Обследование новорожденного. Патронаж новорожденных: забота о матери и ребенке

Страница 8 из 12

Осмотр новорожденного

Первичный врачебный осмотр новорожденного проводят в родильном зале после отделения ребенка от матери на пеленальном столике под источником тепла, при температуре помещения 24-26 "С. Глубоконедоношенные дети осматриваются в кувезе. Прежде всего выявляют внешние аномалии - оценивают выражение лица, интенсивность крика, движений, мышечный тонус, положение головы и ее форму, пропорции тела, цвет кожных покровов, тургор тканей, наличие патологических поз (поза «лягушки», запрокинутая голова, согнутые ноги характерны для мозговых расстройств). Для детальной оценки неврологического статуса проверяют реакцию новорожденного на различные раздражители; оценивают рефлексы сухожилий, двигательную активность, врожденные рефлексы. У здорового новорожденного лицо симметрично, мимика активная, реакция на раздражения - живая.

Как правило, на осмотр ребенок реагирует криком. Слабый крик характеризует плохое самочувствие малыша (перинатальное поражение центральной нервной системы, врожденные инфекции), крик при этом может даже отсутствовать. Однако, если во время родов использовали наркотические средства, ребенок может не издать крика из-за медикаментозной депрессии. Наоборот, интенсивный пронзительный или монотонный крик свидетельствует о родовой травме или поражении центральной нервной системы. По завершении осмотра здоровые дети успокаиваются. Длительный раздраженный крик после окончания осмотра является тревожным знаком для медицинского персонала, ребенок в этом случае требует дополнительного инструментального обследования. Малоинтенсивный крик либо беззвучный вовсе может быть ввиду аномалий развития дыхательных путей (голосового аппарата гортани), попадания околоплодных вод и мекония, травматизации голосовых связок при оказании реанимационной помощи. В первые 15-20 мин после рождения движения ребенка активны, тонус мышц-сгибателей повышен (ребенок сгибает руки и ноги к туловищу). Поза недоношенного зависит от того, какую позу принимал он внутриутробно и в родах, - при рождении головкой (головное предлежание) обычно она запрокинута, при рождении в тазовом предлежании ноги разогнуты в коленных и согнуты в тазобедренных суставах.

Для здорового новорожденного характерны относительно большая голова, где мозговой череп шире лицевого, шея короткая, длинное туловище, короткие ноги. При различных патологиях и недоношенности пропорции тела могут меняться.

Кожа здорового ребенка нежна, эластична, бархатиста, покрыта творожистой смазкой, необходимой для предохранения от механических препятствий при прохождении через родовые пути. На коже плеч и спины обнаруживаются пушковые волосы - лануго. Цвет волос и их длина индивидуальны для всех новорожденных и не являются косвенным признаком переношенности. Ногти покрывают ногтевое ложе полностью, мягкие на ощупь. Цвет кожи
зависит от возраста. В первые минуты жизни может быть синюшность покровов, после обработки и туалета приобретает ярко-розовый цвет (физиологическая эритема). Желтушность кожи непосредственно сразу после рождения говорит о гемолитической болезни (несовместимости крови матери и плода). Подкожная клетчатка развита хорошо, особенно выражены отложения на лице, груди, в верхней трети спины. Тонус кожи высокий, она имеет мраморный вид за счет близкого подкожного расположения сосудов. В связи с незрелостью дыхательной системы у недоношенных чаще обнаруживается синюшность кожи, сохраняется она дольше.

У недоношенных детей после первичного туалета кожа сухая, с участками шелушения, поврежденная трещинами на ладонях и стопах, творожистой смазки очень мало либо вообще нет, лануго отсутствует. Волосы на голове редкие. Ногти удлинены. Кожа бледно-розовая. Тонус тканей снижен, складки кожи могут не расправляться. Подкожно-жировая клетчатка слабовыраженная.

