Сигналы преобразуются и выводятся на экран монитора, где визуализируется изображение. Специалист передвигает датчик по животу, делает необходимые замеры и фиксирует полученную информацию. Процедура занимает от 15 до 25 минут, результат выдается сразу.

Нормы и расшифровка результатов

Таблица. Второе плановое УЗИ, нормы:

Срок беременности Окружность живота Окружность головки Лобно-затылочный размер, мм Бипариетальный размер (ширина головки), мм Кость предплечья, мм Бедренная кость, мм Плечевая кость, мм Длина голени, мм Кости носа Амниотический индекс
16 88–116 112–136 41–49 31–37 12–18 17–23 15–21 15–21 5,4–7,2 73–201
17 93–131 121–149 46–54 34–42 15–21 20–28 17–25 17–25 77–211
18 104–144 131–161 49–59 37–47 17–23 23–31 20–28 20–28 6,6–8,0 80–220
19 114–134 142–174 53–63 41–49 20–26 26–34 23–31 23–31 83–225
20 124-144 154–186 56–68 43–53 22–29 29–37 26–34 26–34 7,0–8,3 86–230
21 137–177 166–200 60–72 46–56 24–32 29–37 29–37 29–37 88–233

Таблица. Второй скрининг, нормальные показатели анализа крови:

Второй скрининг помогает выявить отклонения в показателях крови, которые могут говорить о нарушениях в протекании беременности и пороках развития плода. Расшифровка проводится врачом, при выявлении подозрительных результатов тест повторяют. Если есть желание, можно сдавать скрининговое исследование 2 раза подряд – оно абсолютно безопасно.

Причинами повышенного ХГЧ могут быть: лишний вес будущей матери, гестационный сахарный диабет, искусственное оплодотворение, многоплодная беременность. Со стороны плода отклонение может быть вызвано пороками и генетическими аномалиями. Показатель снижен, если существует угроза невынашивания и выкидыша, имеется плацентарная недостаточность или задержка развития.

Повышение альфа-фетопротеина говорит о многоплодной беременности или о пороке развития головного мозга – анэнцефалии. Другая вызывающая такое отклонение патология – генетическая аномалия позвоночного столба, в большинстве случаев сопровождающаяся нарушениями развития спинного мозга, чаще в виде спинномозговой грыжи. Низкий показатель может свидетельствовать о хромосомных патологиях – синдромах Эдвардса или Дауна.

Зачем нужен во 2 триместре тройной тест и как его проводят?

Тройной тест – это комплекс исследований, в который входят 3 анализа. Они также помогают оценить состояние здоровья малыша. Такой тест назначается в дополнение к обязательному второму УЗИ. Помимо показателей ХГЧ и АФП, оценивают уровень свободного эстриола – это гормон, который отвечает за налаживание взаимосвязи между матерью и плодом. Его продуцирует плацента, а позже и печень малыша. Он принимает участие в плацентарном кровообращении, выработке прогестерона, подготовке грудных желез к лактации.

Для проведения биохимического скрининга 2 триместра биоматериал берут из вены, чаще локтевой. Выше локтя на 10 см накладывают жгут. После просят беременную несколько раз сжать и разжать кулак для усиления притока крови. Медработник определяет место прокола, дезинфицирует и делает забор. После накладывается стерильная салфетка. Для того чтобы остановить кровотечение и не допустить появление синяка, руку нужно держать согнутой в локте около 10 минут. Анализ производят с помощью компьютера, результат готовится до 14 дней.

Нормальные результаты эстриола в рамках второго скрининга (тройного теста) даны в таблице:

Высокие показатели свободного эстриола наблюдаются при многоплодной беременности и повышенном уровне окситоцина в организме будущей мамы. Низкие значения могут указывать на осложнения: хромосомные патологии, гипоксию, замирание плода, задержки в росте, плацентарную недостаточность. Возможные причины отклонения в меньшую сторону: сахарный диабет, болезни печени и малокровие.

Четверной тест - что это и зачем проводят?

Четверной тест, который также проводится в рамках второго скрининга, включает в себя те же анализы крови, что и тройной, однако к ним добавляется еще один показатель – ингибин А. Это половой гормон, который присутствует в организме всегда, однако при беременности его уровень повышается.

Он является маркером хромосомных патологий (синдромов Дауна и Эдвардса), поэтому его значение используют, чтобы оценить риск таких врожденных аномалий. Верхняя пороговая величина – 2 МоМ, превышение указывает на отклонение. Низкий уровень ингибина А бывает при привычном невынашивании или других нарушениях в протекании беременности.

Сколько стоит скрининг?

Скрининг 2 триместра стоит по-разному, в зависимости от того, где проводится исследование. В государственных учреждениях УЗИ можно пройти и бесплатно, однако биохимический тест на таких условиях доступен только беременным, входящим в группу риска. Коммерческие клиники устанавливают расценки, исходя из качества обслуживания, оборудования и месторасположения (в крупных городах стоимость обычно выше).

На цену влияет комплекс услуг, который предстоит сделать. Двойной скрининг (анализ крови) обойдется дешевле, чем тройной или четверной.

Биохимический скрининг, в зависимости от количества оцениваемых показателей, в Москве стоит 1000–2000 руб. (данные на сентябрь 2018 года).

