Анэнцефалия: симпотмы, виды, причины, методы диагностики. Диагностика анэнцефалии

Анэнцефалия - это внутриутробный порок развития плода, формирующийся на ранних сроках беременности, который обычно связан с воздействием токсических веществ, вредных факторов окружающей среды, инфекцией. Анэнцефалия является грубым пороком развития головного мозга и выявляется в частичном или полном отсутствии больших полушарий головного мозга, мягких тканей, костей свода черепа.

Анэнцефалия встречается с частотой один раз на 1000 беременностей, несколько чаще данный патологический процесс наблюдается у плодов женского пола. У большинства плодов аномалия сочетается с недоразвитием надпочечников, отсутствием гипофиза, расщеплением твердого и мягкого неба, спинномозговой грыжей, различными дефектами развития нервной системы.

Причины возникновения

Анэнцефалия возникает вследствие нарушения механизма пренатального развития плода, а именно нарушения формирования нервной трубки в период 21-28 дней беременности.

Анэнцефалия может развиваться вследствие дисрафии (несмыкания) или повреждения уже сформировавшихся пузырей головного мозга. В таких случаях мозговая ткань частично обнажена, резко недоразвита, а также в значительной степени склерозирована. На месте мозгового вещества располагается глия, остатки сосудистых сплетений, единичные нервные клетки, богатая кровеносными сосудами соединительная ткань, в которой образуются кистозные полости, выстланные медуллярным эпителием.

Порок в 100 % летален, при этом в большинстве случаев плод с данной патологией погибает внутриутробно, родившиеся дети живут нескольких часов.

Факторы риска:

Тяжело протекающая беременность;

Чаще с анэнцефалией рождаются девочки;

Рождение анэнцефалов у ближайших родственников.

Симптомы анэнцефалии

У младенцев, рождающихся с анэнцефалией, отсутствуют определенные части головного мозга, а имеющиеся части прикрываются тканью, оставаясь в зачаточном состоянии.

Для этой патологии характерно отсутствие у новорожденного обоих полушарий головного мозга. В некоторых случаях отсутствующую ткань головного мозга замещает патологическая ткань. Тело ребенка, как правило, развивается нормально.

Хотя такие рефлексы, как ответные реакции на звук, дыхание, тактильные реакции могут присутствовать, умственная часть остается неразвитой.

После родов, поскольку головной мозг не может выполнять свою функцию, наступают различные осложнения, приводящие к гибели новорожденного. Как правило, дыхательная система ребенка функционирует недостаточно.

Диагностика

Анэнцефалию обнаруживают при УЗИ (ультразвуковом исследовании) во время беременности на сроке 11-12 недель. Кроме того, характерно повышение в крови беременной концентрации альфа-фетопротеина в сроке 13-14 недель беременности.

Тесты на наличие у плода анэнцефалии могут быть проведены беременной уже на ранних сроках, если в анамнезе женщины присутствуют указания на эту патологию в предыдущих беременностях или у родственников.

Виды заболевания

R. Gcmire (1978) предложил классифицировать анэнцефалию по группам зависимо от типа поражения костей основания черепа:

1 - мероакрания -дефекты черепа не затрагивают большого затылочного отверстия;

2 - голоакрания - поражена затылочная кость с изменением отверстия;

3 - голоакрания с рахисхизом (полным дефектом задней стенки позвоночного канала, мягких тканей, мозговых оболочек).

В. Chaurasia (1984) разделил анэнцефалию на следующие типы: лобно-затылочно-позвоночный тип (в 71,4% случаев), затылочно-позвоночный (в 23,8% случаев) и теменно-височно-позвоночный типы (в 4,8% случаев).

Действия пациента

Беременная должна наблюдаться в гинекологической консультации, своевременно проводить рекомендуемые диагностические мероприятия.

Лечение анэнцефалии

При обнаружении анэнцефалии показано прерывание беременности независимо от срока выявления данного порока.

Осложнения

Прогноз для плода с анэнцефалией неблагоприятный, характерна 100% летальность.

Профилактика анэнцефалии

В настоящее время способов профилактики анэнцефалии не существует, хотя могут быть предприняты шаги для уменьшения риска. Исследования показывают, что применение фолиевой кислоты (витамина B9) в рационе питания женщин, которые планируют беременность, может значительно сократить вероятность рождения детей с дефектами нервной трубки. Всем женщинам детородного возраста рекомендуется потреблять 400 микрограммов фолиевой кислоты в сутки.

Кроме того, при планировании беременности рекомендуется медико-генетическое консультирование.

К неспецифической профилактике развития пороков плода можно отнести предупреждение инфекций, воспалительных заболеваний, интоксикации, других вредоносных факторов в период беременности.

Анэнцефалия – грубый внутриутробный порок развития, который формируется в первом триместре беременности и характеризуется полным или частичным отсутствием костей свода черепа, полушарий мозга и мягких тканей.