При детальном осмотре новорожденных на коже могут быть выявлены некоторые элементы, они не требуют лечения. Такие как милиум - сыпь беловато-желтого цвета, образованная секретом сальных желе з, чаще располагается на носу и на лбу; петехиальные (точечные) кровоизлияния в кожу - могут быть вызваны патологией крови или травматизацией в родах; телеангиэктазии - сосудистые пятна, исчезающие при надавливании, чаще располагаются на спинке носа, голове, шее; родимые пятна - пятна коричневого цвета на любых участках тела; монгольские пятна-синюшные пигментные пятна, чаще на крестце, спине и ягодицах, типичны для восточных национальностей.

Форма головы новорожденного зависит от предлежания и особенностей прохождения ребенка по родовым путям женщины. Различают брахицефалическую (широкую), долихоцефалическую (длинную) и неправильную формы головы. Окружность головы новорожденного 34-36 см, на 1-2 см больше окружности грудной клетки. Существует понятие родовой опухоли - это место отека подкожной клетчатки в месте предлежания, имеющее мягко-тестоватую консистенцию. Родовая опухоль незаметно переходит в окружающие ткани, больше пределов одной кости. Большой родничок и малый к моменту рождения не должны быть закрытыми. Кефалогематома- кровоизлияние под надкостницу костей черепа, четко ограничена от окружающих тканей, определяется в пределах одной кости; возникает при травматичном родо разрешении.

Лицо здорового ребенка относительно симметрично, в противоположном случае требуется диагностика травматизации и пороков развития. Из пороков наиболее часто встречается расщелина верхней губы и твердого неба.

Слизистые оболочки новорожденного: во рту - ярко-розовые, конъюнктива глаз - красноватого оттенка.

Длина шеи малая, интенсивное укорочение и кривошея - патологичны, наличие крыловидных складок по боковым сторонам шеи - свидетельство генетического заболевания (синдром Шерешевского-Тернера).

Грудная клетка имеет бочкообразную форму, симметричная, расширяется книзу. Частота дыханий новорожденного - 40-60 в минуту.

Живот у здорового ребенка всегда мягкий, округлой формы, без выраженных складок.

Такое обследование новорожденного следует провести в первые 12 ч жизни; оно должно включать более точное определение срока гестации с учетом как физикальных данных, так и состояния нервно-мышечной системы.

Измерения: Длину тела измеряют от темени до пяток. Окружность головы (наибольшая величина над ушными раковинами) должна составлять около половины длины тела +10 см. Существуют номограммы массы ребенка при рождении в зависимости от срока гестации. Средняя масса доношенного новорожденного составляет =3,2 кг. Значения роста и массы новорожденного в сопоставлении со сроком гестации могут служить критериями при диагностике ряда состояний. Например, если масса новорожденного мала для данного срока гестации, то причина может заключаться во внутриутробной инфекции или хромосомной аномалии. Увеличение размеров плода наблюдается при сахарном диабете, гиперинсулинизме или ожирении у матери, а также при синдроме Беквита-Видемана, врожденном пороке сердца синего типа вследствие транспозиции магистральных сосудов, либо при семейном предрасположении, как например, у индейцев Кроу и Чейен в штате Монтана.

Кожа. Обычно кожа новорожденного имеет красновато-розовый цвет, но в первые несколько часов нередко наблюдается акроцианоз. В течение нескольких дней могут отмечаться сухость и шелушение, особенно в области складок лучезапястного и голеностопного суставов. На лице и волосистой части головы иногда имеются петехии, которые появляются в результате испытываемого в родах давления, но ниже пупка петехий в норме быть не должно. Сыровидная смазка покрывает большую часть поверхности тела, начиная с 24 нед беременности.

Голова. При родах в теменном предлежании голова конфигурируется, проходя через родовые пути. При этом кости черепа заходят друг за друга в области швов, а на волосистой части образуется некоторая припухлость и/или экхимоз (родовая опухоль). При ягодичном предлежании голова обычно не деформируется, а припухлости и экхимозы наблюдаются на предлежащих частях тела (т. е. ягодицах, гениталиях или стопах). Диаметр родничков может варьировать от размера кончика пальца до нескольких сантиметров. Кефалогематома - это скопление крови между надкостницей и костью, проявляющееся в виде припухлости, которая не пересекает линий швов. Она может локализоваться над одной или обеими теменными областями, а иногда над затылком. В течение нескольких месяцев жизни кефалогематомы рассасываются самостоятельно, и их не нужно пунктировать.