В течение беременности женщина находится под бдительным оком врачей. Сдача крови, мочи, УЗИ и другие методы контроля позволяют оценить течение беременности и выявить возможные патологии развития у плода. С момента зачатия и до родов женщине предлагают пройти три комплексных обследования, по одному в каждом триместре. Сроки проведения скрининга 2 триместра выпадают приблизительно на середину беременности. Этот период выбран неслучайно. Именно в это время данные лабораторных исследований являются максимально информативными.

Виды исследований на скрининге 2-го триместра. Что узнают?

Пренатальным скринингом называют комплексное исследование, проводимое в период беременности. Дословно этот термин переводится как «дородовая сортировка». Его цель состоит в том, чтобы отделить беременных с идеальными анализами от тех, кто попал в группу риска. Вот этой, второй категории беременных показаны дополнительные диагностические мероприятия.

Второй скрининг состоит из ультразвукового обследования плода и забора венозной крови для определения трёх маркеров.

  1. β-составляющая хорионического гонадотропина. ХГЧ называют главным гормоном беременности. Со второго триместра он продуцируется плацентой и отвечает за её питание, предотвращает отслойку.
  2. α-фетопротеин. Вырабатывается у плода в ЖКТ и сохраняет его от иммунной системы материнского организма.
  3. Свободный эстриол. Это один из множества гормонов, вырабатываемых плацентой. Улучшает кровоток в сосудах матки.

Такое исследование крови также называют тройным тестом. Этот комплекс мер направлен на выявление патологий развития у плода.

Иногда дополнительно определяется четвёртый маркер - гормон ингибин А. В случае получения тревожных данных, женщину направляют на дальнейшие обследования. Наиболее информативным является амниоцентез (пункция амниотической жидкости). Забор биоматериала проводится с целью получить клетки самого плода. Эффективность такого анализа составляет 100%, но несёт определённую угрозу беременности - в 1 случае из 200 амниоцентез вызывает самопроизвольный выкидыш.

С 2012 года в России начал широко использоваться метод неинвазивного пренатального теста ДНК. Суть исследования заключается в изучении ДНК плода, выделенной из материнской крови. Для проведения анализа кровь берётся из вены, а потому сама процедура не несёт никакой угрозы ни матери, ни плоду.

Сроки проведения второго скрининга

В теории, сдать кровь в лабораторию и пройти УЗИ скрининг второго триместра можно в течение 5-и недель, начиная с 15-й. Лучше, если это будет сделано с 16-й по 18-ю. Наиболее информативные результаты фиксируются на 17-й неделе беременности. Необязательно сдавать кровь и посещать кабинет УЗИ в один день. Даже разница в 5-7 дней не является существенной. Важно только отправляться на сдачу крови с результатами ультразвукового обследования. Это необходимо потому, что данные УЗИ будут учитываться при расчёте вероятностей развития аномалий у плода.


Некоторые недоумевают, почему анализ нельзя сделать раньше или позже. В качестве доступного примера можно привести такой показатель, как ТВП. Этой аббревиатурой зашифрована толщина воротникового пространства - кожная складочка в районе шеи малыша. При копчико-теменном размере плода до 85 мм она не должна быть толще 3 мм. На более поздних сроках это соотношение не соблюдается и не может быть основанием для оценки развития плода.

Можно ли отказаться или лучше сделать?

Биохимический анализ крови для определения уровней указанных трёх (четырёх) маркеров является рекомендованным, но не обязательным. Кроме того, он платный и в разных регионах России стоимость услуги может колебаться в существенных пределах. В среднем лаборатория запросит до 2000 рублей.

Врачи настойчиво рекомендуют сделать второй скрининг женщинам, у которых результаты анализов при первом обследовании были неидеальными и отличались от нормы. Это поможет окончательно определиться с ответом на вопрос, есть ли у ребёнка патологии. Также более тщательного контроля требует беременность женщин, попавших в группу риска.

К факторам, многократно увеличивающим вероятность развития хромосомных аномалий у плода, относят:

  • какой-либо курс лечения в период беременности;
  • онкология, выявленная у будущей мамы после зачатия;
  • воздействие радиации;
  • возраст матери, превышающий 35 лет;
  • беременность от супругов состоящих в близком родстве;
  • наличие патологий у других плодов в анамнезе;
  • угроза самопроизвольного аборта;
  • привычная невынашиваемость;
  • наличие в роду патологий развития.

Важно понимать, что второй скрининг менее точен. Однако в отдельных случаях именно на обсуждаемом сроке, а не в первом триместре, обнаруживаются хромосомные нарушения.

Некоторые женщины малодушничают, боясь идти на обследования. Но стоит задуматься над сухими фактами. Синдром Дауна развивается в одном случае из 700, а синдром Эдвардса - приблизительно в 10 раз реже. Но всё равно счёт идёт не на миллионы, и даже не на десятки тысяч. Да, любви одинаково достойны все дети и в том числе тяжелобольные от рождения инвалиды. Но это всё в теории и легко обсуждается, пока касается кого-то другого.

Мотивация для отказа от скринингов может быть только одна - полная готовность любить и воспитывать любого ребёнка, независимо от его физических и умственных способностей. Но если несчастный человечек в результате окажется в Доме малютки, то вопрос гуманности такого поступка весьма сомнителен.

