Синдром Дауна. Причины, симптомы и признаки, диагностика патологии, уход за больным

При синдроме Дауна у ребенка вместо положенных 46 хромосом, как у всех здоровых людей, присутствует на одну больше – 47 хромосом. Из-за того, что лишней является хромосома 21, синдром Дауна также называют "трисомия 21"

Когда ребенок может заболеть?

Синдром Дауна это заболевание, которое развивается у ребенка во время зачатия или в первые дни после зачатия. Ребенок не может заболеть синдромом Дауна уже после рождения. Именно поэтому выявить синдром Дауна у ребенка можно еще во время беременности.

Как часто встречается синдром Дауна?

Синдром Дауна является наиболее часто встречаемым хромосомным заболеванием (заболевание, при котором нарушено количество хромосом). Вторым по частоте хромосомным заболеванием является .

Частота синдрома Дауна составляет примерно 1 случай на 600-800 родов.

У кого может родиться ребенок с синдромом Дауна?

Ребенок с синдромом Дауна может родиться у любой женщины, даже если она и ее партнер полностью здоровы, а в семье никогда не было подобных заболеваний. И все же, есть основной фактор риска, повышающий вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна: возраст будущей матери.

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна повышается с возрастом беременной женщины:

В 20 лет риск примерно 1 к 1600 (то есть, из 1600 беременных, у 1 рождается ребенок с синдромом Дауна)
В 25 лет: 1 к 1300
В 30 лет: 1 к 1000
В 40 лет: 1 к 365
В 45 лет: 1 к 30

Возраст отца ребенка не влияет на риск синдрома Дауна. Это объясняется просто. У женщин яйцеклетки присутствуют в яичниках еще с момента рождения, а значит, в течение жизни в них «накапливаются» все вредные факторы (радиация, контакты с вредными химическими веществами, курение и пр.) У мужчин сперматозоиды обновляются каждые 72 суток, поэтому они не подвержены риску накопления всех вредных факторов.

Как проявляется синдром Дауна у ребенка?

Основные характерные черты синдрома Дауна – это слабоумие и некоторые физические дефекты (например, характерная внешность). У некоторых детей могут наблюдаться сопутствующие заболевания внутренних органов, например, пороки сердца, снижение слуха, недоразвитие почек, дефекты пищеварительной системы, дефекты развития костной системы и другие.

Слабоумие при синдроме Дауна сильно варьирует от минимального, когда ребенок способен обучаться в специальной школе и даже приобретать несложную профессию, до тяжелого слабоумия, когда ребенок практически не поддается обучению.

В развитых странах дети с синдромом Дауна не являются изгоями общества, а родители ласково называют таких детей особенными . Огромное влияние на развитие особенного ребенка влияет отношение его родителей к заболеванию. При правильном воспитании, заботе и работе с ребенком можно добиться очень хороших результатов.

Примерно 25-30% детей с синдромом Дауна погибают на первом году жизни. Однако, в среднем, люди с синдромом Дауна живут 49 лет, а некоторые достигают 60-летнего возраста.

Как узнать, болен ли ребенок синдромом Дауна, еще до его рождения?

Для того чтобы будущие родители знали, чего ожидать после рождения ребенка, еще во время беременности проводится серия обследований, позволяющих выявить синдром Дауна у будущего ребенка. Эти анализы называют скринингом на синдром Дауна

Оцениваем запас яйцеклеток

Как известно, женщина рождается с определенным количеством женских половых клеток (яйцеклеток) – их около 300-400. С годами этот резерв постепенно тратиться, так как каждый месяц 1 яйцеклетка созревает и покидает яичник. После использования всего резерва наступает климакс. Однако сегодня в век стрессов и отрицательных эмоций нередко отмечается преждевременное истощение яичников у женщин до 40 лет. Этот факт очень настораживает врачей. Ведь многие женщины продолжают планировать беременность в этом возрасте.

Сегодня можно оценить запас яйцеклеток по уровню антимюллерового гормона (АМГ): увеличение концентрации АМГ повышает вероятность успешного деторождения. Наиболее высокие показатели рождаемости зарегистрированы у женщин, уровень гормона которых превышает 1,94 нг/мл. Среди пациенток с содержанием гормона не выше 0,2 нг/мл шанс на зачатие резко снижается.

Хромосомные аномалии

Не секрет, что годами мы не молодеем. Под воздействием естественных процессов старения, а также факторов окружающей среды «качество» яйцеклеток ухудшается, что снижает шанс на успешную беременность. Особенно важно учитывать этот факт женщинам старше 40 лет, планирующим беременность.

Ведь, как известно, даже у абсолютно здоровых родителей могут появиться дети с хромосомными аномалиями, такими как: трисомией (присутствием дополнительной хромосомы) или моносомией (отсутствие одной из двух парных хромосом). Они возникают при нарушении расхождения хромосом в процессе созревания половых клеток у родителей ребенка, в результате чего генетический материал среди них распределяется неравномерно.

Одним из наиболее частых видов хромосомных аномалий является синдром Дауна - трисомия по хромосоме 21. Об этой патологии я расскажу подробно.

Синдром Дауна

Это одна из форм геномной патологии, при которой кариотип представлен 47 хромосомами (трисомия по 21 хромосоме) вместо 46, то есть от одного из родителей (носителя болезни) ребенку досталась не одна 21-я хромосома, как положено, а две; третью он получил от другого (здорового) родителя.

Изменение количества хромосом часто несовместимо с жизнью и приводит к гибели эмбриона, что является одной из главных причин невынашивания беременности в первом триместре.

Однако плод с синдромом Дауна погибает не всегда. Нередко такие дети все же появляются на свет – в среднем наблюдается один случай на 700 родов.

Синдром Дауна является тяжелым отклонением, характеризующимся слабоумием, замедленным развитием и наличием других врожденных пороков. В настоящий момент благодаря пренатальной диагностике частота рождения детей, страдающих данной патологией, уменьшилась до 1 на 1100.

Вероятность зачатия ребенка с синдромом Дауна повышается с возрастом. Если женщине больше 45 лет, то риск составляет 1:19. Также увеличивается частота заболеваемости этим синдромом у ребенка, отец которого старше 42 лет.

Этические аспекты

В настоящее время нет единого мнения в отношении прерывания беременности при наличии у плода подтвержденного синдрома Дауна. Во многих странах диагностика этой формы геномной патологии считается показанием к проведению аборта, так как, к сожалению, реанимация, лечение и дальнейшие реабилитация и адаптация к жизни пациентов с такой патологией является слишком дорогостоящей, отнимает много энергии и прочих ресурсов. Кроме того, это бремя, которое помимо самих родителей, должны возложить на себя врачи, медицинские работники, представители реабилитационных центров и пр.

По статистике последнего десятилетия в странах ЕС свыше 90% беременностей с этим диагнозом были прерваны. Однако многие врачи и матери, дети которых страдают синдромом Дауна, обеспокоены этическими последствиями прерывания беременности при данном отклонении. В последнее время семьи все чаще оставляют такого ребенка, не смотря на имеющуюся у него патологию.

На Западе люди с синдромом Дауна являются полноправные членами общества. В США отказы от таких детей составляют лишь 1%. В Европе люди с лишней хромосомой активно включены в социальные процессы: они получают высшее образование, работают, заводят семьи. Продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна на сегодняшний день достигает 50 лет.

В 2013 году губернатор штата Северная Дакота подписал самый жесткий в США пакет мер, регулирующий аборты, который, среди прочего, запрещает прерывание беременности при диагностировании у плода синдрома Дауна.

Принятый пакет из трех законов также запрещает прерывание беременности по любым мотивам после "прослушивания сердцебиения плода. Врачам, которые будут проводить аборты в нарушение новых норм, грозит срок заключения до 5 лет и уплата штрафа в размере 5 тысяч долларов.

Синдром Дауна излечили в пробирке

Американским ученым из Массачусетского университета во главе с Джин Лоуренс удалось исправить генетические нарушения, обусловленные синдромом Дауна, в изолированных клетках. Результаты их работы открывают перспективу этой наследственной патологии.

Ученые применяли прием, который носит название "редактирование генома", позволяющий вставлять и вырезать участки ДНК. С помощью этой методики исследователям удалось заблокировать лишнюю хромосому и заставить ее никак не проявлять себя.

Впервые в мире злополучную лишнюю хромосому удалось заставить замолчать. Конечно, от этого открытия, сделанного «в пробирке», еще очень далеко до реальной терапии больных с синдромом Дауна. Но ученые хотя бы показали теоретическую возможность исправления хромосомного дефекта.

Успех ЭКО после 38 лет

Как мы уже сказали, с возрастом количество «дефективных» яйцеклеток увеличивается. Избежать всех вытекающих из этого проблем поможет экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО), во время которого можно выбрать «здоровую» яйцеклетку и оплодотворить именно ее.

Это существенно повышает процент успешных попыток ЭКО, а также значительно снижает риск рождения детей с синдромом Дауна, поскольку имеется возможность выбрать яйцеклетку, содержащие «правильное» число хромосом.

В некоторых случаях у немолодых женщин при невозможности оценить качество яйцеклетки в протоколе ЭКО рекомендуется пользоваться донорской яйцеклеткой. По данным американских ученых возрастная граница, при которой переход к донорским яйцеклеткам гарантирует существенное увеличение шансов на успешное рождение ребенка, составляет 38 лет.

Любите себя и цените свое здоровье! Делайте все своевременно, и ваши дети будут здоровы!

Всегда с вами,

Синдром Дауна - самая распространенная хромосомная патология. Она возникает, когда в результате случайной мутации в 21-й паре появляется еще одна хромосома. Поэтому эту болезнь еще называют трисомия по 21-й хромосоме.

Что это означает? Каждая клетка человеческого тела имеет ядро. В нем содержится генетический материал, который обусловливает вид и функции отдельной клетки и всего организма в целом. У человека 25 тысяч генов собраны в 23 пары хромосом, которые внешне напоминают палочки. Каждая пара состоит из 2-х хромосом. При синдроме Дауна 21-я пара состоит из 3-х хромосом.

Лишняя хромосома вызывает у людей характерные симптомы: плоская переносица, монголоидный разрез глаз, уплощенное лицо и затылок, а также отставание в развитии и сниженную сопротивляемость к инфекциям . Совокупность этих симптомов называется синдром. Он получил название в честь врача Джона Дауна, который первым взялся за его исследование.

Устаревшее название этой патологии - «монголизм». Болезнь называли так из-за монголоидного разреза глаз и особой складки кожи, которая прикрывает слезный бугорок. Но в 1965 году, после обращения монгольских депутатов во Всемирную организацию здравоохранения, этот термин официально не используется.

Это заболевание достаточно древнее. Археологи нашли захоронение, которому полторы тысячи лет. Особенности строения тела говорят о том, что человек страдал от синдрома Дауна. А то, что его похоронили на городском кладбище по тем же обычаям, что и остальных людей, свидетельствует о том, что больные не испытывали дискриминации.

Малышей, рожденных с 47 хромосомами, еще называют «Дети солнца». Они очень добрые, ласковые и терпеливые. Многие родители, воспитывающие таких детей, утверждают, что дети не страдают от своего состояния. Они растут веселыми и счастливыми, никогда не лгут, не испытывают ненависти, умеют прощать. Родители таких малышей считают, что лишняя хромосома не болезнь, а особенность. Они против, чтобы детей называли даунами или душевно больными. В Европе люди с синдромом Дауна учатся в обычных школах, получают профессию, живут самостоятельно или заводят семью. Их развитие зависит от индивидуальных способностей, от того занимались ли с ребенком и какие методики применялись.