Причины

Распространенность анэнцефалии в России и других странах – 1 случай на 1000 новорожденных. Порок встречается преимущественно у девочек, но в последние годы возникла тенденция к повышению его частоты среди мальчиков.

Причиной анэнцефалии является неправильное формирование нервной трубки – зачатка центральной нервной системы. Основные тератогенные факторы:

• воздействие токсических веществ;
• внутриутробные инфекции;
• влияние негативных факторов окружающей среды.

Данные предпосылки приводят к тому, что в период с 21 по 28 день внутриутробного развития передний нейропор (отверстие) нервной трубки не закрывается. Как следствие, не образуются мозговые пузыри – расширения фронтального отдела нервной трубки, из которых впоследствии формируются отделы мозга.

При анэнцефалии вместо мозгового вещества располагается фиброзная ткань с большим количеством кровеносных сосудов, кистозными полостями с медуллярным эпителием. Также присутствуют нейроглии, нервные клетки в единичных количествах и фрагменты сосудистых сплетений.

В некоторых случаях патологические нарушения имеют место не на этапе закрытия нервной трубки, а уже после образования мозговых пузырей. В результате их повреждения происходит недоразвитие и склерозирование мозговой ткани.

Анэнцефалия плода не относится к наследственным заболеваниям. В 95% случаев дети с таким пороком появляются в семьях, в анамнезе которых никогда не было дефектов нервной трубки. Вероятность повторного рождения ребенка с патологией – 3-5%.

Симптомы

Анэнцефалия у плода характеризуется отсутствием полушарий мозга и костей черепного свода. Новорожденных называют ацефалами или аненкефалами. Выделяют три степени патологии:

• отсутствие головы и сформировавшегося туловища;
• корпус имеет относительно нормальное строение, но головы нет;
• тело развито, голова сформирована фрагментарно – есть челюсти, частично кости лица, основание черепных костей и некоторые зоны мозговых тканей.

В первых двух случаях беременности заканчиваются выкидышами либо мертворождением, в третьем – дети способны прожить несколько дней. У аненкефалов могут присутствовать реакции на свет, звук, прикосновение, а также дыхательный рефлекс, но мозг не способен функционировать.

В зависимости от особенностей нарушений со стороны ЦНС выделяют три типа анэнцефалии:

• теменно-височно-позвоночный (4,8%);
• затылочно-позвоночный (23,8%);
• лобно-затылочно-позвоночный (71,4%).

Патология, как правило, сочетается с другими аномалиями. Основные из них:

• отсутствие гипофиза и недостаточность надпочечников;
• спинномозговая грыжа;
• расщепление неба, позвоночных дуг и прочие дефекты нервной системы.

Диагностика

Анэнцефалия диагностируется на основании ультразвукового исследования на 11-12 неделе беременности. Точность перинатального выявления дефекта – 96%.

Признаки порока на эхограмме:

• отсутствие костей мозгового черепа и тканей мозга;
• обнаружение над орбитами гетерогенной структуры с неправильными очертаниями (сосудистой мальформации первичного мозга).

Кроме того, косвенным признаком анэнцефалии является повышение альфа-фетопротеина в крови будущей мамы на 13-14 неделе беременности. Для подтверждения диагноза используются инвазивные методы (амниоцентез, кордоцентез).

При наличии случаев дефектов нервной трубки в семейном анамнезе диагностические мероприятия целесообразно проводить до 11-12 недели внутриутробного развития.

Лечение

Анэнцефалия не поддается лечению. При обнаружении порока во время беременности рекомендуется ее прерывание независимо от срока.

Прогноз

Анэнцефалия имеет неблагоприятный прогноз. Уровень летальности – 100%. В половине случаев плоды погибают внутриутробно. Продолжительность жизни для родившихся младенцев составляет от нескольких часов (66%) до 3-7 дней. Дольше всего с диагнозом «анэнцефалия» прожила Стефани Кин (Бэби Кей) – почти 2,5 года.

Профилактика

Причины анэнцефалии плода достоверно не установлены, поэтому меры по ее профилактике не разработаны. Существуют общие рекомендации по недопущению формирования дефектов нервной трубки. Основная из них – прием фолиевой кислоты (витамина В9) в количестве 400 мкг в сутки, причем не только после зачатия, но и на этапе планирования беременности.

Кроме того, в период вынашивания ребенка следует избегать воздействия тератогенных факторов. Парам, в семейном анамнезе которых были случаи грубых пороков развития, следует пройти медико-генетическое консультирование.