Биохимический скрининг 2 триместра не является показательным при многоплодной беременности. Это объясняется тем, что все маркеры крови завышены, но не вдвое или втрое по количеству плодов. Поэтому непонятно, что считать нормой. Если женщина вынашивает более одного малыша, основным методом диагностики для неё является УЗИ. А самым лучшим - 3D-УЗИ.

Готовимся к исследованию

Необязательно во втором триместре готовиться к УЗИ так же тщательно, как на ранних сроках. Петли кишечника, даже если в них скопились газы, отодвинуты маткой и не мешают визуализации плода. Наполнять мочевой пузырь до отказа тоже нет необходимости. Результаты обследования женщина забирает тут же.

А вот перед сдачей тройного теста лучше соблюсти некоторые правила:

  1. В течение двух дней, предшествующих забору крови, исключите из рациона аллергены, жирные и жареные блюда.
  2. Последний приём пищи осуществите с вечера. Сам анализ сдаётся натощак утром.
  3. За сутки нежелательно принимать любые лекарства. Если это невозможно, обязательно сообщите об этом в лаборатории.


И хотя исследуемые маркеры крови никак не зависят от эмоционального состояния, всё-таки перед сдачей анализа не волнуйтесь и настраивайтесь положительно.

Что выясняют на 2-ом скрининге?

В ходе проведения УЗИ специалист оценивает некоторые ключевые параметры плода, плаценты и самой матки.

При осмотре малыша врач фиксирует такие показатели:

  • данные фетометрии (окружность головы и живота, длины лучевых костей);
  • пропорциональность развития скелета;
  • степень развитости мозга;
  • стадию формирования позвоночника;
  • структуры лица (носогубный треугольник, глаза);
  • состояние сосудов и самого миокарда;
  • функционирование почек и мочевого пузыря;
  • строение и деятельность желудка и кишечника.

Кроме характеристик плода, оценивается:

  • уровень зрелости плаценты и место её прикрепления;
  • количество кровеносных сосудов внутри пуповины;
  • количество и качество амниотической жидкости;
  • состояние матки, её шейки, зева, а также придатков.

Результат УЗ-обследования во многом зависит от квалификации врача и точности оборудования. Потому ответственно отнеситесь к месту, где проходить процедуру.

Что касается исследования крови, то уровень необходимых веществ оценивается в соответствии с принятыми средними значениями, называемыми МоМ. Если показатели вашей крови оказываются в пределах от 0,5 до 2,5 МоМ, то условно полагают, что повода для беспокойства нет.

Какие патологии можно выявить на втором скрининге?

Комплексное исследование помогает выявить у плода хромосомные нарушения, а также дефекты формирования и развития нервной трубки.

  1. В первую очередь обследование призвано оценить риск существования синдрома Дауна. Эта патология вызвана наличием дополнительной непарной 21-й хромосомы и встречается одинаково часто и у девочек, и у мальчиков. Сбой в наборе хромосом происходит ещё в момент оплодотворения. Заболевание характеризуется умственной отсталостью, специфической внешностью и рядом пороков развития, в частности, сердечной мышцы и органов пищеварения.
  2. На втором скрининге может быть выявлен синдром Эдвардса. Для этой болезни характерно присутствие третьей 18-й хромосомы. Такая патология встречается у девочек в три раза чаще. Болезнь сопровождается множественными аномалиями развития, умственной недоразвитостью, патологиями строения черепа.
  3. Синдром Патау - ещё одна аномалия, которая встречается ещё реже, чем синдром Эдвардса и наиболее часто у детей от женщин, достигших 40-летнего возраста. Болезнь развивается вследствие появления лишней 13-й хромосомы. Мутации в клетках могут начаться на любом этапе беременности и бывают разной степени выраженности. Иногда страдают все органы и системы, но случается, что патология затрагивает только отдельные части тела.
  4. К дефектам нервной трубки относят сбои в процессе развития позвоночного столба, головного и спинного мозга. С такими проблемами плод либо полностью не жизнеспособен, либо рождается тяжёлым инвалидом.

Трисомии (наличие дополнительной хромосомы) по другим аутосомам, кроме 13, 18 и 21, обычно заканчиваются выкидышами на ранних сроках.

Расшифровка полученных результатов

Направляясь сдавать кровь, будущей маме нужно заранее понять, в каком виде она получит результаты. Лаборатория не вынесет вердикт «У ребёнка синдром Дауна». Такой категоричный ответ может дать исключительно исследование крови самого малыша. А в ответе лаборатории по тройному тесту, в графе напротив соответствующего заболевания будет стоять цифра, показывающая соотношение больных детей к здоровым, с учётом остальных условий. Что это значит? Разберёмся.


Допустим, вы обнаружили в одной из граф значение 1/500. Это значит, учитывая многие данные и в том числе показатели вашей крови, вероятность рождения ребёнка с определённой патологией составляет 1 к 500. Граничным считается соотношение 1/380. Крайне высоким 1/250 и выше. Эти значения сегодня чаще всего рассчитываются автоматически с помощью специального ПО. Программа учитывает множество факторов, которые взяты из заполненной вами же анкеты, а также статистические данные о других женщинах, находящихся в равных с вами условиях.