Распространенность синдрома Дауна. Один такой ребенок появляется на каждые 600-800 новорожденных или 1:700. Но у матерей старше 40 лет этот показатель достигает 1:19. Бывают периоды, когда наблюдается увеличение количества детей с синдромом Дауна на определенных территориях. Например, в Великобритании за последнее десятилетие этот показатель вырос на 15%. Ученые пока не нашли объяснение такому феномену.

В России ежегодно рождается 2500 детей с синдромом Дауна. 85% семей отказывается от таких малышей. Хотя в Скандинавских странах родители не отказываются от детей с этой патологией. По статистике 2/3 женщин делает аборт , узнав, что у плода есть хромосомные аномалии. Такая тенденция характерна для стран Восточной и Западной Европы.
Ребенок с трисомией по 21-й хромосоме может родиться в любой семье. Болезнь одинаково распространена на всех континентах и в любых социальных слоях. Дети с синдромом Дауна рождались в семьях президентов Джона Кеннеди и Шарля де Голля.

Что необходимо знать родителям детей с синдромом Дауна.

Несмотря на задержку в развитии дети обучаемы. С помощью специальных программ удается повысить их IQ до 75. После школы они могут получить профессию. Им доступно даже высшее образование.
Развитие таких малышей проходит быстрее, если они окружены здоровыми сверстниками и воспитываются в семье, а не в специализированном интернате.
«Дети солнца» разительно отличаются от своих сверстников добротой, открытостью, дружелюбием. Они способны искренне любить, и могут создавать семьи. Правда риск родить больного ребенка у них составляет 50%.
Современная медицина позволяет повысить продолжительность жизни до 50 лет.
Родители не виноваты в болезни ребенка. Хотя существуют возрастные факторы риска, но все же 80% детей с синдромом Дауна рождены абсолютно здоровыми женщинами в возрасте 18-35 лет.
Если в вашей семье есть ребенок с синдромом Дауна, то риск того, что следующий малыш будет иметь такую же патологию, составляет лишь 1%.

Причины синдрома Дауна

Синдром Дауна - генетическая патология, которая появляется у плода в момент зачатия, когда происходит слияние яйцеклетки и сперматозоида. В 90% случаев это происходит от того, что женская половая клетка несет в себе набор из 24-х хромосом, вместо положенных 23-х. В 10% случаев лишняя хромосома передается ребенку от отца.

Таким образом, болезни матери во время беременности , стрессы , вредные привычки родителей, неправильное питание, тяжелые роды не могут повлиять на появление у ребенка синдрома Дауна.

Механизм появления хромосомной патологии. В том, что одна из половых клеток содержит лишнюю хромосому, виноват особый белок. Его функция - растягивать хромосомы к полюсам клетки во время деления, чтобы в результате каждая из дочерних клеток получила по одной хромосоме из пары. Если с одной стороны микротрубочка белка тонкая и слабая, то обе хромосомы из пары перетягиваются к противоположному полюсу. После того, как в материнской клетке хромосомы разошлись по полюсам, вокруг них формируется оболочка, и они превращаются в полноценные половые клетки. При дефекте белка одна клетка несет набор из 24 хромосом. Если такая половая клетка (мужская или женская) участвует в оплодотворении, то у потомства развивается синдром Дауна.

Механизм нарушения развития нервной системы при синдроме Дауна. «Лишняя» хромосома-21 вызывает особенности развития нервной системы. Эти отклонения лежат в основе задержки умственного и психического развития.

Нарушения циркуляции спинномозговой жидкости . В сосудистых сплетениях желудочков мозга ее вырабатывается избыточное количество, а всасывание нарушено. Это приводит к повышению внутричерепного давления.
Очаговые повреждения головного мозга и периферических нервов . Эти изменения вызывают нарушения координации и движений, тормозят развитие крупной и мелкой моторики.
Мозжечок отличается маленьким размером и недостаточно выполняет свои функции. В результате появляются характерные симптомы: ослабленный тонус мышц, человеку тяжело управлять своим телом в пространстве и контролировать движения конечностей.
Нарушения мозгового кровообращения. Вследствие слабости связок и нестабильности шейного отдела позвоночника пережимаются кровеносные сосуды, обеспечивающие работу мозга.
Уменьшение объемов головного мозга и увеличение объема желудочков.
Снижена активность коры головного мозга - возникает меньше нервных импульсов, Что проявляется в вялости, медлительности, снижении скорости мыслительных процессов.

Факторы и патологии, которые могут привести к синдрому Дауна

Браки между близкими родственниками. Близкие родственники являются носителями одних и тех же генетических патологий. Поэтому если у двух людей были дефекты 21-й хромосомы или белка, отвечающего за распределение хромосом, то у их ребенка высока вероятность синдрома Дауна. Причем, чем ближе степень родства, тем выше риск развития генетической патологии.

Ранние беременности младше 18 лет.
У молодых девушек организм еще не до конца сформировался. Половые железы могут работать не стабильно. Процессы созревания яйцеклеток часто дают сбой, что может привести к генетическим аномалиям у ребенка.

Возраст матери старше 35 лет.
На протяжении жизни на яйцеклетки воздействуют различные вредные факторы. Они негативно влияют на генетический материал и могут нарушить процесс деления хромосом. Поэтому после 35 лет будущей маме необходимо пройти медико-генетическое консультирование, чтобы до родов определить генетические патологии у ребенка. Чем старше женщина, тем выше риск для здоровья ее потомства. Так, после 45 лет 3% беременностей заканчиваются рождением ребенка с синдромом Дауна.
Возраст отца старше 45 лет.
С возрастом у мужчин нарушается процесс образования сперматозоидов и повышается вероятность нарушений в генетическом материале. Если мужчина в этом возрасте решился стать отцом, то желательно предварительно сделать анализ для определения качества спермы и пройти курс витаминотерапии: 30 дней приема витамина Е и минералов.
Возраст бабушки по материнской линии, на момент когда она родила ребенка.
Чем старше была бабушка, когда она была беременна, тем выше риск для ее внучек. Дело в том, что все яйцеклетки матери сформировались в период внутриутробного развития. Еще до рождения женщины у нее уже заложен запас яйцеклеток на всю жизнь. Поэтому если возраст бабушки превышал 35 лет, то высок риск того, что именно у матери больного малыша будет яйцеклетка с неправильным набором хромосом.
Родители являются носителями транслокации 21-й хромосомы.
Этот термин означает, что у одного из родителей участок 21-й хромосомы прикрепляется к другой хромосоме, чаще всего к 14-й. Такая особенность никак не проявляется внешне и человек не знает о ней. Но у таких родителей значительно повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Это явление называется «семейный синдром Дауна». Его доля среди всех случаев болезни не превышает 2%. Но все молодые пары, у которых родился ребенок с синдромом, обследуют на наличие транслокаций. Это помогает определить риск развития генетических отклонений при следующих беременностях.

Синдром Дауна считается случайной генетической мутацией . Поэтому такие факторы риска, как инфекционные заболевания, проживание на территории с повышенным уровнем радиации, или потребление генетически модифицированных продуктов не повышают риска его появления. Не может вызвать синдром тяжелое течение беременности и сложные роды. Поэтому родители не должны винить себя, в том, что у ребенка обнаружен синдром Дауна. Единственное, что вы можете сделать в этой ситуации - принять и полюбить ребенка.

Признаки и симптомы синдрома Дауна при беременности

Скрининг генетической аномалии при беременности

Пренатальный скрининг - это комплекс исследований, направленный на выявление грубых нарушений и генетических патологий у плода. Его проводят беременным женщинам, стоящим на учете в женской консультации. Исследования позволяют выявить самые распространенные генетические патологии: синдром Дауна, синдром Эдвардса, дефекты нервной трубки.

Для начала рассмотрим неинвазивные методы обследования. Они не требуют нарушения целостности амниотического мешка, в котором находится ребенок во время беременности.

УЗИ

Сроки : первый триместр , оптимально с 11-й по 13-ю неделю беременности. Повторные УЗИ делают на 24-й и 34-й неделе беременности. Но эти исследования считаются менее информативными для диагностики синдрома Дауна.

Показания : всем беременным женщинам.

Противопоказания: пиодермия (гнойное поражение кожи).

Интерпретация результатов. На возможный синдром Дауна указывают:

Недоразвитые кости носа . Они короче, чем у здоровых детей или полностью отсутствуют.
Ширина воротникового пространства плода превышает 3 мм (в норме до 2 мм). При синдроме Дауна увеличивается пространство между шейной костью и поверхностью кожи на шее плода, в котором скапливается жидкость.
Плечевые и бедерные кости укорочены;
Кисты в сосудистом сплетении головного мозга; нарушено движение крови в венозных протоках.
Подвздошные кости таза укорочены, а угол между ними увеличен.
Копчико-теменной размер (расстояние от макушки плода до копчика) при первом УЗИ менее 45,85 мм.
Пороки сердца - аномалии развития сердечной мышцы.

Существуют отклонения, которые не являются симптомами болезни Дауна, но подтверждают ее наличие:

увеличенный мочевой пузырь;
учащенное сердцебиение плода (тахикардия);
отсутствие одной пупочной артерии.

УЗИ считается достоверным методом, но в диагностике многое зависит от профессионализма врача. Поэтому, если на УЗИ обнаружены подобные признаки, то это говорит лишь о вероятности болезни. Если выявлен один из симптомов, то вероятность патологии около 2-3%, если же обнаружены все перечисленные признаки, то риск родить ребенка с синдромом Дауна 92%.

Биохимический анализ крови

На первом и втором триместре у матери берут кровь для биохимического исследования. В ней определяют:

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) гормон, который выделяется плацентой в организме беременной женщины.
Ассоциированный с беременностью белок А (РАРР-А) . Этот белок вырабатывается плацентой на начальных этапах беременности для подавления атаки материнского иммунитета по отношению к плоду.
Свободный эстриол - женский стероидный гормон, вырабатываемый в плаценте из гормона-предшественника который выделяют надпочечники плода.
Альфа-фетопротеин (АФП) - белок, вырабатываемый в печени и пищеварительной системе плода для защиты от иммунитета матери.

Сроки :

Первый триместр с 10-й по 13-ю неделю беременности. Исследуют сыворотку крови на ХГЧ и РАРР-А. Это так называемый двойной тест . Он считается более точным, чем исследование крови на втором триместре. Его достоверность 85%.
Второй триместр с 16-й по 18-ю неделю беременности. Определяют уровень ХГЧ, АФП и свободный эстриол. Это исследование получило название тройной тест . Достоверность 65%.

Показания . Это обследование не является обязательным, но его рекомендуют пройти в таких случаях:

возраст матери старше 30 лет;
в семье есть дети с синдромом Дауна;
есть близкие родственники с генетическими болезнями;
перенесенное во время беременности тяжелое заболевание;
предыдущие беременности (2 и более) заканчивались выкидышами.

Противопоказания: не существует.

Интерпретация результатов .