Асимметрия лица может наблюдаться из-за особенностей внутриутробного положения. Если имеется асимметрия носогубных складок и морщин, появляющихся вокруг глаз при плаче ребенка, следует заподозрить паралич лицевого нерва.

Глаза должны открываться симметрично. Зрачки должны быть одинакового размера и реагировать на свет; кроме того, необходимо осмотреть глазное дно. Если при офтальмоскопическом исследовании обнаружен красный рефлекс, необходимо исключить помутнение прозрачных сред. Довольно часто могут наблюдаться кровоизлияния в склеру.

Уши обследуются для уточнения срока гестации и состояния новорожденного; низко посаженные уши могут свидетельствовать о патологии почек или генетической аномалии. Слуховые проходы должны быть открытыми, а барабанные перепонки - видимыми. Хотя и существуют относительно недорогие портативные устройства для проверки слуха новорожденных, целесообразность и ценность их применения спорны, за исключением проведения больших программ скрининга. У детей из группы высокого риска исследуют слуховые вызванные потенциалы. Такие дети выявляются при тщательном сборе анамнеза по поводу семейной глухоты, при наличии краснухи плода, желтухи новорожденных либо лечении матери и новорожденного аминогликозидами.

Полость рта необходимо обследовать на интактность нёба и язычка, кисты десен и врожденную короткость уздечки языка. Маленькие возвышения, похожие на жемчужины (кисты Эпштейна) и небольшие изъязвления (афты Беднара) на твердом нёбе - вполне нормальное явление. Следует также оценить способность ребенка активно сосать.

Сердечно-сосудистая и дыхательная система. В норме дыхание должно быть брюшным, а частота дыхательных движений должна составлять от 40 до 50 в 1 мин. Дыхательные звуки жесткие и должны равномерно прослушиваться над всей поверхностью грудной клетки. Звуки сердца можно прослушивать с помощью стетоскопа, лучше всего они слышны за грудиной. Частота сердечных сокращений составляет от 100 до 150 в 1 мин (в среднем - 120). Может отмечаться значительная синусовая аритмия. Нередко выслушиваются сердечные шумы, но только в 10% случаев они связаны с врожденными пороками сердца.

Тяжелые врожденные пороки сердца, такие как атрезия аорты или гипоплазия левого или правого желудочков в периоде новорожденности могут проявляться цианозом или сердечной недостаточностью. Пальпаторно проверяют пульс бедренных артерий, и его силу на обеих сторонах сравнивают; если пульс ослаблен, причина может заключаться в коарктации аорты или аномалиях левого желудочка. При слабом пульсе необходимо для уточнения измерить артериальное давление (АД) на всех конечностях либо по методу наполнения, либо допплеровским методом.

Измерение АД методом наполнения заключается в приподнимании конечности для оттока крови до бледности кожных покровов. Затем предварительно наложенная манжетка накачивается воздухом как и при обычном измерении АД. После этого конечность укладывают в исходное положение, давление в манжете постепенно сбрасывают и определяют то его значение, при котором конечность снова становится розовой. При измерении АД допплеровским методом (например, с помощью прибора Doptone) в надувной манжетке имеется преобразователь для передачи и приема отраженных ультразвуковых волн. Этот метод регистрирует завихрения крови в сосудах, что позволяет более точно измерять как систолическое, так и диастолическое давление.