При вычислении вероятности хромосомных сбоев учитываются, например:

  • возраст и масса тела беременной;
  • количество развивающихся плодов;
  • данные УЗ обследования (количество вод, данные фетометрии, состояние плаценты и т. д.);
  • национальность женщины;
  • способ оплодотворения;
  • вредные привычки;
  • хронические болезни и т. д.

Потому полученный результат зависит, в том числе и от правдивости заполнения анкетных данных.

Пренатальный скрининг 2 триместра позволяет обнаружить:

  • около 90% случаев болезни Дауна;
  • до 80% - синдрома Эдвардса;
  • до 98-100% патологий нервной трубки.

Но порядка 2% приходится, к сожалению, на ложноотрицательный результат. Случается и так, что по результатам второго скрининга у ребёнка есть все шансы быть инвалидом, а он рождается абсолютно здоровым. Потому, получив на руки пугающие результаты, в первую очередь, просто пересдайте анализы в другой лаборатории и повторно пройдите УЗИ. Главное, не паникуйте! Скрининг 2 триместра, нормы этого исследования и полученные результаты - это статистические данные, которые ещё не являются диагнозом.

Как понять, что значат отклонения в результатах скрининга?

Уровень ХГЧ повышен
Уровень ХГЧ понижен
ошибка в постановке срока;
болезнь Дауна или иные нарушения развития;
пузырный занос;
хронические заболевания у мамы;
прием гормональных препаратов.
ошибка в постановке срока;
синдром Эдвардса;
угроза аборта;
гибель плода внутри утробы;
задержка развития;
дисфункция плаценты.
Свободный эстриол повышен
Свободный эстриол понижен
более одного плода;
плод крупных размеров;
патологии печени у мамы.
фетоплацентарная недостаточность;
угроза срыва беременности;
синдром Дауна;
недоразвитость головного мозга или других органов;
внутриутробное инфицирование.
Белок АФП повышен
Белок АФП понижен
патологии развития ЦНС;
синдром Меккеля;
аномалии развития органов пищеварения.
гибель плода;
угроза аборта;
болезнь Дауна или Эдвардса.

О показателях и причинах их изменения можно говорить долго. Это благодатная почва для предположений и дальнейших исследований. Именно поэтому отношение к скринингам у многих будущих мам отрицательное - сплошные нервы, беспокойство, переживание и никакой конкретики.

Добрый совет всем женщинам, ожидающим пополнения. Озаботьтесь выбором врача, которому вы будете безоговорочно доверять. Спросите у всех знакомых, поищите отзывы на сайтах. А когда найдёте, наладьте контакт, чтобы вы могли задать врачу абсолютно все волнующие вас вопросы. И оставьте эти сложные цифры на его профессиональное усмотрение. А сами читайте добрые книги, отдыхайте и ни о чём не волнуйтесь!

Видео по теме

Во II триместре по необходимости назначается второй скрининг при беременности, который должен подтвердить либо опровергнуть данные, полученные в ходе первого комплексного обследования. Изменения результатов тщательно изучаются, сравниваются с нормативными показателями, делаются соответствующие выводы.

На их основании родители получают информацию о внутриутробном состоянии ребёнка. Если она положительная, остаётся только ждать его благополучного появления на свет. Если отрицательная, необходимо предпринимать соответствующие меры - лечение или искусственно вызванные преждевременные роды. В любом случае второй скрининг - ответственная процедура, к которой нужно быть готовыми морально и физически.

Те, кто уже прошёл первое комплексное обследование, прекрасно знают и понимают, зачем делают второй скрининг при беременности. Цели этой процедуры:

  • выявить те пороки, которые невозможно было определить после первого скрининга;
  • подтвердить или опровергнуть диагнозы, предварительно поставленные в I триместре;
  • установить уровень риска патологий;
  • обнаружить физиологические отклонения в формировании систем организма ребёнка.
  • высокий ХГЧ;
  • низкие ЕЗ и АФП.
  • все показатели крови низкие.

Дефект нервной трубки:

  • нормальный ХГЧ.
  • высокие Е3 и АФП.

Не всегда плохой второй скрининг гарантирует постановку 100%-но точного диагноза. Бывали случаи, когда после него рождались вполне здоровые дети. Ошибается даже медицина. Но рассчитывать на то, что это именно ваш случай, не стоит. В данном вопросе лучше ориентироваться на мнение и рекомендации наблюдающего беременность гинеколога. Именно он как профессионал может учесть возможность ложного результата, который определяется множеством различных факторов.

Ложные результаты

Хоть и редко, но такое случается: скрининг второго триместра выдаёт ложные результаты. Такое возможно, если течение беременности характеризуется следующими особенностями:

  • многоплодная беременность;
  • неправильно выставленный срок;
  • лишний вес завышает показатели, недостаточный - занижает их;

Перед проведением второго скрининга гинеколог обязательно должен выявить с помощью анкетирования и предварительного обследования эти факторы и учесть при выведении результатов. Именно от этого будут зависеть дальнейшие действия по сохранению или прерыванию беременности.

Дальнейшие действия

Так как второй скрининг при беременности проводится уже на её середине, абортирование в случае выявления тяжёлых генетических отклонений невозможно. Какие же действия может посоветовать врач в таком случае?