Результаты двойного теста на первом триместре:

ХГЧ значительное превышение нормы (свыше 288,000 мЕд/мл) говорит о генетической патологии, многоплодной беременности, неправильно поставленном сроке беременности.
РАРР-А снижение меньше 0,6 МоМ говорит о синдроме Дауна, угрозе выкидыша или неразвивающейся беременности.

Результаты тройного теста на втором триместре:

ХГЧ более 2 МоМ свидетельствует о риске синдрома Дауна и синдрома Клайнфельтера;
АФП менее 0,5 МоМ может говорить о наличии у ребенка синдрома Дауна или синдрома Эдвардса.
Свободный эстриол менее 0,5 МоМ свидетельствует, что надпочечники у плода работают недостаточно, что бывает при синдроме Дауна.

Чтобы правильно оценить ситуацию врач должен иметь результаты обоих скринингов. В этом случае можно судить о динамике роста уровня гормонов. Результаты анализов подтверждают вероятность рождения ребенка с генетической патологией. Но на их основании нельзя ставить диагноз «синдром Дауна» так как на результаты могут повлиять различные медицинские препараты, принимаемые женщиной во время беременности.

На основе результатов УЗИ и биохимического исследования крови формируют «группу риска». В нее входят женщины, у которых возможно рождение ребенка с синдромом Дауна. Таких пациенток направляют на более точные инвазивные исследования, которые связаны с проколом амниотического пузыря. К ним относятся амниоцентез, кордоцентез, биопсия ворсин хориона. Женщинам, у которых беременность наступила до 35 лет, исследование оплачивает министерство здравоохранения, при условии, что направление дал врач-генетик.

Амниоцентез

Это процедура отбора околоплодных вод (амниотической жидкости) для исследования. Под контролем УЗИ специальной иглой делают прокол через живот или свод влагалища и набирают 10-15 мл жидкости. Эта процедура считается самой безопасной из всех инвазивных исследований.

Сроки :

с 8-й по 14-ю неделю;
после 15-й недели беременности.

Показания:

результаты УЗИ свидетельствуют о вероятности синдрома Дауна;
результаты биохимического скрининга говорят о хромосомной патологии;
наличие у одного из родителей хромосомного заболевания;
брак между кровными родственниками;
возраст матери старше 35 лет, а отца старше 40 лет.

Противопоказания:

острые или хронические заболевания матери;
плацента расположена на передней брюшной стенке;
у женщины есть пороки развития матки.

Интерпретация результатов амниоцентеза

В амниотической жидкости обнаруживают клетки плода. В них содержаться все хромосомы. Если в результате генетического анализа выявляется три 21-х хромосомы, то вероятность того, что у ребенка синдром Дауна составляет 99%. Результаты теста будут готовы через 3-4 дня. Но если клеткам необходимо больше времени для роста, то придется ждать 2-3 недели.

Возможные осложнения амниоцентеза

Риск прерывания беременности 1%.
Риск инфицирования 1% микроорганизмами околоплодных вод.
После 36 недель, возможно начало родовой деятельности. На поздних сроках любая стимуляция матки или стресс могут вызвать преждевременные роды.

Кордоцентез

Кордоцентез - процедура исследования пуповинной крови. Тонкой иглой делают прокол в брюшной стенке или шейке матки. Под контролем УЗИ вводят иглу в сосуд пуповины и отбирают 5 мл крови для исследования.

Сроки : процедуру проводят с 18-й недели беременности. До этого сосуды пуповины слишком тонкие, чтобы взять образцы крови. Оптимальный срок - 22-24 недели.

Показания:

генетические заболевания у родителей или их кровных родственников;
в семье есть ребенок с хромосомной патологией;
по результатам УЗИ и биохимического скрининга выявили генетическую патологию;
возраст матери старше 35 лет.

Противопоказания:

инфекционные заболевания матери;
угроза прерывания беременности;
уплотнения в маточной стенке в матки;
нарушение свертываемости крови у матери;
кровянистые выделения из влагалища.

Интерпретация результатов кордоцентеза

Пуповинная кровь содержит клетки, которые несут хромосомный набор плода. Наличие трех хромосом-21 говорит о синдроме Дауна. Достоверность исследования 98-99%.

Возможные осложнения кордоцентеза риск развития осложнений меньше 5%.

замедление сердцебиения у плода
кровотечение из места пункции;
гематомы на пуповине;
преждевременные роды в третьем триместре;
воспалительные процессы, которые могут привести к прерыванию беременности.

Биопсия ворсин хориона

Процедура взятия образца ткани из мелких пальцеобразных выростов на плаценте для дальнейшего исследования. В брюшной стенке осуществляют прокол и биопсийной иглой берут образец для изучения. Если врач принял решение делать биопсию через шейку матки, то используют тонкий гибкий зонд. Результаты исследования будут готовы через 7-10 дней. Для углубленного анализа необходимо 2-4 недели.

Сроки : 9.5-12 недель с начала беременности.

Показания :

возраст беременной старше 35 лет;
у одного или обоих родителей выявлены генные или хромосомные патологии;
во время предыдущих беременностей диагностировали хромосомные болезни у плода;
по результатам скрининга существует высокий риск развития синдрома Дауна.

Противопоказания :

острые инфекционные болезни или хронические заболевания в стадии обострения;
кровянистые выделения из влагалища;
слабость шейки матки;
угроза прерывания беременности;
спаечный процесс в малом тазу.

Интерпретация результатов биопсии хориона

Клетки, взятые из хориона, содержат те же хромосомы, что и плод. Лаборант изучает хромосомы: их количество и строение. При обнаружении трех хромосом 21-й пары вероятность синдрома Дауна у плода приближается к 99%.

Возможные осложения биопсии хориона

самопроизвольное прерывание беременности при проколе через стенку живота риск составляет 2%, через шейку матки до 14%;
болевые ощущения в месте взятия образца;
воспаление оболочек плода - хориоамнионит;
гематома в месте взятия образца.

Хотя инвазивные методы довольно точные, но и они не могут дать 100% достоверный ответ, болен ли ребенок. Поэтому родители вместе с врачом-генетиком должны принимать решение: проходить ли дополнительное исследование, прерывать ли беременность по медицинским показаниям или сохранить ребенку жизнь.

Признаки и симптомы синдрома Дауна у новорожденного

90% новорожденных с синдромом Дауна имеют характерные внешние признаки. Такие дети похожи друг на друга, но совершенно не имеют сходства со своими родителями. Особенности внешности заложены в лишней хромосоме.

У 10 % новорожденных с патологией эти признаки могут быть слабо выражены. В то же время такие особенности внешности могут присутствовать у здоровых детей. Поэтому нельзя ставить диагноз «синдром Дауна» на основании одного или нескольких перечисленных симптомов. Подтвердить наличие хромосомной патологии можно только после генетического анализа.

Признаки и симптомы синдрома Дауна у ребенка и взрослого

У детей и взрослых с синдромом Дауна сохраняются характерные внешние признаки заметные у новорожденных. Но с возрастом появляются или выявляются и другие симптомы.

Как развивается ребенок с синдромом Дауна

Несколько десятилетий назад считалось, что дети с синдромом Дауна, это обуза для родителей и нагрузка для общества. Их изолировали в специальные интернаты, где развитие детей практически останавливалось. Сегодня положение начинает меняться. Если родители с первых месяцев занимаются развитием ребенка с использованием специальных обучающих программ, то это позволяет маленькому человеку превратиться в полноценную личность: жить самостоятельно, получить профессию, создать семью.

Государство и общественные организации оказывают всестороннюю помощь таким семьям:

Участковый педиатр. Этот человек несет ответственность за здоровье вашего ребенка после выписки из родильного дома. Врач расскажет вам, как ухаживать за малышом и даст направление на обследование. Обязательно проконсультируйтесь у врачей и сдайте необходимые анализы. Это поможет своевременно выявить сопутствующие патологии и своевременно начать лечение. Ведь различные заболевания могут усугублять задержку психического и физического развития.
Невролог. Этот специалист следит за развитием нервной системы и подскажет, как помочь ребенку. Он назначит лекарственные препараты, массажи, лечебную физкультуру и методы физиотерапии для стимуляции правильного развития.
Окулист поможет своевременно выявить проблемы со зрением, которые бывают у 60% детей с синдромом Дауна. В раннем возрасте их невозможно определить самостоятельно, поэтому не пропускайте визит к этому специалисту.
ЛОР проверяет слух ребенка. Эти нарушения могут усугубить проблемы с речью и произношением. Первый признак проблем со слухом ребенок не вздрагивает от резкого громкого звука. Врач проведет аудиометрическое обследование и определит, не снижен ли слух. Возможно, потребуется удалить аденоиды. Такая операция позволяет облегчить носовое дыхание и держать рот закрытым.
Эндокринолог выявляет нарушения работы желез внутренней секреции, особенно щитовидной. Обратитесь к нему, если ребенок начал поправляться, усилились вялость, сонливость, стопы и ладони холодные, температура ниже 36,5, участились запоры.
Логопед. Занятия с логопедом позволят свести к минимуму проблемы с произношением и речью.
Психолог . Помогает родителям принять ситуацию и полюбить своего малыша. В дальнейшем еженедельные занятия с психологом помогут ребенку правильно развиваться и совершенствовать свои навыки. Специалист подскажет, какие методы и программы более эффективны и подходят именно вашему ребенку.
Реабилитационный центр для людей с синдромом Дауна, ассоциация Даун Синдром. Общественные организации оказывают всестороннюю помощь семьям: педагогическую, психологическую, медицинскую и помогут решить социально-юридические вопросы. Для детей до года предусмотрено посещение специалистами на дому. Потом вы с ребенком сможете посещать групповые занятия и индивидуальные консультации. В дальнейшем ассоциации помогают взрослым с синдромом Дауна адаптироваться в обществе.

Но все же при рождении ребенка с генетической патологией основная нагрузка ложится на плечи родителей. Для того чтобы малыш с синдромом Дауна мог стать членом общества вам необходимо приложить огромные усилия. Постоянно в процессе игры вы должны развивать физические и умственные способности ребенка. Необходимые знания вы можете почерпнуть из специальной литературы.

Программа ранней педагогической помощи «Маленькие ступеньки» , которая рекомендована российским Министерством образования. Австралийские авторы Питерси М и Трилор Р специально разработали ее для детей с отклонениями в развитии. В программе пошагово и подробно описываются упражнения, которые касаются всех сторон развития.
Система Монтессори Отличные результаты для развития малышей с задержкой развития дает система раннего развития ребенка, разработанная Марией Монтессори. Благодаря индивидуальному подходу она позволяет детям в некоторых случаях даже превзойти сверстников с нормальным развитием.

Родителям необходимо запастись терпением. Вашему малышу необходимо тренироваться больше, чем другим детям. У него свой темп. Будьте спокойны, упорны и доброжелательны. И еще одно обязательное условие успешного развития - знайте сильные стороны малыша и в развитии делайте упор на них. Это поможет ребенку поверить в свой успех и почувствовать себя счастливым.