• Что такое Анэнцефалия
• Что провоцирует Анэнцефалия
• Симптомы Анэнцефалии
• Диагностика Анэнцефалии
• Лечение Анэнцефалии
• Профилактика Анэнцефалии

Что такое Анэнцефалия

Анэнцефалия встречается примерно 1 раз на 1000, чаще у плодов женского пола. Сочетанные аномалии - у большинства плодов - недоразвитие надпочечников и отсутствие гипофиза, спинномозговая грыжа - в 17 % случаев, расщепление твердого и мягкого неба - 2 %, различные дефекты развития нервной системы, такие как расщепление позвоночных дуг. Вероятность повторения при последующих беременностях - не более 5 %.

Частота порока имеет четко выраженную географическую зависимость. В последние годы отмечено прогрессивное снижение частоты анэнцефалии в Великобритании.

Анэнцефалия чаще наблюдается у девочек, однако работы ученых последних лет отметили некоторое преобладание этого порока у мальчиков. Риск для сибсов составляет около 3%, после рождения двух детей с анэнцефалией он увеличивается до 10%.

Что провоцирует Анэнцефалия

Анэнцефалия - врожденный многофакторный порок развития, возникающий вследствие нарушения механизмов пренатального развития плода - нарушения формирования нервной трубки плода в период 21-28 дней беременности (незакрытие переднего нейропора нервной трубки). Порок 100 % летален, 75 % плодов с анэнцефалией погибают внутриутробно, родившийся ребенок не может прожить более нескольких часов. При обнаружении анэнцефалии строго показано прерывание беременности вне зависимости от срока выявления порока.

Патогенез (что происходит?) во время Анэнцефалии

Анэнцефалия может возникать как вследствие дисрафии (несмыкание), так и в результате повреждения уже сформировавшихся пузырей головного мозга. В этих случаях мозг частично обнажен, резко недоразвит, в значительной степени склерозирован.

На месте мозгового вещества обычно располагается богатая кровеносными сосудами соединительная ткань с кистозными полостями, выстланными медуллярным эпителием, глия, единичные нервные клетки, остатки сосудистых сплетений.

Симптомы Анэнцефалии

У младенцев, которые рождаются с этим нарушением, отсутствуют определенные части мозга, а остальные части прикрываются тканью, и остаются в зачаточном состоянии.

Эта патология характеризуется тем, что у новорожденного отсутствуют оба полушария головного мозга. Иногда отсутствующую ткань полушарий головного мозга замещает патологическая ткань другой части мозга.

Хотя такие рефлексы, как дыхание, ответные реакции на звук и тактильные реакции могут присутствовать, однако умственная часть остается неразвитой. Тело ребёнка развивается нормально.

Во время беременности ребёнок чувствует себя хорошо и развивается нормально. После родов, так как головной мозг не может выполнять свои функции, наступают осложнения. Дыхательная система ребёнка обычно недостаточно функционирует.
Четверть больных детей умирает ещё до рождения или во время родов, те дети, которые рождаются живыми, живут 3–4 дня.

R. Gcmire и соавт. (1978) предлагают классифицировать анэнцефалию по группам в зависимости от поражения костей основания черепа:
1-я - мероакрания - краниальные дефекты не затрагивают большого затылочного отверстия,
2-я - голоакрания - поражается затылочная кость с изменением отверстия.
3-я - голоакрания с рахисхизом.

В. Chaurasia (1984) считает, что в 71,4% случаев анэнцефалии встречается лобно-затылочно-позвоночный тип, в 23,8% - затылочно-позвоночный и в 4,8% - теменно-височно-позвоночный типы этого порока.

Диагностика Анэнцефалии

Как правило, анэнцефалия обнаруживается при ультразвуковом исследовании (эхограмма анэнцефалии) во время беременности на сроке с 11-12 недель, также характерно повышение в крови беременной уровня альфа-фетопротеина с 13-14 недель беременности. Тесты на наличие у ребенка анэнцефалии могут быть проведены женщине уже на ранних сроках беременности, если кому-либо из членов семьи уже пришлось ранее столкнуться с данным заболеванием.

Лечение Анэнцефалии

Прогноз для плода неблагоприятный, 100% летальность. При обнаружении анэнцефалии – прерывание беременности вне зависимости от срока выявления порока.

Профилактика Анэнцефалии

В настоящее время не существует способов профилактики анэнцефалии, хотя могут быть предприняты шаги для снижения риска. Недавние исследования показали, что добавления витамина B (фолиевой кислоты) в рацион питания женщин, которые планируют беременность, может значительно сократить число детей, рожденных с дефектами нервной трубки. Рекомендуется всем женщинам детородного возраста потреблять 400 микрограммов фолиевой кислоты в день. Также рекомендуется медико-генетическое консультирование при планировании беременности.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Анэнцефалия

Генетик
Акушер-гинеколог

Акции и специальные предложения

Медицинские новости

25.04.2019

Грядут долгие выходные, и, многие россияне поедут отдыхать за город. Не лишним будет знать, как защитить себя от укусов клещей. Температурный режим в мае способствует активизации опасных насекомых...