Живот. Абдоминальное исследование очень важно, так как примерно у 10% новорожденных обнаруживаются аномалии или симптомы, из-за которых в первые несколько дней жизни необходимо тщательное мониторное наблюдение. К ним относятся аномалии формы, размера или расположения почек и других внутренних органов. В норме печень выступает на 1-2 см ниже реберного края, а нижний полюс селезенки достаточно легко пальпируется. Пальпируются обычно и обе почки, причем левая несколько лучше, чем правая; если почки не удается пропальпировать, следует заподозрить их агенезию или гипоплазию. Причиной увеличения почек могут быть обструкции мочевых путей, опухоль или кистозная болезнь. Отсутствие мочеиспускания у мальчиков может указывать на наличие врожденных клапанов уретры. Нередко у новорожденных бывают пупочные грыжи из-за слабости мышц пупочного кольца, однако они, как правило, не дают клинических симптомов и почти не требуют лечения.

Половые органы. У полностью доношенных мальчиков яички должны находиться в мошонке. У новорожденных нередко обнаруживают водянку яичка (гидроцеле) и паховые грыжи. Плотная бледная мошонка может свидетельствовать о перекруте яичек, особенно при ягодичном предлежании. Несмотря на безболезненность, перекрут требует неотложного хирургического вмешательства. Перекрут можно отличить от обычной умеренной травматизации при родах по распределению экхимозов и плотности яичек. Водянка яичка хорошо распознается при диафаноскопии, так как жидкость просвечивается. У девочек половые губы должны быть выступающими. Могут наблюдаться слизистые и, реже, серозно-кровянистые выделения (псевдоменструации), которые носят временный характер и не вызывают раздражения. Маленький тканевой придаток в области задней уздечки половых губ, по-видимому, связан с материнской гормональной стимуляцией и через несколько недель исчезает.

Нервно-мышечная система. Конечности должны быть расположены симметрично и активно двигаться. При положении ребенка лежа на спине с согнутыми коленями бедра должны разводиться полностью до поверхности столика, на котором проводится обследование; ограниченное разведение бедер и пальпируемый "щелчок" при соскальзывании головки бедра в вертлужную впадину - важнейшие симптомы врожденного вывиха бедра. Врожденному вывиху бедра в большей степени подвержены девочки и родившиеся в ягодичном предлежании дети. Если подвижность бедра сомнительна, необходимо ультразвуковое исследование и консультация ортопеда. Адекватным лечением при незначительной врожденной дисплазии тазобедренного сустава является широкое пеленание. В более тяжелых случаях ортопед должен назначить шину-распорку, но только после ультразвукового обследования. Если специалист не может срочно обследовать ребенка, то до применения такой шины следует рекомендовать широкое пеленание 24 ч в сутки. Если обнаружены косолапость или любые другие серьезные ортопедические аномалии, лечение необходимо начинать незамедлительно.

Неврологическое обследование должно включать проверку рефлекса Моро, сосательного и поискового рефлексов. Глубокие сухожильные рефлексы должны выявляться и быть симметричными.

Ред. Н. Алипов

Статья "Полное медицинское обследование новорожденного" из раздела

Клиническое обследование новорожденного - проводят при температуре в палате не менее 22°С, не раннее чем через 30 минут после кормления при естественном освещении. Проводят осмотр его на подогретом пеленальном столике или в кувезе. Руки врача должны быть теплыми, в противном случае, контакт будет нарушен, что затруднит процесс обследования.

Внешнее обследование новорожденного Для здорового доношенного новорожденного характерно спокойное выражение лица, своеобразная живая мимика, громкий эмоциональный крик. Движения избыточные, некординированные, нередко атетезоподобные. Характерно физиологическое усиление тонуса мышц сгибателей, которое определяет позу ребенка (поза флексии, эмбриональная поза): голова слегка приведена к груди, руки согнуты в локтевых суставах и прижаты к боковой поверхности грудной клетки, кисти сжаты в кулаки, ноги согнуты в коленных и тазобедренных суставах.

Выражение лица и поза здорового новорожденного при осмотре зависят от положения плода в родах. При разгибательных вставлениях (лобное, лицевое) лицо отечное, возможны обильные петехии и бедная мимика. Голова обычно запрокинута. При тазовом предлежании ноги могут быть резко согнуты в тазобедренных суставах и разогнуты в коленных. Выражение лица: недовольное, "болезненное" - отмечается при многих заболеваниях новорожденных, "испуганный" взгляд - при субарахноидальных кровоизлияниях, гипомимичное бывает у детей с субдуральными гематомами и энцефалопатией.