Сильные стороны детей с синдромом Дауна

Хорошее зрительное восприятие и внимание к деталям. С первых дней показывайте ребенку карточки с предметами и цифрами и называйте их. Таким образом изучайте 2-3 новых понятия на день. В дальнейшем учеба тоже будет опираться на наглядные пособия, знаки, жесты.
Довольно быстро учатся читать . Могут выучить текст и пользоваться им.
Способность учиться на примере взрослых и сверстников , основанная на наблюдательности;
Художественные таланты . Дети любят танцевать, петь, писать стихи, выступать на сцене. Поэтому для развития широко используют арт-терапию: рисование, роспись по дереву, лепка.
Спортивные достижения . Спортсмены с синдромом показывают отличные результаты на Специальных Олимпийских играх. Они успешны в таких видах спорта: плаванье, спортивная гимнастика, бег.
Эмпатия - понимание чувств других людей, готовность оказать эмоциональную поддержку. Дети прекрасно улавливают настроение и эмоции окружающих, тонко чувствуют фальшь.
Хорошо осваивают компьютер . Навыки работы за компьютером могут стать основой будущей профессии.

Особенности физического развития ребенка с синдромом Дауна

Первый год самый важный период в жизни ребенка с синдромом Дауна. Если родители будут только кормить и одевать ребенка, а развитие и общение откладывать на потом, то момент будет упущен. В этом случае развить речь, эмоции и физические способности будет намного сложнее.

На первом году жизни отставание значительно меньше, чем в последующие этапы жизни. Развитие запаздывает только на 2-5 месяцев. К тому же все функции зависят одна от другой. Например: вы научили ребенка сидеть. Это тянет за собой другие умения - малыш сидя манипулирует игрушками, что развивает моторику (двигательную активность) и мышление.

Массаж и гимнастика лучший способ укрепить мышцы и повысить их тонус. Массаж делают детям старше 2 недель, весом больше 2 кг. Каждые полтора месяца необходимо делать курсы массажа. Нет необходимости постоянно обращаться к массажистам. Вы сможете делать массаж самостоятельно. В данном случае материнский массаж так же эффективен, как и профессиональный.

Методика проведения массажа

Движения должны быть легкими, поглаживающими. Слишком сильное давление может ослабить и без того тонкие мышцы ребенка.
Ваша рука должна скользить по телу малыша. Его кожа не должна растягиваться или смещаться.
Особое внимание уделите кистям рук и предплечьям. Здесь находятся рефлекторные зоны, которые ответственны за речь.
Массаж лица помогает сделать богаче мимику и улучшить произношение звуков. Поглаживайте кончиками пальцев от спинки носа к ушам, от подбородка к вискам. Массируйте мышцы вокруг рта круговыми движениями.
Завершающий этап - легко прикасайтесь подушечками пальцев ко лбу и щекам. Если делать такой массаж за 15 минут до кормления, то ребенку будет легче сосать.

Специалисты рекомендуют дополнить массаж активной гимнастикой по методике Питера Лаутеслагера или рефлекторной гимнастикой по методу Войта. А вот динамическая гимнастика и закаливание противопоказаны детям с синдромом Дауна.

Помните, что массаж и гимнастика ускоряют движение крови и увеличивают нагрузку на сердце. Поэтому, если у ребенка диагностировали порок сердца, то необходимо предварительно получить разрешение у кардиолога.

Первая улыбка , еще слабая и невыразительная, появится в 1,5-4 месяца. Чтобы вызвать ее, посмотрите в глаза малышу и улыбнитесь ему. Если ребенок улыбнулся в ответ, похвалите его и приласкайте. Такое вознаграждение закрепит полученный навык.

Комплекс оживления. Протягивать к вам ручки и гулить ребенок начнет в 6 месяцев. До этого момента многие мамы думают, что ребенок их не узнает или не любит. Это не так. Просто до полугода малыш не может выразить свою привязанность из-за мышечной слабости. Помните, что ваш ребенок любит вас как никто другой, Он гораздо больше своих сверстников нуждается в любви и опеке всей семьи.

Умение сидеть. Важно чтобы ребенок научился сидеть как можно раньше. Вы поймете, что он готов к этому, когда малыш будет самостоятельно переворачиваться со спины на живот и обратно, а также уверенно держать голову. Не нужно ждать, пока ребенок сядет сам. Из-за анатомических особенностей ему будет сложно это сделать. Ведь руки у его сверстников чуть длиннее и сильнее и они используют их, чтобы опереться и сесть.

Ребенок с синдромом Дауна начинает сидеть к 9-10 месяцам. Но у каждого малыша свой темп развития и некоторые дети садятся только в 24-28 месяцев. Умение сидеть дает возможность манипулировать игрушками, что очень важно для развития начальной формы мышления. Когда ребенок начал сидеть, пришла пора самостоятельно держать сухарик или бутылочку, брать еду из ложки. В этот период можно приучать малыша к горшку.

Самостоятельное передвижение. Ползать ребенок начинает в полтора года, а ходить в два. На начальных этапах вам придется помогать ребенку передвигать ноги, чтобы он понял, что от него требуется. Если он ставит ноги слишком широко, попробуйте надеть на бедра эластичную повязку для волос.

Ребенок с синдромом Дауна может научиться практически всему, что умеют другие дети: гимнастика, игра в мяч, катание на велосипеде. Но это произойдет на несколько месяцев позже. Показывайте, как правильно двигаться и какие движения совершать. Отмечайте даже малейший успех ребенка. Обязательно будьте щедры на похвалу.

Развитие личности при синдроме Дауна

Низкая саморегуляция. И детям, и взрослым с трисомией 21-й хромосомы трудно регулировать свои психофизические процессы. Им тяжело справиться с охватившими их эмоциями, утомлением, заставить себя сделать то, что не хочется. Это происходит потому, что в основе саморегуляции лежит воздействие на себя с помощью слов и образов. А у людей с синдромом Дауна с этим возникают проблемы. Исправить ситуацию поможет соблюдение режима дня. Занимайтесь с ребенком ежедневно в одно и то же время. Это дает ребенку чувство безопасности и приучает к дисциплине.

Недостаточная мотивация. Таким детям тяжело себе представить конечную цель их действия. Именно этот образ должен побуждать к активности. Поэтому дети более успешно справляются с решением простых одношаговых задач и получают от этого большое удовольствие. Поэтому при занятиях с ребенком разбивайте задание на простые этапы. Например, ребенку по силам ставить один кубик на другой, но он не справится, если вы попросите сразу построить домик.

Аутические расстройства обнаруживаются у 20% детей с синдромом Дауна. Они проявляются в отказе от общения и повторяющихся однотипных действиях, стремлению к однообразию, приступах агрессии. Например, ребенок может много раз подряд выставлять игрушки в определенном порядке, бесцельно взмахивать руками или раскачивать головой. Симптом аутизма - нанесение повреждений самому себе, кусать себя. Если вы заметили у ребенка эти признаки, то обратитесь к психиатру.

Познавательная сфера ребенка с синдромом Дауна

Внимание к деталям. Дети больше внимания уделяют мелким деталям, чем целостному образу. Им тяжело выделить главный признак. Дети хорошо отличают формы и цвета. После нескольких занятий могут сортировать предметы по определенному признаку.

Просмотр телевизора не должен занимать больше 15 минут в день. Дети с синдромом Дауна любят наблюдать. Быстрая смена картинок вредна для психического здоровья и может стать причиной приобретенного аутизма.

Чтение детям дается довольно легко. Оно расширяет словарный запас и улучшает мышление. Это же касается и письма. Некоторые дети предпочитают дать письменный ответ, чем устно ответить на вопрос.

Кратковременная слуховая память развита недостаточно. Она необходима людям для того чтобы воспринимать речь, усваивать и реагировать на нее. Вместимость памяти прямо пропорциональна скорости речи. Люди с синдромом говорят медленно и поэтому объем этой памяти очень маленький. Из-за этого им труднее освоить речь, а словарный запас беднее. По этой же причине им тяжело следовать инструкциям, понять прочитанное, посчитать в уме. Тренировать кратковременную слуховую память можно. Для этого необходимо просить ребенка повторять услышанные фразы, постепенно доводя количество слов до 5.

Зрительная и пространственная память у детей с синдромом Дауна не нарушены. Поэтому при обучении необходимо опираться на них. Изучая новые слова, показывайте предмет или карточку с его изображением. Когда вы заняты, то озвучивайте, то что вы делаете: «Я режу хлеб», «Я умываюсь».

Проблемы с математикой. Недостаточная кратковременная память, низкая концентрация внимания и неумение анализировать материал, применять теоретические знания при выполнении заданий становятся серьезным препятствием для детей. Особенно страдает устный счет. Вы можете помочь ребенку предложив пользоваться счетным материалом или считать знакомые предметы: карандаши, кубики.

В процессе обучения опирайтесь на сильные стороны: подражательность и старательность. Покажите ребенку образец. Поясните, что нужно сделать, и он постарается выполнить задание максимально качественно.

Дети с синдромом имеют собственный темп. Импульсы в коре головного мозга у них возникают реже, чем у других. Поэтому, не торопите ребенка. Верьте в него и дайте ему необходимое время для выполнения задания.

Развитие речи

Говорите много и эмоционально. Чем больше вы будете общаться с ребенком, тем лучше он будет говорить и тем больше у него будет словарный запас. С первых дней разговаривайте с ребенком очень эмоционально, но не сюсюкайте. Повышайте и понижайте голос, говорите то тише, то громче. Таким образом, вы развиваете речь, эмоции и слух.

Массаж рта. Намотайте на палец кусочек чистого бинта и осторожно протрите небо, переднюю и заднюю поверхность десен, губы. Повторяйте эту процедуру 2-3 раза в день. Такой массаж стимулирует нервные окончания во рту, делаете их более чувствительными. В дальнейшем малышу будет легче управлять губами и языком.
Большим и указательным пальцем руки смыкайте и размыкайте губы ребенка во время игры. Старайтесь делать это когда он гулит. Таким образом у него получится произносить «ба», «ва».

Называйте предметы и озвучивайте свои действия. «Сейчас мы попьем из бутылочки! Мама тебе оденет кофту». Многократное повторение поможет ребенку усвоить слова и связать их с предметами.

Все занятия должны сопровождаться положительными эмоциями. Щекочите малыша, поглаживайте ручки, похлопывайте по ножкам и животику. Это растормошит его, вызовет двигательную активность, которая сопровождается произнесением звуков. Повторяйте эти звуки за ребенком. Он будет рад, что вы его понимаете. Так вы привьете любовь к беседам.

При изучении слов используйте картинки, символы и жесты . Например, вы изучаете слово машина. Покажите ребенку настоящую и игрушечную машину. Воспроизведите звук мотора, изобразите, как вы вращаете руль. В следующий раз, когда вы скажете «машина» напомните ребенку всю цепочку. Это поможет малышу закрепить в памяти термин.

Читайте ребенку. Выбирайте книжки с яркими картинками и соответствующим его развитию текстом. Рисуйте героев прочитанного, вместе пересказывайте историю.

Эмоциональная сфера

Эмоциональная чувствительность. Дети с синдромом Дауна очень тонко чувствуют ваши эмоции, направленные на них. Поэтому после того, как вы приняли решение оставить ребенка, постарайтесь искренне его полюбить. Для того чтобы материнский инстинкт проявился в полной мере необходимо проводить с ребенком больше времени и кормить его грудью.