  1. Консультация гинеколога по поводу полученных данных, если риск развития отклонений составляет 1:250 или 1:360.
  2. Проведение инвазивных методик диагностики при риске патологий 1:100.
  3. При подтверждении диагноза, который не поддаётся терапевтической корректировке, рекомендуется и извлечение плода.
  4. Если патология обратима, назначается лечение.

Второй скрининг достаточно часто заканчивается принудительно вызванными родами, и супружеская пара должна быть к этому морально готовой. Так как от этих процедур зависит многое, молодым родителям нужно знать о них максимум информации, которая поможет разобраться в непонятных вопросах и развеять сомнения.

И другие особенности

Перед процедурами второго скрининга у пары всегда возникает множество вопросов о том, как к ним правильно подготовиться и как именно они проходят. Врач не всегда успевает провести подробную просветительскую работу по этому поводу, поэтому ответы зачастую приходится искать самим. Облегчить эту задачу поможет специальный блок.

На каком сроке делают второй скрининг?

С 16-ой по 20-ую недели.

Нужно ли сдавать кровь на втором скрининге?

Если УЗИ показало отклонения, то нужно. Если подозрений на генетические нарушения нет, врач может не назначать анализ на биохимию крови.

Что входит во второй скрининг при беременности?

УЗИ и биохимический анализ крови, взятый из вены.

Что выявляют на втором скрининге?

Генетические нарушения в развитии плода и плаценты.

Обязательно ли делать второй скрининг?

При первом плохом скрининге - обязательно.

Как должен поменяться ХГЧ на втором скрининге?

По сравнению с результатами первого скрининга его показатели временно понижаются.

Можно ли есть перед вторым скринингом?

За 4 часа до второго скрининга есть нельзя, так как это может исказить результаты исследований.

В ряде случаев сомнения о том, есть ли у плода отклонения в развитии, может развеять или подтвердить только второй скрининг. Если результаты первого показали слишком высокий риск возникновения генных мутаций, но беременность не была прервана, комплексное исследование нужно пройти обязательно. Это позволяет не только трезво оценить ситуацию, но ещё и принять взвешенное решение о том, рожать больного малыша или нет. Вопрос тяжёлый, но не обращать на него внимания нельзя: от этого зависит не только жизнь ребёнка, но и судьба самих родителей.

Во время беременности врачи наблюдают за будущей мамой и малышом. Чтобы не пропустить опасные заболевания, которые могут появиться у плода, специалисты отправляют беременных женщин в каждом триместре на прохождение скрининга. Это волнительный процесс, но диагностику лучше пройти.

Скрининг 2-го триместра

Целью диагностики является анализ состояния беременной женщины, выявление пороков развития, физиологических отклонений у ребёнка, которые могли быть пропущены на первом скрининге или их невозможно было выявить на ранних сроках. Также перед врачом ставится задача подтвердить или опровергнуть диагнозы, поставленные после предыдущего обследования.

В зависимости от показаний специалист может назначить один из вариантов диагностики:

  • ультразвуковой - врач проводит обследование на препарате УЗИ, определяет параметры ребёнка, проверяет наличие патологий, аномалий в развитии;
  • биохимический - у беременных берётся кровь для определения показателей ряда гормонов;
  • комбинированный - проводится УЗИ и биохимический анализ крови.

Как правило, будущую маму отправляют на ультразвуковой или комбинированный скрининг. Но беременная женщина по желанию может пройти исследование в разных местах. Например, в женской консультации сделать ультразвуковую диагностику, а в частной клинике сдать биохимический анализ крови.
На скрининге 2-го триместра биохимический анализ крови могут назначить по особым показаниям

Назначение диагностики

Если беременность протекает спокойно, в женских консультациях часто дают направление только на прохождение УЗИ.

Оба раза, когда я ждала ребёнка, на первый скрининг нас отправляли в областной центр. Там делали УЗИ и брали кровь на биохимический анализ (для выявления патологий). Второй скрининг проходил в женской консультации в городе, в котором я живу, и из назначений были только УЗИ и анализы крови: общий, ВИЧ, RW, гепатиты. Мне врачи не предлагали сделать биохимический анализ. Возможно, потому что я не входила в группу риска и результаты первых скринингов были в норме.

Существует ряд показаний, при которых женщина, помимо УЗИ, обязательно должна сдать кровь на биохимические показатели:

  • возраст матери больше 35 лет;
  • ребёнок был зачат родителями, которые приходятся близкими родственниками друг другу;
  • плохая наследственность у родителей ребёнка - хромосомные патологии в роду или уже есть дети, рождённые с генетическими заболеваниями;
  • угроза прерывания беременности;
  • трагическое окончание предыдущих беременностей:
    • замирание плода;
    • выкидыши;
    • мертворождённый плод;
    • преждевременные роды;
  • приём лекарств, которые нельзя принимать при вынашивании ребёнка;
  • наркомания, алкоголизм;
  • тяжёлые условия труда;
  • будущие мамы, подверженные радиационному облучению перед зачатием и в первые недели беременности;
  • генетические заболевания матери, передающиеся по наследству:
    • сахарный диабет;
    • бронхиальная астма;
    • цирроз и др.;
  • инфекционные или вирусные заболевания матери в период беременности;
  • онкопатологии матери;
  • патологии в развитии плода, выявленные на первом скрининге.