Крик ребенка оценивается как по силе, так и по длительности и модуляции. Слабый крик может отмечаться у глубоконедонешенного ребенка, афония бывает следствием проведения интубации трахеи или поражения ЦНС - субдуральной гематоме, кровоизлияниях в желудочки мозга, а также тяжелых соматических заболеваниях. Раздраженный ("мозговой") крик сопровождает субарахноидальные кровоизлияния, повышенное внутричерепное давле ние. При врожденной гидроцефалии крик приобретает монотонный оттенок.
Двигательная активность у новорожденных бывает ослабленной при поражениях ЦНС и соматических заболеваниях и повышенной (гипервозбудимость).
При внешнем осмотре можно отметить такие признаки повышенной нервно-рефлекторной возбудимости: мелкоразмашистый тремор рук и нижней челюсти при беспокойство ребенка и крупноразмашистый - бывает при билирубиновой энцелопатии.
Спонтанный рефлекс Моро, спонтанные вздрагивания, спонтанный и индуцированный клонус стоп, судороги (при внутричерепной родовой травме, тяжелой гипоксии головного мозга, внутриутробной инфекции, токсическом поражении ядер головного мозга свободным билирубином, метаболических нарушениях, наследственных нарушениях обмена и др.).

Мышечный тонус у больных новорожденных чаще ослаблен. Резкое снижение или отсутствие мышечного тонуса является одним из диагностических критериев поражения плода в родах. При обследовании ослабление тонуса может быть обусловлено также недоношенностью или незрелостью. У доношенных детей низкий мышечный тонус свидетельствует о перенесенных тяжелой гипоксии, субдуральном кровоизлиянии, острой надпочечниковой недостаточности и может сопровождать гипокликемию и ацидоз, наследственные болезни (болезнь Дауна и др.) Повышение мышечного тонуса возможно при субарахноидальном кровоизлиянии, гнойном менингите, билирубиновой энцефалопатии. Мышечный тонус оценивают по результатам пробы на тракцию и по способности удержания тела в горизонтальном положении лицом вниз над поверхностью пеленальника (на ладони исследуемого), а также по симптому "вялых плеч". Обследуемому новорожденному придают вертикальное положение, поддерживая его за подмышечные области. Если голова ребенка "уходит в плечи" - это показатель ишемии определенных зон головного мозга.
Изменения мышечного тонуса лежат в основе возникновения таких патологических поз:

Поза "лягушки" - руки вяло лежат вдоль туловища, ноги находятся на поверхности пеленальника, широко разведены в тазобедренных и слегка согнуты в коленных суставах. Эта поза является физиологической для глубоконедоношенных детей. У доношенных же она свидетельствует о резком снижении мышечного тонуса. Бывает при внутричерепных кровоизлияниях, острой надпочечниковой недостаточности;
Опистонус - голова запрокинута из-за регидности затылочных мышц, руки вытянуты вдоль туловища, кисти сжаты в кулачки, ноги разогнуты в коленных суставах и перекрещены на уровне нижней трети голеней. Данная поза связана с резким повышением тонуса мышц - экстензоров. Характерна для гнойного менингита, субарахноидального кровоизлияния, билирубиновой энцефалопатии.
Поза "Фехтовальщика" - голова повернута к плечу, одноименные рука и нога находятся в разгибательном положении, причем рука отведена в сторону. Другая рука отведена в плечевом и согнута в локтевом суставе. А нога несколько отведена в тазобедренном и согнута в коленном суставе; голова слегка запрокинута, ноги резко согнуты в коленных и тазобедренных суставах и плотно приведены к животу. Эта поза возникает при гнойных менингитах;

ассиметричные позы по гемитипу - рука и нога одной стороны тела находятся в физиологическом положении, на другой стороне конечности разогнуты с пониженным мышечным тонусом: по ТИПУ параплегии (снижение мышечного тонуса как в верхних так и в нижних конечностях);
по монотипу - снижение двигательной активности и мышечного тонуса одной конечности.