Самый тяжелый период для родителей - это первые несколько недель после постановки диагноза. Обратитесь к психологу, в региональный центр помощи детям с особыми потребностями. Присоединитесь к группе родителей, которые растят таких же детей. Это поможет вам справиться с ситуацией и принять ее. В дальнейшем сам ребенок станет для вас опорой. После 2-х лет малыши прекрасно считывают эмоции собеседника, улавливают его стресс и часто делают попытки утешить.

Вялое проявление эмоций. Первые несколько лет жизни невыразительная мимика не позволяет заглянуть во внутренний мир малыша, а проблемы с речью мешают ему выразить свои эмоции. Дети не слишком активно реагируют на происходящее и находятся как бы в полусне. Из-за этого кажется, что у ребенка мало что вызывает эмоциональный отклик. Однако это не так. Их внутренний мир очень тонкий, глубокий и разнообразный.

Общительность. Дети с синдромом Дауна очень любят родителей и людей, которые заботятся о них. Они очень открыты, дружелюбны и настроены на общение со сверстниками и взрослыми. Важно, чтобы круг знакомых не ограничивался реабилитационным центром. Игры со сверстниками без синдрома помогут ребенку быстрее развиваться и почувствовать себя членом общества.

Повышенная чувствительны к стрессу . Для людей с синдромом Дауна характерны повышенная тревожность и расстройства сна. У мальчиков эти отклонения встречаются чаще. Старайтесь оградить ребенка от травмирующих ситуаций. Если этого сделать не удалось, то отвлеките малыша. Предложите ему поиграть, сделайте расслабляющий массаж.

Склонность к депрессии . В подростковом возрасте, когда дети осознают, что они отличаются от сверстников, может наступить депрессия. Причем, чем выше у человека интеллектуальное развитие, тем она сильнее. Люди с синдромом Дауна не говорят о своем угнетенном состоянии или о планах совершить суицид, хотя могут совершить этот поступок. Депрессия у них проявляется в подавленном состоянии, замедленной реакции, расстройстве сна, потере аппетита, похудании. Если вы заметили тревожные симптомы, то проконсультируйтесь с психиатром. Он определит психическое состояние ребенка и при необходимости назначит антидепрессанты.

Раздражительность и гиперактивность . Взрывы эмоций не связаны с синдромом Дауна. Такие всплески - следствие сопутствующих патологий и стресса, вызванного социальной изоляцией, состоянием родителей, потерей человека, к которому ребенок был привязан. Поможет исправить ситуацию соблюдение режима дня. Ребенок должен достаточно спать и правильно питаться. Желательно дополнительный прием витаминов группы В, которые нормализуют работу нервной системы.

Польза грудного вскармливания . Дети, которые сосали грудь, лучше говорят, быстрее развиваются и чувствуют себя счастливее. Но из-за слабости мышц рта, они могут отказаться от сосания. Для стимуляции сосательного рефлекса поглаживайте щеку малыша или основание большого пальца руки. Здесь находятся рефлекторные зоны, которые побуждают ребенка продолжать сосание.

Игры

Научите использовать игрушку . Это касается и погремушек, и игрушек посложнее: кубиков, пирамидок. Вложите предмет в руку ребенка, покажите, как его правильно держать, какие действия с ним можно совершать.

Обязательные элементы : игры-потешки, пальчиковые игры (всем известная Сорока-ворона), пестовальная гимнастика. Играя, старайтесь смешить ребенка. Смех, это и дыхательная гимнастика, и метод развития воли и эмоций, и способ сделать ребенка счастливым.

Натуральные игрушки. Предпочтительнее, чтобы игрушки были из натуральных материалов: металла, дерева, ткани, шерсти, кожи, каштанов. Это помогает развивать тактильную чувствительность. Например, покупая погремушку, обмотайте ее рукоятку толстой шерстяной ниткой. Сделайте наволочку из яркой ткани для шуршащего целлофанового пакета, соедините за уголки несколько разноцветных однотонных шелковых платков. Подойдут движущиеся игрушки: крутящиеся модули на кроватку, игрушки-кузнецы. В магазинах продаются игрушки Монтессори, которые отлично подходят для развивающих игр.

Музыкальные игрушки. Не стоит покупать малышу игрушки с электронной музыкой. Вместо этого подарите ему игрушечное пианино, гитару, дудочку, ксилофон, трещотки. С помощью этих музыкальных инструментов вы можете развить у ребенка чувство ритма. Для этого проводите игры под музыкальное сопровождение. Под быструю музыку вместе перекатывайте мяч или топайте ногами быстро, под медленную музыку выполняйте движения плавно.

Куклы-перчатки или би-ба-бо . Вы надеваете такую игрушку на руку и получается нечто похожее на маленький кукольный театр. С помощью би-ба-бо вы можете заинтересовать ребенка, привлечь его к деятельности, успокоить. Замечено, что в некоторых случаях дети слушают таких кукол лучше, чем родителей.

Патологии, которые могут обнаружиться у ребенка с синдромом Дауна

Хотя данные патологии достаточно часто сопровождают синдром Дауна, но совсем не обязательно, что их диагностируют у вашего ребенка. В любом случае, современная медицина способна справиться с этими проблемами.

Профилактика синдрома Дауна

Своевременно обращайтесь к врачу для лечения различных патологий.
Ведите здоровый образ жизни . Активное движение улучшает кровообращение и яйцеклетки защищены от кислородного голодания.
Правильно питайтесь. Питательные вещества, витамины и микроэлементы необходимы для поддержания гормонального равновесия и укрепления иммунитета.
Следите за своим весом. Чрезмерная худоба или ожирение нарушают баланс гормонов в организме. Гормональные нарушения могут вызвать сбой в процессе созревания половых клеток.
Дородовая диагностика (скрининг) позволяет вовремя диагностировать серьезные нарушения у плода и принять решение о целесообразности прерывания беременности.
Планируйте зачатие на конец лета или начало осени , когда организм окреп и насытился витаминами. Неблагоприятными для зачатия считается период с февраля по апрель.
Прием витаминно-минеральных комплексов за 2-3 месяца перед зачатием. Они должны содержать фолиевую кислоту, витамины В и Е. Это позволяет нормализовать работу половых органов, улучшить обменные процессы в половых клетках и работу генетического аппарата.

Синдром Дауна - это генетическая случайность, но не фатальная ошибка природы. Ваш ребенок может прожить свою жизнь счастливо. В ваших силах помочь ему в этом. И пусть наша страна еще не совсем готова принять таких детей, но ситуация уже начинает меняться. И есть надежда, что в скором будущем люди с этим синдромом смогут жить в обществе наравне со всеми.

В норме клетки организма человека содержат по 23 пары хромосом. Одна из хромосом каждой пары наследуется от отца, а другая - от матери. Генетические механизмы развития синдрома Дауна заключаются в количественном нарушении аутосом, когда к 21 паре хромосом добавляется дополнительный генетический материал. Черты, которые характерны при синдроме Дауна, определяет наличие трисомии по 21 хромосоме.

Возникновение дополнительной хромосомы может быть обусловлено генетической случайностью, нарушением деления клеток уже после оплодотворения или наследованием генетической мутации от отца или матери. С учетом таких механизмов в генетике различают 3 варианта аномалии кариотипа при этом синдроме:
- мозаицизм;
- простая (регулярная) трисомия;
- несбалансированная транслокация.

Примерно 94% случаев синдрома Дауна связано с регулярной трисомией. При этом три копии 21 хромосомы имеются во всех клетках из-за нарушения разделения парных хромосом в период мейоза в отцовской или материнской половых клетках.

Около 1-2% случаев этого синдрома приходится на мозаичную форму, обусловленную нарушением митоза лишь в одной клетке зародыша, который находится на стадии гаструлы или . При мозаицизме трисомия 21 хромосомы выявляется лишь в дериватах этой клетки. Остальная часть клеток обладает нормальным хромосомным набором.

У 4-5% пациентов встречается форма синдрома Дауна. В таком случае 21 хромосома или ее фрагмент транслоцируется (прикрепляется) к какой-нибудь из аутосом вместе с ней при мейозе во вновь образовавшуюся клетку. Самые частые «объекты» транслокации - хромосомы 14 и 15, реже – 22, 13, 4 и 5.

Подобная перестройка хромосом может быть случайностью или же наследоваться от одного из родителей, который является носителем сбалансированной транслокации и имеет нормальный фенотип. В случае, когда носителем транслокации выступает отец, возможность рождения малыша с синдромом Дауна составляет только 3%. Если же носительство связано с генетическим материалом матери, вероятность увеличивается до 10-15%.

Факторы, увеличивающие вероятность рождения детей с синдромом Дауна

Рождение ребенка с этим синдромом не связано с образом жизни, регионом проживания и этнической принадлежностью родителей. Единственный достоверно установленный фактор, который повышает вероятность появление такого ребенка - это возраст матери.

В частности, если у женщин до 25 лет риск появления больного ребенка составляет только 1 к 1400, к 35 годам - 1 к 400, к 40 - 1 к 100, к 45 - 1 к 35. Это связано, в первую очередь, с увеличением риска нерасхождения хромосом и уменьшением контроля за процессом деления клеток. Тем не менее, статистика утверждает, что 80% у матерей до 35 лет. Это связано с тем, что частота родов у молодых женщин выше. По некоторым данным, также увеличивает риск появления такой аномалии возраст отца более 42-45 лет.

При наличии этого синдрома у одного из однояйцовых близнецов, такая патология в 100% случаев будет иметься у второго. У разнояйцовых близнецов, а также сестер и братьев возможность подобного совпадения крайне мала.

Среди других факторов риска можно отметить следующие: возраст матери менее 18 лет, наличие в роду людей с синдромом Дауна, носительство одним из супругов транслокации, близкородственнные браки, а также случайные события, которые нарушают правильное развитие половых клеток либо зародыша.

Благодаря проведению преимлантационной диагностики зачатие при помощи вспомогательных репродуктивных технологий существенно уменьшает вероятность появления ребенка с этим синдромом у родителей из группы риска.

Синдром Дауна – редкое генетическое заболевание, характеризующееся физическим и умственным отставанием в развитии, часто не зависящее от наследственности. В большинстве случаев определить синдром Дауна можно, не прибегая к специальным анализам, так как внешние признаки у больных детей одинаковы, многие из них можно определить с рождения. Есть вероятность определения рождения малыша с таким отклонением еще во время беременности женщины.

Инструкция

Присмотритесь внимательнее к внешности , ведь дети, родившиеся с синдромом Дауна, имеют ряд внешних друг с другом сходств, разительно отличающих их от здоровых малышей:- маленький рост, не соответствующий возрасту;- короткая шея, неестественно толстая для малыша, со складками кожи;- короткие ноги и руки, иногда с нарушенным расстоянием между пальцами;- «обезьянья» складка, проходящая поперек ладони;- неразвитые слабые мускулы, которые ведут к обвисанию живота, опущенным плечам;- маленькие деформированные уши;- язык и рот искаженной формы, ведут к искажению общего выражения лица. Язык часто изо рта;- плоская вдавленная ;- искривление зубов, которые растут значительно позже, чем у обычных , и в хаотичном порядке;- белые пятна на радужке глаза – пятно Брашвилда, не влияющее на зрение ;- монголоидный узкий разрез глаз с приподнятыми внешними уголками.