05.04.2019

Заболеваемость коклюшем в РФ за 2018 г. (в сравнении с 2017 г.) выросла почти в 2 раза 1, в том числе у детей в возрасте до 14 лет. Общее число зарегистрированных случаев коклюша за январь-декабрь выросло с 5 415 случаев в 2017 г. до 10 421 случаев за аналогичный период в 2018 г. Заболеваемость коклюшем неуклонно растет с 2008 года...

Медицинские статьи

Почти 5% всех злокачественных опухолей составляют саркомы. Они отличаются высокой агрессивностью, быстрым распространением гематогенным путем и склонностью к рецидивам после лечения. Некоторые саркомы развиваются годами, ничем себя не проявляя...

Вирусы не только витают в воздухе, но и могут попадать на поручни, сидения и другие поверхности, при этом сохраняя свою активность. Поэтому в поездках или общественных местах желательно не только исключить общение с окружающими людьми, но и избегать...

Вернуть хорошее зрение и навсегда распрощаться с очками и контактными линзами - мечта многих людей. Сейчас её можно сделать реальностью быстро и безопасно. Новые возможности лазерной коррекции зрения открывает полностью бесконтактная методика Фемто-ЛАСИК.

Косметические препараты, предназначенные ухаживать за нашей кожей и волосами, на самом деле могут оказаться не столь безопасными, как мы думаем

Анэнцефалия – это полное или частичное отсутствие головного мозга – внутриутробный дефект развития ребенка, формирующийся в первом триместре беременности (первые 3 месяца). При анэнцефалии может отсутствовать не только мозг или его часть, но и кости черепа и его мягких тканей.

Отсутствие головного мозга называется летальным пороком, так как люди с анэнцефалией погибают спустя несколько часов после рождения. Половина плодов умирают еще внутриутробно, остальная часть рождается живой, однако живут не дольше часа (реже – не дольше недели). Описаны случаи, когда ребенок без мозга прожил два с половиной года. После рождения ребенок умирает от дыхательных осложнений, отсутствия врожденных рефлексов и нарушений сердечной деятельности.

Анэнцефалы рождаются с сопутствующими патологиями:

1. Недоразвитие надпочечных желез и самих почек.
2. Отсутствие промежуточного мозга: гипофиз, гипоталамус.
3. Примерно в 17% анэнцефалы рождаются с грыжами.
4. Дефекты нижней и верхней челюсти («заячья губа» или «волчья пасть»).

Причины патологии:

• воздействие токсических веществ на организм плода: проживание родителей в зоне повышенной загрязненности, курение, наркомания мамы;
• инфекции плода во время утробного развития (токсоплазмоз);
• недостаточное количество фолиевой кислоты;
• интоксикация лекарственными средствами;
• сахарный диабет;
• хромосомные патологии.

Механизм развития патологии

В норме на 3-4 неделе у плода формируется нервная трубка – совокупность тканей, из которой образуются более сложные организации нервной системы: спинной и головной мозг. Происходит сбой, нарушается развитие и распределение тканей по отделам организма. Повреждаются зачатки головного мозга. Последний теряет способность к дальнейшему развитию. Кроме того, недоразвитый орган обрастает сосудами, соединительной тканью и кистами.

Классификация патологии

Несколько врачей в 1978 году выделили три группы анэнцефалии совместно с поражением структур черепа:

1. Дефекты черепа, при которых не затрагивается foramen magnum – отверстие в нижнем своде черепа, через которое головной мозг переходит в спинной.
2. Поражается foramen magnum и затылочная часть.
3. Поражается затылочная часть, большое отверстие и задняя стенка позвоночного канала.

Другая классификация различает три степени патологии при рождении:

• Обесформленный мертвый плод, состоящий из дефектных органов, кожи и костей.
• Частично оформленное тело плода, однако отсутствует головной мозг.
• Полностью оформленный плод и его тело, присутствуют и сформированы все части тела, однако наблюдаются уродства головы: отсутствие носа, циклопия (два сросшиеся глаза, располагаются по центру лица в единственной глазнице).

Диагностика

Отсутствие головного мозга диагностируется на ранних стадиях беременности – до 12 недели. Ультразвуковое исследование показывает 96% точности среди всех случаев патологии. На изображении видно:

1. Некоторые кости черепа и части отсутствуют.
2. В зоне формирования нервной системы первичная ткань мозга имеет неправильную структуру и очертание.

Биохимическое исследование крови:

• повышение альфа-фетопротеина в плазме крови матери.

Исследуется жидкость из амниотического мешка (полость, где развивается плод). Игла вставляется в живот, делается прокол и собирается жидкость, которая затем изучается. При анэнцефалии в амниотической жидкости находят повышенный уровень альфа-фетопротеинов.