Ассиметричные позы возникают преимуществено у детей с поражением ЦНС.
Патологические установки кистей - "когтистая лапка", свисающая кисть, "обезьянья" кисть - характерны для поражения ЦНС различного генеза.

Патологические положения стоп: вагусная установка - отключение стопы от оси конечности в медиальном направлении; вальгусное положение - отключение стопы от оси конечности в латеральном направлении. Патологическое положение стоп может быть связана с ортопедической патологией; пяточное положение - тыльное сгибание стопы; свисающая стопа отмечается при поражении спинного мозга. Положение головы новорожденного бывает отклоненным от оси тела вплоть до плеча (при травме 8тегпос1е!аота81о1аеиз). Пропорции тела иногда нарушаются при преждевременном рождении ребенка, микроцефалии, гидроцефалии. Особенности внутриутробного развития отражают и нарушения массы тела.

Макросомия выражена у детей с диабетической фетопатией и у переношенных; низкая масса тела при рождении в срок возможна в случае тяжелого гестоза второй половины беременности, неполноценного питания беременной жещины, при хромосомных болезнях и др.

О нарушении внутриутробного развития свидетельствуют дизэмбриогенетические стигмы. Диагностически значимым считается обнаружение 5 и более стигм.
Запах, исходящий от новорожденного может быть одним из ранних симптомов наследственных болезней: "мышинный" при фенилкетонурии; варенных овощей - при нарушении обмена валина,лейцина.

Кожа здорового доношенного новорожденного нежная, эластичная, бархатистая на ощупь, моментально расправляется при попытке собрать ее в складку. Ее суховатость возможна при низкой функциональной активности потовых желез. При осмотре кожи новорожденного можно выявить ряд особенностей - беловато-желтые точки, чаще на кончике и крыльях носа, реже - на носогубном треугольнике. Они представляют собой ретенционные кисты сальных желез и исчезают к концу периода новорожденности, лечения не требуют;
необильные петехиальные кровоизлияния в кожу предлежащей части и кровоизлияния в склеры, обусловлены повышенной проницаемостью сосудов, появляются в процессе родов;
телеангиоэктазии - красновато-синюшные сосудистые пятна на спинке носа, верхних веках, на границе волосистой части головы и задней поверхности шеи. Они исчезают при надавливании, отличаясь этим от гемангиомы; 1апидо-пушковый волос преимущественно на лице, плечах, коже спины; монголоидные пятна - в области крестца и ягодиц, синюшного цвета, (обусловлены наличием пигментнообразующих клеток); родимые пятна чаще коричневого или синюшно-красного цвета любой локализации; тШапа сп51аНпа - точечные пузырьки, напоминающие "крапли росы" - результат закупорки потовых желез, отмечаются на лице, лечения не требуют.
Цвет кожи здоровых новорожденных. В первые минуты после рождения отмечается общий цианоз, акроцианоз, периоральный цианоз (вокруг рта), реже рождается розовым. После проведения первичного туалета или через несколько часов после рождения кожа приобретает ярко-розовый оттенок. Это происходит вследствие реакции периферических сосудов на тактильные и температурные раздражения. Данное состояние адаптации носит название физиологической эритемы, держится 1-2 суток, у незрелых и недоношенных- 1-1,5 недели. В конце вторых и третьих суток жизни у 60-70% детей кожа приобретает иктерич-ный оттенок. Желтушное окрашивание исчезает к концу первой - середине второй недели и относится к пограничным состояниям (подробности см. раздел адаптации новорожденных). Более раннее появление желтухи , большая ее интенсивность, затяжное или волнлобразное течение позволяет отнести ее к патологической..