Обратите внимание на отклонения в здоровье малыша, так как при болезни Дауна развиваются осложнения, которые должны насторожить родителей, неуверенных в нормальном развитии ребенка:- потеря слуха;- порок сердца, который может диагностироваться уже при рождении;- нарушения зрения;- ослабленная функция щитовидной железы;- нарушения в развитии спинного мозга;- частые инфекционные заболевания.

Решите совместно с будущим отцом еще нерожденного малыша вопрос о том, следует ли вам провести ряд анализов для определения возможных генетических и прочих отклонений в развитии ребенка, которые могут привести к формированию у плода синдрома Дауна.Современная медицина предлагает ряд анализов во время беременности для диагностики заболевания на ранних сроках:1. УЗИ на сроке 10-13 недель для определения наличия шейной подкожной жидкости у плода. Этот метод не дает 100% гарантии, так как только у нормально развивающегося плода на таком раннем сроке просматривается шея.2. Биохимический анализ крови на хорионический гонадотропин и альфа-фето-протеин, которые проводятся с 10 по 18 неделю беременности. Уровень АФП не всегда зависит от состояния плода, на него влияет множество факторов в образе жизни матери.3. Амниоцентез – метод, основанный на исследовании околоплодных вод, который может привести к спонтанному аборту, инфицированию плода или матери, повреждению плодного пузыря, к продолжительным схваткам в течение 5-6 часов.

С помощью перечисленных анализов и исследований определяется только возможность с какой-то долей вероятности присутствия у плода болезни Дауна, но 100% уверенности не дает ни один из них. Вполне вероятно, что ребенок, находящийся в животе у будущей мамы, вполне здоров, а методы забора у беременной некоторых материалов для проведения анализов небезопасны для здоровья и даже жизни нерожденного младенца.

Источники:

выявление синдрома дауна

Синдром Дауна не лечится, поскольку это не болезнь, а генетическое состояние, вызванное наличием дополнительной хромосомы. По этой причине дети с синдромом Дауна считаются не больными или инвалидами, а людьми с особенностями развития.

Согласно данным Всемирной Организации Здравоохранения, один из 700 на планете рождается с синдромом Дауна. Это не связано ни с какими внешними или внутренними факторами. Такое соотношение не зависит от климатических зон, стран, социального уровня, национальности и здоровья родителей и т.д. Мальчики и появляются на свет с одинаковой частотой. Ребенок с синдромом Дауна может родиться в какой угодно семье у родителей с нормальным хромосомным «набором».

Врачи называют синдром Дауна генетической случайностью. Дополнительная 47-я обуславливает физиологические особенности, по причине которых ребенок развивается медленнее, чем его ровесники (а порой даже и совсем по-другому).

Раннюю диагностику на наличие «ненужной» хромосомы сейчас проводят еще во время мамы. Медики оценивают риск появления на свет младенца с синдромом Дауна с помощью УЗИ и биохимического . Если вероятность высока, будущую маму отправляют на еще более глубокие обследования к врачу-генетику. Подтвердить или опровергнуть диагноз можно в результате изучения ворсинок хориона - наружной зародышевой оболочки - и амниоцентеза («проверки» околоплодных вод).

Предварительный диагноз «синдром Дауна» могут поставить и во время осмотра уже родившегося ребенка при обнаружении характерных особенностей (малый вес, узкие глаза, искривленный мизинец, плоская переносица, всегда приоткрытый рот и др.). Однако для подтверждения понадобятся хромосомные тесты.

Несмотря на то что синдром Дауна болезнью не является, вместе с ним нередко проявляются такие заболевания, как близорукость, порок сердца, проблемы со слухом и речью. Некоторые сопутствующие болезни лечатся.

Неверно считать детей с синдромом Дауна «психически ненормальными»! Их можно научить хорошо разговаривать, читать, писать, рисовать, играть на музыкальных инструментах и т.д. В этом случае самое важное - не лечение в специальных учреждениях, а «обычная» детская жизнедеятельность. Малышам с синдромом Дауна сложнее обобщать, доказывать, рассуждать и сосредотачиваться на чем-либо, но у них, например, сильно развита визуальная память, они легко запоминают увиденные изображения и выучивают тексты.

Источники:

почему ребенок рождается с синдромом дауна

– достаточно частая генетическая патология. Все дети с этим диагнозом имеют множество схожих черт, поэтому внешне очень похожи друг на друга. Окончательно подтвердить диагноз способно только генетическое исследование.

Множество пар решают завести семью, будучи уже не в молодом возрасте. Сегодня врачи наблюдают все больше женщин, рожающих впервые после 35 лет. У старородящей женщины есть две основные заботы. Она хочет знать, как беременность повлияет на нее и как ее возраст повлияет на беременность и развивающегося ребенка. Чем старше будущая мама, тем больше риск осложнений и для нее и для ребенка.

Мы обнаружили, что с увеличением возраста родители больше подвержены воздействию вредных токсинов, иногда называемых тератогенами. А это, в свою очередь, повышает вероятность рождения детей с врожденными пороками.

Синдром Дауна

В прошлом для женщин старше 35 лет рисовалась унылая и безрадостная картина. Сегодня врач может сказать вам, что в возрасте 25 лет у вас есть один шанс из 1300 родить ребенка с синдромом Дауна, в возрасте 30 лет — один шанс из 965, в возрасте 35 лет — один шанс из 365, в возрасте 40 лет — один из 109, а в возрасте 45 лет — один шанс из 32. Это говорит о том, что чем старше вы становитесь, тем выше риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Вас пугают эти цифры? Давайте посмотрим на них с другой стороны. Используя эти же цифры, можно сказать, что в возрасте 35 лет у вас есть шанс 99 процентов родить ребенка без синдрома Дауна. В возрасте 40 лет эта цифра практически не изменяется — около 98,5 процентов, а в возрасте 45 лет — 97 процентов.

Кроме того, если вам 35 лет или больше и вы планируете беременность заранее, то весьма вероятно, что у вас родится совершенно нормальный, здоровый малыш, а не с синдромом Дауна.

Возраст отца

Исследования показывают, что возраст отца будущего ребенка также может оказаться важным. Хромосомные отклонения, которые становятся причинами врожденных пороков, чаще возникают у женщин старшего возраста, особенно если женщина старше 35, а мужчина старше 40 лет. У мужчин старше 55 лет риск родить ребенка с синдромом Дауна удваивается по сравнению с молодыми отцами. Возможность хромосомных заболеваний растет с возрастом отца. Некоторые исследователи рекомендуют мужчинам обзаводиться детьми до 40 лет. Однако все чаще встречаются пожилые отцы.

Заболевания матери

Большинство проблем у будущих матерей возникает в связи с хроническими болезнями, с возрастом беспокоящими все больше. Высокое артериальное давление — это одно из наиболее распространенных осложнений беременной женщины старше 35 лет. У старородящих женщин часты случаи преэклампсии или токсикоза во время беременности.

Угроза возникновения диабета и вызванные им осложнения также увеличивается с возрастом. Исследователи утверждают, что больше половины женщин, рожающих после 35, имеют проблемы с диабетом

Из всего сказанного можно сделать такой вывод гораздо проще быть беременной в 20, чем в 40 лет. В прошлом гипертония и диабет были основными осложнениями при любой беременности, независимо от возраста матери. Но благодаря новым достижениям в области медицины мы довольно хорошо научились справляться с этими заболеваниями.

Обследования для беременных женщин старше 35 лет

Беременность после 35

Современный мир диктует свои правила и в наше время все больше мужчин и женщин решаются на семью в зрелом возрасте. Сегодня врачи наблюдают все больше женщин, желающих родить в более старшем возрасте. У женщины после 35 лет есть как ряд плюсов, так и ряд минусов в отношении материнства.

Конечно, в этом возрасте все жизненные процессы более ценны и воспринимаются с большей серьезностью и значимостью. У немолодых родителей есть больше шансов дать ребенку все необходимое в материальном и моральном отношении. Но есть и обратная сторона медали - в первую очередь перед женщиной встает две основные заботы. Она желает знать, как беременность повлияет на нее и как ее возраст повлияет на беременность и ребенка. Безусловно, чем старше возраст матери, тем больше риск осложнений и для нее и для малыша.

К сожалению, с увеличением возраста родителей, увеличивается и воздействие вредных токсинов на них, что приводит к большей вероятности рождения детей с врожденными пороками.

Синдром Дауна . Несколько десятилетий назад для старородящей женщины рисовалась безрадостная и унылая картина. На сегодняшний день специалисты утверждают и научно подтверждают, что в возрасте 25 лет у женщины есть риск один к 1300 родить ребенка с синдромом Дауна, в возрасте 30 лет - один к 965, в возрасте 35 лет – вероятность возрастает до 1 к 365, в возрасте 40 лет - один из 109, а в возрасте от 45 лет - один шанс из 32. Эти сухие цифры говорят только об одном: чем старше женщина, тем выше риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Не пугайтесь этих цифр! Ведь те же самые цифры говорят, что в возрасте 35 лет у вас есть шанс на 99 % родить ребенка без отклонений. В 40-летнем возрасте эта цифра тоже мала – примерно 98,5 %, а в возрасте 45 лет - 97 %. Помимо этого, если вам 35 лет и вы заранее планируете свою беременность, проходите все необходимые обследования и процедуры, то вероятность рождения здорового малыша велика.

Сколько лет папе? Специалисты уверяют, что возраст отца также играет немаловажную роль при зачатии ребенка. Отклонения на хромосомном уровне, которые ответственны за врожденные пороки, чаще всего наблюдаются у женщин старшего возраста, в особенности если ей больше 35 лет, а мужчина риски возрастают после 40. У мужчин, переступивших 55-летний барьер, риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается вдвое, если сравнивать эти цифры с показателями молодых папочек. Вывод один - возможность хромосомных заболеваний увеличивается параллельно с увеличением возраста отца. Хоть существуют исследования, результаты которых настаивает на рождении детей до наступления 40 –летнего возраста, все чаще встречаются папы пожилого возраста.

Болезни мамы . Большинство проблем у желающей родить после 35 лет возникает в связи с хроническими заболеваниями, которые с возрастом начинают давать о себе знать все чаще. Наиболее часто встречаемое осложнение для 35-летних беременных - высокое артериальное давление. К тому же часты случаи токсикоза и преэклампсии во время беременности старородящей женщины.

С возрастом также возрастает вероятность возникновения сахарного диабета и вызванные им осложнения. Как показывают исследования – почти 60 % женщин, рожающих после 35, сталкиваются с проблемой диабета.

Из всего перечисленного выше следует один вывод: проще быть беременной в 20, нежели в 40 лет. Но поводов для серьезных переживаний нет! Благодаря достижениям медицины успешно вынашивают и рожают здоровых детей и 40- и 45-летние женщины. Главное следить за своим здоровьем и выполнять указания медиков.

Особые показания . Если женщина решает родить ребенка после 35 лет, то ей следует пройти ряд обследований: амниоцентез, ультразвуковое исследование, определение альфафетопротеина и биопсию ворсинок хориона. Получив данные полных исследований, врачи делают соответствующие выводы о росте и развитии плода в матке, а женщина принимает решение о дальнейшей судьбе ребенка.

Часто врачи рекомендуют женщинам в 35 лет делать маммограмму. Если вы сделаете это до зачатия, то сможете быть спокойны по поводу наличия раковых и опухолевых образований на ранней стадии в вашем организме. Займитесь оздоравливающими процедурами и избавьтесь от плохих привычек.