Будущая мама имеет право не проходить диагностику, для этого необходимо написать заявление об отказе, бланк для которого можно попросить у врача.

Многие специалисты не приветствуют решение пропускать обследование, т. к. иногда проблемы, выявленные на этих сроках, можно успешно решить.

Победила я всё-таки свою врачиху В первую беременность начитавшись всего на свете и осознав, что это за анализ, писала сознательный отказ от скрининга. Сейчас вторая беременность. За это время переехала - врач другая. На мои слова про отказ категорически сказала, что сейчас так нельзя, бла-бла, много даунов… ну, и всё в том же духе. Это было на первой консультации. Перед второй я освежила в памяти эту тему (всё-таки 4,5 года прошло!), решила, что анализ этот делать НЕ БУДУ. Пол ночи искала подходящие слова, обдумывала тактику разговора От нытья до угроз Получилось! Чему и рада очень Отказаться можно от любого вмешательства, что бы там врач не говорила, и какие при этом инструкции внутренние у неё бы не соблюдались! Написала письменный отказ от первого скрининга (второй буду позже писать) Пусть генетики хоть на мне отдохнут (заодно, может, пока придумают более точный анализ Я заводная, решила нервы свои поберечь, мне такие переживания не нужны… Да и лишние анализы (нифига не доказывающие) и УЗИ (возможные) тоже.

https://www.babyblog.ru/community/post/living/1706857

Сроки проведения исследования

Беременную женщину направляют на обследование с 16-й недели. Самыми лучшими сроками для проведения скрининга являются 16–20 недель. Некоторые врачи выдают направление до 24-й недели.

По моим воспоминаниям, в первую беременность меня направляли на УЗИ на 21-й неделе, во вторую - на 20-й неделе.
С 16-й по 20-ю неделю беременности необходимо пройти скрининг 2-го триместра

УЗИ и биохимический анализ крови

На ультразвуковом исследовании врачи исследуют состояние будущей мамы и малыша.

У женщин специалист оценивает:

  • состояние плаценты:
    • расположение;
    • толщину;
    • степень зрелости;
  • состояние женских половых органов:
    • матки;
    • придатков;
    • шейки матки;
    • яичников;
  • объём околоплодных вод.

У ребёнка специалист смотрит:

  • строение внутренних органов;
  • параметры плода (фетометрию):
    • рост;
    • окружность головы и живота;
    • длину бедра, голени и др.

Биохимический анализ крови включает в себя следующие показатели:

  • уровень хорионического гонадотропина - ХГЧ. Этот гормон позволяет сохранить беременность, влияет на её протекание. Результаты анализа этого показателя могут дать информацию о возможных патологиях;
  • уровень эстриола - ЕЗ. Этот гормон влияет на формирование протоков в молочных железах. Его показатели говорят о том, в каком состоянии находится маточно-плацентарный кровоток;
  • уровень альфа-фетопротеина - АФП. Это белок кровяной сыворотки эмбриона. Обеспечивает ребёнка питательными элементами. Уровень этого гормона даёт информацию о развитии плода;
  • уровень ингибина А. Этот анализ делают, если для этого есть показания. При наличии у плода синдромов, обусловленных хромосомными аномалиями, уровень гормона растёт. Изменение уровня концентрации также может указывать на фетоплацентарную недостаточность.

Подготовка к скринингу

К УЗИ подготовка не требуется. Пить воду, как это необходимо для первого скрининга, не надо. Но перед биохимическим анализом следует:

  • сутки посидеть на диете - не есть жирную и жареную пищу, морепродукты, цитрусовые, шоколад и другие аллергенные продукты;
  • не принимать лекарства (по возможности) за день до забора крови;
  • не есть в день сдачи анализа;
  • пить негазированную воду, но не много.

Стоимость диагностики

Если женщина стоит на учёте в женской консультации, то врач должен выдать направление на бесплатное обследование .

Когда я была беременна, женская консультация, к которой была прикреплена, выдавала будущим мамам направление на УЗИ бесплатно. Оба раза скрининг 2-го триместра прошёл для меня без финансовых затрат.

Частные клиники, которые занимаются ведением беременности, тоже могут оказывать услуги по проведению скрининга 2-го триместра беременности. Примерная стоимость диагностики - от 1500 до 5000 р.

Расшифровка результатов

Скрининг пройден. Будущая мама получает на руки заключение, в котором прописаны результаты обследования . Какие-то показатели можно понять, не имея специального образования, а по каким-то значениям возникает много вопросов.

УЗИ

Если внимательно прочитать заключение врача и расшифровать результаты пройденного УЗИ, можно составить примерную картину о течении беременности и развитии малыша. Рассмотрим параметры и их нормы, которые специалисты указывают в эпикризе.

Вес и рост плода

Важный показатель, информирующий о развитии ребёнка в утробе:

  • слишком маленький вес плода указывает на вероятность синдромов, связанных с нарушением числа хромосом, например, синдром Эдвардса или синдром Патау;
  • критически низкий вес может быть признаком пищевого или кислородного голодания, замедления развития плода и замирания беременности;
  • излишняя масса говорит о возможном развитии патологий центральной нервной системы или отёках, что характерно для гемолитической болезни (несовместимости крови плода и матери).