Патологические изменения цвета кожи. При обследовании стойкий цианоз может служить признаком ряда заболеваний. Выделяют три группы причин, вызывающих цианоз:
а) центрального характера - при асфиксии, внутричерепной родовой травме, травме шейного отдела спинного мозга, внутриутробных инфекциях с поражением ЦНС;
б) легочного генеза - при пневмониях, пневмопатиях, диафрагмальной грыже, аплазии легкого и др.
в) кардиального происхождения - врожденные пороки сердца "синего" цвета, персисти-рующий, артериальный проток и др.
Цианоз лица отмечается у детей, родившихся с тугим обвитием пуповины вокруг шеи. Он может длится несколько суток.
Акроцианоз и дистальный цианоз - в раннем неонатальном периоде бывает у здоровых детей при нарушении температурного режима в отделении, крике и беспокойстве. Стойкий периоральный цианоз чаще бывает при врожденной кардиогенной патологии.

Цианоз и некоторая отечность ног отмечается у родившихся в тазовом (чаще ножном) предлежании, а также при повреждении спинного мозга; изолированный цианоз верхней конечности возможен в случае выпадения ручки в родах при поперечном положении плода.

Голова новорожденного может быть брахицефалической, долихоцефалической и неправильной формы. Окружность головы обычно состовляет 34-37 см, что на 1-2 см больше окружности грудной клетки. Измерение окружности головы повторно проводят не ранее, чем на 3-й день жизни, так как к этому сроку уменьшается конфигурация и исче:1;к"1 родоной отек.

Обследование глаз. У детей первых суток жизни нередко затруднен, так как они закрыты. Периодически может возникать сходящееся косоглазие, возможен кратковременный мелкоразмашистый горизонтальный нистагм при перемене положения. Перинатальные повреждении ЦНС могут сопровождаться такими патологическими симптомами как: птоз, лагофтальм, стойкий горизонтальный нистагм и сходящееся косоглазие, симптомы Грефе, "заходящего солнца", остановившегося взора, кукольных глаз, плавающие движения глазных яблок.

Обследование слизистых полости рта. Окраска ярко-розовая, суховаты (незначительное слюноотделение). При дефектах ухода появляются белые пятнышки. Расщелина верхней губы (хейлосхиз) и твердого неба (палатосхиз) - наиболее частые аномалии развития лица.
Обследование грудной клетки. Форма бочкообразная, нижняя апертура развернута, горизонтальное положение ребер. Грудная клетка симметрична, нижние ее отделы принимают активное участие в акте дыхания. Подсчет частоты дыханий и сердечных сокращений проводят во время сна при помощи стетоскопа (мембрана фонендоскопа искажает аускульта-цию). ЧД - 40-60 в 1 минуту, ЧСС 140-160 в 1 минуту, АД - 55/30-80/55 мм рт ст. Подсчет проводится на протяжении 60 секунд, так как эти показатели очень лабильны.

Пальпация грудной клетки. При переломе ключицы выявляют отек, крепитацию или костную мозоль. Повышение ригидности грудной клетки характерно для заболеваний легких (пневмонии, пневмопатии) и некоторых аномалий развития (диафрагмальная грыжа).

Перкуссию при обследовании новорожденных легких проводят средним пальцем, положив ребенка на ладонь при поддержке за подмышечные области. Укорочение перкуторного звука, притупление, коробочный оттенок характерно для инфекционных и неинфекционных поражений легких. Дыхание над всеми легочными полями - пуэрильное, то есть выслушивается вдох и 1/3-1/2 часть выдоха. У недоношенных детей в первые дни жизни дыхание нередко ослабленное (ателектазы легких). Изменение характера дыхания (ослабленное, жесткое) может быть обусловлено экстрапульмональными причинами (узкие носовые ходы, отек слизистой носа при ОРВИ или травматизация при проведении реанимационных меролприятий) или являться признаком большой группы заболеваний и аномалий дыхательной системы. Хрипы над легкими в первые минуты жизни выслушиваются у большинства здоровых новорожденных (наличие в легких остатков внутриутробной легочной жидкости). Обилие разнокалиберных хрипов свидетельствует об аспирационном синдроме. Наличие хрипов при рождении и в последующем всегда говорит о патологии. Нарушение ритма дыхания в первые часы жизни могут проявляться кратковременными апноэ и наличием гаспов. Длительные апноэ сопровождаются цианозом и остановками дыхания (более 6-10 сек).