Четко усвойте - если вы хотите родить ребенка в возрасте после 35 лет, до зачатия вам требуется объективно оценить состояние вашего здоровья. Скажите себе честно - готовы ли вы к беременности? Готовы ли вы идти до конца, зная, что вероятны обострения таких заболеваний, как диабет, гипертония, осложнений с печенью и почками? В процессе течения беременности возникнут и иные проблемы. Чаще всего немолодым рожающим приходится делать кесарево сечение при родах. Увеличивается вероятность более осложненных родов.

Если вам за 35, и вы хотите родить, то можете сами себе помочь! Позаботьтесь о своем здоровье до наступления беременности. Не бойтесь трудностей, ведь при правильном подходе большинство беременностей у женщин старше 35 лет проходят без осложнений, и они рожают совершенно здоровых малышей. А сложности… они могут быть как в 20, так и в 40 лет.

www.e-motherhood.ru

Для тех, кому за. Поздняя беременность

Переживания и страхи поздней беременности

Поздняя беременность: медицинский аспект

Беременность - одно из самых важных и радостных событий в жизни женщины. Но, как и все самое важное, это событие влечет за собой не только радость, надежды и чаяния, но и очень много переживаний и страхов. И с возрастом этих переживаний становится все больше и больше. К сожалению, не все тревоги будущих мам, перешагнувших 30-35-летний рубеж, безосновательны.

Наиболее благоприятным для рождения первого ребенка считается возрастной период от 20 до 30 лет. Для последующих родов лучший интервал 3 года. За это время организм женщины успевает восстановиться, то есть пройти период реабилитации после родов.

В акушерской практике имеется специфический термин «возрастная первородящая», которым обозначаются женщины, впервые рожающие в возрасте 30 лет и старше. Однако все больше женщин во всем мире откладывают материнство на четвертый десяток жизни. Причины могут быть разными, но у большинства женщин это желание достичь определенного социального и профессионального статуса, сделать карьеру, прежде чем полностью посвятить себя семье. По образцу других стран, где женщины только начинают рожать в тридцать пять, а иногда и в сорок лет, у нас женщин, родивших первого ребенка в возрасте между 30 и 40 годами, за последние двадцать лет стало в 3 раза больше. Сегодня каждого 12-го ребенка рожает женщина старше 35 лет. За четверть века на 90% возросло число рожениц среди женщин 35-39 лет, на 87% увеличилось число мам, которым 40 лет и больше. Даже такие известные консерваторы, как врачи, ради зрелых мам смягчили свои формулировки: раньше их называли «старородящими», теперь «возрастными». Все чаще и чаще появляются мнения, что «возрастными» следует считать женщин, впервые рожающих в возрасте старше 35 лет. Все бы хорошо, но такая поздняя беременность, увы, таит в себе множество медицинских неприятностей.

Еще не поздно?

Самая главная проблема женщин не слишком юного возраста - это бесплодие. Так, если у женщины младше 30 лет шанс забеременеть в течение одного месячного цикла составляет 20%, то у женщины старше 40 - всего 5%. Около 30% женщин старше 35 лет вообще являются бесплодными. Почему? В первую очередь это связано с возрастными изменениями тканей матки и яичников, влекущими за собой снижение их функциональных особенностей. Ведь ни для кого не секрет, что растем мы максимум до 25 лет, а дальше происходит естественное старение человеческого организма. Оно выражается не только внешне - в наших мелких морщинках на лице и теле. Возрастные изменения организма прежде всего касаются кровеносной системы и при этом проявляются, в первую очередь, в недостаточно работающих органах.

В частности, у не рожающих долгие годы молодых женщин внутренние половые органы находятся в состоянии функциональной недостаточности и потому подвергаются преждевременному старению. Начиная с 28-30-летнего возраста в маточных трубах женщин возникают изменения мелких артерий; кроме того, с возрастом образуются рубцы и спайки вокруг маточных труб и внутри них. Особенно велика частота таких изменений у женщин, страдающих воспалительными заболеваниями матки, труб, яичников. Это приводит к непроходимости труб, при которой попадание яйцеклетки в полость матки становится невозможным. Бороться с этими изменениями можно с помощью современной микрохирургии. Кроме того, с течением лет все большее количество менструальных циклов проходит без образования яйцеклетки, и наступление беременности в такой цикл, естественно, невозможно. В этот период заметно снижается качество яйцеклеток и увеличивается количество дефектных яйцеклеток. Снижают вероятность беременности, из-за гибели яйцеклеток, курение, химиотерапия, лучевая терапия.

Дополнительным фактором, снижающим репродуктивную способность женщины с возрастом, является еще и уменьшение «маточной фертильности» - способности к зачатию, вызванное снижением притока крови к матке и яичникам, уменьшением восприимчивости матки к гормонам и некоторыми хроническими заболеваниями (миома — доброкачественная опухоль матки, хронические воспалительные процессы, эндометриоз разрастание эндометрия, внутреннего слоя матки, в нехарактерных для этого местах). Эти заболевания не только препятствуют имплантации эмбриона, но и вызывают проблемы вынашивания наступившей беременности.

Затрагивая тему беременности в зрелом возрасте, нельзя не сказать о женщинах, для которых возможность забеременеть с помощью медицины стала единственным шансом испытать счастье материнства. Среди обращающихся в клиники ЭКО (экстракорпорального оплодотворения) очень много женщин за 30 и даже за 40. Шансы родить у таких женщин раза в два меньше, чем у молодых, но это хоть какие-то шансы в сравнении с диагнозом, который 20 лет назад звучал безжалостным приговором. Безусловно, развитие вспомогательных репродуктивных технологий, прежде всего экстракорпорального оплодотворения, - один из факторов, обусловивших рост числа поздних беременностей и «постаревших» молодых мам.

Коварная генетика?

Беременность наступила. Но вместе с ощущением чуда будущую мамочку ждут новые волнения. И в первую очередь это касается того, что после 30 лет, особенно ближе к 40, увеличивается риск родить ребенка с врожденной патологией. Среди них и пороки сердца, желудочно-кишечного тракта, костно-мышечной системы, и нередко встречающаяся болезнь Дауна. Связано это с различными и не до конца изученными причинами, в числе которых можно отметить и старение половых клеток, и увеличивающееся с возрастом время воздействия на организм человека различных вредных факторов и токсических веществ.

Стопроцентной зависимости между возрастом и патологией, естественно, нет. Риск какого-либо генетического нарушения в результате случайной мутации присутствует всегда даже у молодой женщины. Но с возрастом нарушается механизм, позволяющий отличать здоровый эмбрион от больного, и если молодой организм чаще просто отторгает такой плод, то после критического возраста спонтанных мутаций становится больше, а защитный механизм не всегда срабатывает. Так, вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна у 25-летней женщины составляет 1 случай из 1250, у 35-летней - 1 из 378, а у 45 летней - 1 из 30. Около 70% всех детей с синдромом Дауна родили женщины старше 35 лет.

Учитывая такой риск, некоторые пары еще до зачатия выясняют возможность того или иного варианта хромосомных аномалий. Но сложность состоит в том, что до беременности нельзя предсказать и точно прогнозировать возможность зачатия малыша с той или иной хромосомной патологией, в том числе и с синдромом Дауна, можно лишь вычислить степень риска появления патологии. В плане профилактики спонтанных мутаций помогает прием витаминных препаратов, в частности витаминов группы В и фолиевой кислоты. Большинство врачей рекомендуют делать это за три месяца до зачатия.

«Возрастная» мама обязательно консультируется у генетика во время беременности.

Однако генетика готовит будущим мамочкам за 30 не только проблемы, но и приятные сюрпризы. Так, беременность двойняшками или тройняшками (даже если вы лечились от бесплодия) чаще случается именно в этом возрасте. А на возраст 35-39 лет приходится пик близнецовых родов.

А как со здоровьем?

Еще один повод для беспокойства - это обострение всех хронических заболеваний, которые передались женщине по наследству или были нажиты за всю прошлую жизнь, Особую настороженность у акушеров вызывают женщины с сердечно-сосудистыми заболеваниями (артериальная гипертензия - повышение артериального давления, пороки сердца), хроническими заболеваниями легких (пневмония или бронхит, бронхиальная астма и др.) и почек (хронические пиелонефриты), с эндокринными заболеваниями (сахарный диабет, заболевания щитовидной железы, надпочечников и др.). Ведь если у женщины было какое-то хроническое заболевание, которое вроде и не доставляло ей особых хлопот, во время беременности оно непременно напомнит о себе. И в первую очередь, увы, надо выяснить, не противопоказана ли в принципе беременность при данной патологии.

Такими противопоказаниями могут стать тяжелая форма сахарного диабета, тяжелейшие пороки сердца, онкологические заболевания, тяжелая патология почек.

Но часто желание женщины иметь ребенка гораздо сильнее осознания риска, которому она себя подвергает во время беременности. За 2-3 месяца до предполагаемой беременности следует пролечить хронические заболевания, если это необходимо. Поскольку органы плода формируются в первые 12 недель беременности, лечение хронических заболеваний с началом беременности большой пользы будущему ребенку не принесет. Наблюдаться по беременности женщинам с хронической патологией лучше в специальных центрах.

У женщин старше 40 лет в 3 раза чаще, чем до 30, развивается диабет беременных. У женщин, больных сахарным диабетом, во время беременности увеличивается риск гестоза, мертворождения и специфического поражения плода. Диабет беременных требует соблюдения диеты и выполнения специальных назначений эндокринолога.

Осложнения беременности

Первое, о чем необходимо сказать, - это, конечно, увеличение вероятности выкидыша. Если у женщин моложе 30 риск выкидыша 10%, то у женщин 30-39 лет он составляет уже 17%, а у женщин 40-44 лет возрастает до 33%. Риск невынашивания беременности связан не только с возрастными изменениями всего женского организма, но и с генетическими нарушениями, а также с гормональными особенностями. Возможны и такие проблемы, как хроническая плацентарная недостаточность, предлежание, преждевременная отслойка плаценты. Они являются одной из причин внутриутробной гипоксии плода, рождения маловесного ребенка, а также фоном, на котором развиваются преждевременные и осложненные роды.

Рожаем сами?

Роды у женщин после 30 также имеют свои особенности, среди которых большая вероятность слабости родовой деятельности, больший риск разрывов мягких родовых путей вследствие уменьшения эластичности тканей, кровотечения.

Из-за слабой родовой деятельности роды могут заканчиваться кесаревым сечением. Врачи считают этот метод более щадящим как для здоровья ребенка, так и для здоровья самой матери. Однако убеждение, что на четвертом десятке естественным путем никто не рожает, - это миф. Если речь идет только о возрастном факторе, роды проходят через естественные родовые пути. Решение о плановом кесаревом сечении вытекает обычно из совокупности факторов. Например, у женщины длительное время наблюдалось бесплодие, и опасения за жизнь долгожданного малыша очень сильны. Это серьезный аргумент в пользу кесарева сечения.

Трудными и продолжительными роды становятся для тех женщин, у которых с возрастом уменьшается упругость мышц и эластичность суставов. Для «поздних» мам особенно актуален активный образ жизни: больше движения, плавание, специальная гимнастика, особенно упражнения на тренировку мышц промежности.