Таблица: примерные показатели веса и роста плода

Бипариентальный размер головы (БПР)

Этот показатель получают путём измерения расстояния от одного виска до другого. Линия, соединяющая обе теменные кости, должна проходить через центр головы перпендикулярно линии, проведённой от лобной до затылочной кости.

По этому параметру определяют срок беременности, т. к. это показатель указывает на сроки точнее других.

Отличия показателей БПР от нормы могут рассказать о многом:

  • при высоких данных БПР специалист соотносит это значение с другими частями тела. Если все показатели равномерно распределены, то есть основание предполагать, что у женщины родится крупный ребёнок;
  • при увеличении только параметров БПР, лобно-затылочного размера (ЛЗР) и окружности головы (ОГ) речь уже пойдёт о диагнозе гидроцефалия, причиной которой могла стать внутриутробная инфекция. Эти данные также могут указывать на опухоль или мозговую грыжу;
  • если показатели БПР, ЛЗР и ОГ ниже средних значений, а остальные параметры в норме, то скорее всего, у ребёнка наблюдается микроцефалия, болезнь, характеризующаяся маленькой массой мозга и умственной отсталостью;
  • если данные БПР значительно меньше нормы, говорят о синдроме задержки внутриутробного развития плода (СЗВР).

Таблица: показатели БПР

Лобно-затылочный размер (ЛЗР)

Этот показатель получают путём измерения расстояния от лба до затылка. Линия, соединяющая лобную и затылочную кость, должна проходить через центр головы перпендикулярно линии, проведённой от виска до виска.

Показатели ЛЗР соотносят с показателями БПР. Затем ставят диагноз в случае, если есть отклонение от нормы. Ведущими показателями всё равно остаются параметры БПР.

Таблица: показатели ЛЗР

Окружность и форма головы

Вместе с БПР и ЛЗР врач смотрит окружность и форму головы. У здорового ребёнка голова имеет овальную, округлую или продолговатую форму. Клубничкообразная или лимонообразная голова указывает на генетическое отклонения у плода.

Таблица: показатели окружности головы

Длина бедра, голени, плеча и предплечья

На диагностике эти параметры также обязательно определить. Они позволяют дать общую картину о правильном развитии скелета. Специалист может отправить на дополнительное обследование, если УЗИ покажет резкое укорочение всех конечностей или разную длину рук и ног.

Таблица: показатели длины бедра, голени, плеча, длины и предплечья

Название параметра Срок беременности Показатели нормы (средние значения, мм) Нижняя граница, мм Верхняя граница, мм
Длина бедра 16 недель 21 17 23
17 недель 24 20 28
18 недель 27 23 31
19 недель 30 26 34
20 недель 33 29 37
Длина голени 16 недель 18 15 21
17 недель 21 17 25
18 недель 24 20 28
19 недель 27 23 31
20 недель 30 26 34
Длина плеча 16 недель 15 12 18
17 недель 18 15 21
18 недель 20 17 23
19 недель 23 20 26
20 недель 26 22 29
Длина предплечья 16 недель 18 15 21
17 недель 21 17 25
18 недель 24 20 28
19 недель 27 23 31
20 недель 30 26 34

Длина кости носа

Учёные недавно выявили, что существует взаимосвязь между размером носовой кости и физическим развитием. В случае несоответствия показателей нормам доктор может отправить будущую маму на обследование хромосомных аномалий плода.

Таблица: показатели длины носовой кости

Окружность живота

Важный показатель, позволяющий вовремя диагностировать СЗВР. Если данные значительно ниже средних значений, специалист может поставить этот диагноз.

Таблица: показатели окружности живота

Индекс амниотической жидкости (ИАЖ)

Этот индекс показывает объём околоплодных вод:

  • при отклонении от средних значений назначается лечение;
  • при низких показателях ставится маловодие. При этом диагнозе существует угроза инфицирования;
  • при высоких показателях, ставится многоводие. Оно грозит неправильным предлежанием плода, мёртворождением, кровотечением у матери и говорит о протекающей или имевшей место быть инфекции.

Таблица: показатели ИАЖ

Другие показатели

Врачи смотрят, как развиваются органы малыша:

  • головной мозг;
  • сердце;
  • лёгкие;
  • кишечник;
  • позвоночник;
  • мочевой пузырь;
  • желудок;
  • почки.

Специалисты проверяют у ребёнка:

  • наличие ушей;
  • отсутствие расщелины рта;
  • развитие глаз;
  • правильное количество пальцев на руках и ногах.

На УЗИ доктор определяет частоту сердцебиения. После 11-й недели в норме должно быть 140–160 сокращений в минуту.

Когда проходила УЗИ в нашей женской консультации, врач обязательно включала динамики, чтобы можно было услышать, как бьётся сердце малыша. Этот звук всегда вызывал непередаваемые ощущения и действовал на меня успокаивающе. Для меня эти ритмы сердца означали, что с ребёнком всё в порядке.

Специалист на ультразвуковом исследовании:

  • определяет состояние плаценты. Она может быть прикреплена к задней или передней стенке матки. Важно, чтобы не было преждевременного созревания плаценты, иначе у плода может быть гипоксия;
  • оценивает тонус матки. Гипертонуса быть не должно;
  • смотрит пуповину, её толщину, количество сосудов, которых должно быть три, качество кровотока по сосудам;
  • проверяет шейку матки, у которой внутренний зев должен быть закрыт;
  • оценивает состоятельность шва, если до этой беременности проводилось кесарево сечение.

На этих сроках можно узнать пол будущего ребёнка.

Очень часто родители уже на втором скрининге узнают, кто у них родится: мальчик или девочка. Но бывают случаи, когда ребёнок лежит таким образом, что пол не разглядеть. Например, моя сестра только после третьего скрининга узнала, что ждёт сына.

Биохимический скрининг

Показатели, полученные в результате забора крови, тоже несут в себе много информации.

АФП

Показатели могут быть выше и ниже средних:

  • выше средних могут указывать на:
    • синдром Шерешевского-Тёрнера,
    • крупный плод,
    • многоплодную беременность,
    • вирусное поражение печени у плода;
  • ниже средних могут указывать на:
    • синдром Дауна,
    • синдром Эдвардса,
    • отставание в развитии,
    • угрозу преждевременных родов.

Таблица: значения АФП в норме

Показатель ЕЗ

Если показатель уровня гормона завышен, как правило, беспокоиться не о чем. Скорее всего, у беременной крупный плод или многоплодная беременность. Низкий уровень может говорить о синдроме Дауна, вирусной инфекции у ребёнка или риске ранних родов.

Таблица: значения свободного эстриола в норме

Показатель ХГЧ

Если показатели не соответствуют норме, существует большая вероятность присутствия у плода заболевания, связанного с хромосомными аномалиями.

Таблица: значения ХГЧ в норме

Ингибин А

Уровень этого гормона меняется все 9 месяцев беременности. В сроки, когда проводится скрининг 2-го триместра, его уровень колеблется в пределах 50–324 пг/мл.

В норме его показатель должен составлять 2 МоМ. Превышение этого уровня даёт основание подозревать развитие опухоли, образование фетоплацентарной недостаточности, синдром Дауна. Были случаи, когда другие значения соответствовали норме, кроме Ингибина А, и в итоге ребёнок рождался здоровым. Поэтому этот показатель нужно соотнести с другими данными скрининга.

МоМ-коэффициент

Под МоМ-коэффициентом понимают показатель, который показывает степень отклонения данных от среднего значения (медианы).

MoM = Значение показателя в сыворотке крови пациентки / Значение медианы показателя для срока беременности. Если значение MoM по какому-либо показателю близко к единице, это означает, что значение близко к среднему в популяции, если выше единицы - выше среднего, если ниже единицы - ниже среднего. При расчёте рисков проводится коррекция МоМ с учётом различных факторов (масса тела, курение, ЭКО, раса и так далее). Расчёт МоМ проводится с помощью специального программного обеспечения.

Ольга Ласкина, врач клинической лабораторной диагностики

https://www.baby.ru/sp/6235862/blog/post/10093759/

Оптимальные показатели для результатов второго скрининга определены следующими значениями:

  • нижняя граница нормы - 0,5;
  • оптимальный показатель - 1;
  • верхняя граница нормы - 2,5.

Серьёзные отклонения от нормы дают основания подозревать патологии у плода.

Результат обследования записывается в виде дроби, например, 1:700.

Таблица: общие результаты скрининга в МоМ

Таблица: заболевания, которые можно предположить по итогам биохимического анализа

Патологии, которые могут быть выявлены на скрининге 2-го триместра

На втором скрининге могут быть обнаружены следующие патологии.

Синдром Дауна

Одна из самых распространённых болезней, обусловленных нарушением числа хромосом. У таких людей монголоидный разрез глаз, плоская переносица, уплощённое лицо и затылок. Наблюдается отставание в развитии и слабый иммунитет.
Детей с синдромом Дауна возможно подготовить к самостоятельной жизни в обществе

Люди, имеющие этот особенный синдром, вопреки распространённому заблуждению, неагрессивны, добры, дружелюбны, ласковы, многие дети - обучаемы . Если ребёнок растёт в полноценной семье, его возможно подготовить к полноценной жизни.

Синдром Эдвардса

Заболевание, которое также обусловлено хромосомными нарушениями. Внешность у таких деток отличается нестандартной формой черепа, ушных раковин, нижней челюсти. У них наблюдается сращение пальцев, присутствуют аномалии в развитии половых органов.
Синдром Эдвардса - заболевание, обусловленное хромосомными аномалиями

Ребёнок с таким заболеванием отстаёт в физическом развитии, имеет косолапость, аномальный тонус мышц, ненормальные эмоциональные реакции.

Синдром Патау

Хромосомная патология, характеризующаяся множественными заболеваниями костно-мышечной и нервной системы, глаз, сердца и других органов. Нередко с таким синдромом ребёнок умирает ещё в утробе, т. к. при этом заболевании появляется много пороков. Дети отстают в физическом и умственном развитии.

Анэнцефалия

Заболевание характеризуется отсутствием головного мозга. Болезнь несовместима с жизнью. Дети, рождённые с этим пороком, живут несколько часов, редко - дней. Существует всего несколько случаев, когда дети с такой болезнью жили несколько лет.
Очень редко ребёнок с диагнозом анэнцефалия может прожить несколько лет

Похожие публикации