Поздняя беременность

Многие женщины справедливо считают, что с возрастом их способность к зачатию падает, и перестают уделять должное внимание контрацепции.

С конца 1970-х годов начался стремительный рост числа женщин, рожающих в возрасте под сорок и даже за сорок. За четверть века количество рожениц среди женщин 35-39 лет возросло на 90%. И на 87% увеличилось число молодых мам, которым 40 и больше.

Если лет пятнадцать назад «стародящими» называли 25-летних девушек, то сегодня этот термин используется применительно к роженицам старше 35 лет, да и то, довольно редко. Произошел существенный сдвиг возрастной планки женщины, способной забеременеть и родить.

Беременность незапланированная

Начнем с того, что современный стандарт жизни предполагает сексуальную активность и регулярную сексуальную жизнь у женщин, которым не только «за 30», но и «за 40», и «за 50». Тем самым, естественно, сохраняется и сама возможность забеременеть.

При этом довольно большое число беременностей в зрелом возрасте оказываются неожиданными (и нежеланными) для женщин. Об этом свидетельствует хотя бы тот факт, что, по данным статистики, более 70% беременностей в позднем репродуктивном возрасте (после 35 лет) прерываются искусственными абортами.

Ведь большинство женщин к 35-40 годам уже решили вопросы планирования семьи, и их беременность - результат пренебрежения противозачаточными средствами или недейственности прежних методов контрацепции. Так, скажем, нередки случаи, когда физиологический метод контрацепции, основанный на вычислении благоприятных для зачатия дней, «дает сбой» в связи с нарушением цикла в результате естественных возрастных изменений в организме женщины.

Многие женщины справедливо считают, что с возрастом их способность к зачатию падает, и перестают уделять должное внимание контрацепции. Однако падение способности к зачатию отнюдь не равнозначно бесплодию и риск случайной беременности у немолодой непредохраняющейся женщины зачастую оказывается выше, чем у молодой и прибегающей к контрацепции.

И хотя в настоящее время у женщин старше 40 лет сохраняется лишь каждая десятая беременность, не будем забывать, что 20 лет назад число таких родов было существенно меньше, так что налицо обнадеживающая тенденция - все меньшее число женщин допускает нежелательную беременность, все больше женщин, «случайно» забеременев в зрелом возрасте, принимает решение рожать - не только сохраняя жизнь зачатому ребенку, но и в какой-то степени возвращая свою молодость.

Беременность планируемая

Все чаще женщины сознательно откладывают рождение детей «на потом» - до достижения карьерных успехов, решения жилищного вопроса, да и просто до замужества, ведь за последнее время брачный возраст увеличился. И это не прихоть и не капризы, это объективная тенденция. Ведь если физической зрелости современный человек достигает гораздо раньше, чем его предки, то время социальной зрелости, когда человек готов к созданию семьи и воспитанию детей, когда он самостоятельно, не прибегая к посторонней помощи, может обеспечить семье и детям достойный уровень жизни, наступает лишь годам к тридцати. Скорее всего, именно в этом - основная причина того, что так «постарели» сегодняшние молодые родители.

Впрочем, достаточно велико и число женщин, для которых поздние роды оказываются не первыми. Возросший процент разводов в современном обществе приводит к тому, что множество женщин в возрасте 30-40 лет вступает в повторный брак и хотят родить ребенка в новом браке.

Но и у верных супругов именно к 35-40 годам достаточно часто появляются возможности «завести второго ребенка» - у них прочные позиции на работе, стабильный доход, хорошая квартира. И - что примечательно - желание не просто родить второго ребенка, но иметь разнополых детей. Опросы показывают, что ожидания, связанные с появлением ребенка определенного пола, гораздо сильнее не у тех родителей, которые ждут первенца, а у тех, кто хочет именно братика для старшей дочери или непременно сестренку уже подросшему сыну. Это обстоятельство объясняет и тот факт, что у третьей беременности женщины больше шансов завершиться родами, если двое старших детей - однополые.

Но решившие забеременеть женщины старше 35 лет часто сталкиваются с тем, что зачатие в их возрасте сопряжено с существенными трудностями (при этом совершенно неважно, хочет ли женщина родить первенца, второго или третьего ребенка). Ведь способность женщины забеременеть начинает снижаться где-то после 30 лет, поэтому неудивительно, что чем старше женщина, тем больше времени ей потребуется, чтобы забеременеть. Это обусловлено разными причинами. С течением лет у женщин снижается число овуляций - все большее количество менструальных циклов проходит без образования яйцеклетки, и наступление беременности в такой цикл, разумеется, невозможно. У многих женщин с возрастом развиваются такие заболевания, как эндометриоз (заболевание слизистой оболочки матки, связанное с гормональным дисбалансом и препятствующее имплантации эмбриона), непроходимость труб, при которой попадание яйцеклетки в полость матки становится невозможным, и т.п. Появляются и различные экстрагенитальные заболевания (не связанные напрямую с половой сферой), препятствующие наступлению беременности. Так, если у женщины младше 30 лет шанс забеременеть в течение одного месячного цикла составляет 20%, то у женщины старше 40 - всего 5%.

Впрочем, как мы уже сказали, то, что для зачатия требуется больше времени, отнюдь не равнозначно бесплодию. И все же не следует терять времени: если беременность не наступает после года половой жизни без контрацепции, стоит обратиться к врачу, чтобы выявить причины, препятствующие зачатию. Большинство женщин старше 35 способно забеременеть, выносить и родить здорового ребенка, и современная медицина в силах им в этом помочь.

Беременность долгожданная

Затрагивая тему беременности в зрелом возрасте, нельзя не сказать о женщинах, для которых возможность забеременеть только с помощью медицины стала единственным шансом испытать счастье материнства. Среди обращающихся в клиники для проведения ЭКО (экстракорпорального оплодотворения, т.е. оплодотворения «в пробирке») - последней надежды женщин с диагнозом «первичное бесплодие» - очень много тех, кому и за 30, и даже за 40. Шансы родить у таких женщин раза в два меньше, чем у молодых, но это хоть какие-то шансы в сравнении с диагнозом, который 20 лет назад звучал безжалостным приговором. Сегодня врачи призывают женщин не затягивать с лечением бесплодия и прибегать к помощи вспомогательных репродуктивных технологий, ведь чем моложе пациентка, тем больше шансов на успех.

Но это сегодня, когда в мире живет уже больше миллиона людей, родившихся с помощью ЭКО. А сорокалетняя женщина с первичным бесплодием 20 лет назад не имела возможности прибегнуть к этой процедуре (первый ребенок «из пробирки» появился на свет лишь в 1978 году и весьма далеко от России), 10 лет назад не имела денег на произведение подобных манипуляций и лишь теперь может попытаться забеременеть. Безусловно, развитие вспомогательных репродуктивных технологий, прежде всего экстракорпорального оплодотворения, - один из факторов, обусловивших рост числа поздних беременностей и «постаревших» молодых мам.

Однако и много лет лечившаяся от бесплодия, почти отчаявшаяся женщина, и счастливая мать двух мальчиков-подростков, так ждущая девочку, и преуспевающая «бизнесвумен», наконец-то выкроившая время для произведения потомства, и женщина, уже не помышлявшая о браке, но неожиданно вышедшая замуж, и зрелая дама, стремящаяся удержать молодого мужа - все они, забеременев, столкнутся примерно с одинаковыми проблемами. Оставим в стороне вопрос о предыстории беременности и поговорим именно о них - о медицинских особенностях протекания беременности в зрелом возрасте, о том, как женщине себя вести, чего опасаться и к чему готовиться в этом положении.

Проблемы поздней беременности

Предупреждаю: мы сейчас будем говорить о проблемах, осложнениях и опасностях, оставляя в стороне все несомненные прелести и преимущества, связанные с поздней беременностью. Цель этой статьи - не напугать женщину, раздумывающую, решаться или нет на такой ответственный шаг, а предупредить, с какими трудностями ей придется сталкиваться, и наметить пути их преодоления.

Выделим в обсуждении этого вопроса две темы: чем опасна беременность в зрелом возрасте для матери и какие проблемы могут возникнуть у ребенка «пожилой» роженицы. Естественно, нужно помнить о том, что такое деление будет в значительной степени условным, ведь беременная женщина и плод представляют собой единый организм, и практически все проблемы будущей матери в той или иной мере отражаются на ребенке.

Риск для женщины

Выкидыш. Если у женщин моложе 30 риск выкидыша составляет 10%, то у женщин 30-39 лет он составляет уже 17%, а у женщин 40-44 лет возрастает до 33%. Возрастающий риск невынашивания беременности связан не только с возрастными изменениями всего женского организма, но и со старением самих яйцеклеток, в результате которого намного чаще происходит зачатие плода с грубыми генетическими нарушениями.

Плацентарные проблемы (хроническая плацентарная недостаточность, предлежание, преждевременная отслойка плаценты).

Обострение хронических заболеваний. Беременность может вызвать обострение практически любого из хронических заболеваний, а с возрастом вероятность наличия у женщины таких заболеваний лишь увеличивается. Безусловно, непрерывного медицинского наблюдения потребует беременность на фоне хронических заболеваний почек. Более чем внимательное медицинское ведение беременности необходимо при заболеваниях сердечно-сосудистой системы, в частности при артериальной гипертензии. Артериальная гипертензия сама по себе является достаточно распространенным осложнением беременности, а если женщина и прежде страдала этим заболеванием, беременность может ухудшить ее общее состояние, увеличивая риск гестоза или преэклампсии (состояния, характеризующегося повышением артериального давления, отечностью и наличием белка в моче). Самое тяжелое проявление гестоза - эклампсия (судороги) - может серьезно расстроить работу нервной системы вплоть до инсульта и комы с серьезным нарушением функций мозга.

У женщин старше 40 лет в 3 раза чаще, чем до 30, развивается диабет беременных. Диабет беременных требует соблюдения диеты и выполнения специальных назначений (примерно 15% женщин назначаются инъекции инсулина). У женщин, больных сахарным диабетом, во время беременности увеличивается риск: преэклампсии, преждевременных родов, плацентарных осложнений, специфического поражения плода - диабетической фетопатии, мертворождения.

Многоплодная беременность (возраст 35-39 - пик близнецовых родов). Осложнения в течении родов (большая вероятность слабости родовой деятельности, больший риск разрывов мягких родовых путей вследствие уменьшения эластичности тканей, кровотечения, вызванные плацентарными проблемами и т.п.).

Кесарево сечение. У первородящих 35-40 лет вероятность родоразрешения путем операции кесарева сечения составляет 40%, старше 40 лет - 47% (в то время как лишь 14% женщин моложе 30 лет рожают с помощью кесарева сечения).

Риск для ребенка

Преждевременные роды.
Малый вес.
Опасность гипоксии при родах.
Риск хромосомных отклонений у плода.

Увы, с возрастом родителей риск рождения ребенка с какими-либо хромосомными отклонениями резко возрастает. Это связано с различными и не до конца изученными причинами, в числе которых можно отметить и старение половых клеток, и увеличивающееся с возрастом время воздействия на организм человека различных патогенных факторов и токсических веществ. (Кстати, с генными мутациями связано и увеличение процента выкидышей у немолодых женщин - развивающиеся из клеток с поврежденными хромосомами эмбрионы оказываются нежизнеспособными.)