Тоны сердца ясные, звучные чистые. Число сокращений сердца менее 100 в 1 минуту - брадикардия, более 160 в 1 минуту - тахикардия. Приглушение или глухость тонов сердца характерны для тяжелой внутриутробной гипоксии, инфекционным поражением миокарда, врожденных пороков сердца. Наличие систолического шума в первые часы и дни жизни не всегда говорит о врожденном пороке сердца (функционирование артериального протока и/ или овального окна). Систолический шум на 3-5 сутки жизни, имеющий тенденцию к нарастанию и проведению в аксиллярную область и на спину, свидетельствует о врожденном пороке сердца.

Живот у здорового новорожденного округлой формы, активно принимает участие в акте дыхания, подкожно-жировой слой развит-хорошо. Вздутие возможно при перекармливании (искусственном), а также может быть симптомом низкой кишечной непроходимости, некроти-зирующего энтероколита, перитонита, при сепсисе, пневмонии, внутриутробной инфекции. Западение живота характерно для высокой кишечной непроходимости, при обезвоживании. Ассиметрию живота наблюдают при диафрагмальной грыже (втянут), аномалиях развития передней брюшной стенки (выпячивание). Изменение цвета кожи передней брюшной стенки (блестящая, ярко-розового оттенка) характерно для воспалительных изменений в брюшной полости.

При пальпации живот мягкий, доступен глубокой пальпации при спокойном поведении. Передняя брюшная стенка элатичная и упругая. Пастозность передней брюшной стенки возможна у недоношенных, при воспалительных заболеваниях органов брюшной полости, склередеме, аномалии развития почек. Пуповинный остаток отпадает между 4 и 7 днями жизни. Пупочная ранка сухая, чистая. Наличие гиперемии, серозно-гнойного отделяемого говорит об омфолите. Печень выступает из-под края реберной дуги не более 2 см по средне-ключичной линии. Увеличение печени возможно при перинатальных инфекциях, тяжелой асфиксии, врожденных пороков сердца, некоторых желтухах, ГБН. Селезенка пальпируется у края реберной дуги. Спленомегалия при перинательных инфекциях, тяжелых формах ГБН, наследственном микросфероцитозе. Почки (чаще правая) доступны пальпации у недоношенных у детей со слабо выраженным подкожно-жировым слоем. Нарушения перистальтики кишечника при аускультации живота нередко сопровождают тяжелую асфиксию, внутричерепные кровоизлияния, внутриутробные инфекции.

Осмотр половых органов. У здоровых доношенных мальчиков яички опущены в мошонку, у девочек большие половые губы прикрывают малые; у недоношенных мальчиков яички не опущены в мошонку, у девочек характерно зияние половой щели. Мошонка может быть увеличена в размерах (водянка яичек, дифференцировать с пахово-мошоночной грыжей). Значительная гипертрофия клитора у девочек иногда вызывает необходимость определения полового хроматина для уточнения пола ребенка. Фиксируется наличие ануса, отхождения мекония, начало мочевыделений.

Осмотр тазобедренных суставов. Несмотря на физиологический гипертонус мышц, разведение ног возможно почти до поверхности пеленальника. Ограничение подвижности - при поражении ЦНС или дисплазии тазобедренных суставов (положительный симптом Маркса - симптом щелчка); патологическая подвижность - при снижении мышечного тонуса нижних конечностей (недоношенность.спинальная травма, болезнь Дауна, артрогрипоз).

Завершая осмотр, неонатолог еще раз оценивает реакцию новорожденного на проводимые манипуляции, стабильность его терморегуляции, анализирует неврологические и соматические особенности, динамику состояний адаптации. Скурпулезно проведенный клинический осмотр, наряду с тщательно собранным анамнезом способствует своевременной диагностике и правильному лечению больного.

Новорожденным младенец считается с момента рождения и до достижения им 28-дневного возраста. И в течение этого времени его неоднократно осматривают врачи: непосредственно после появления на свет, в родильном доме и при домашнем патронаже. Представленная ниже информация поможет понять, для чего это необходимо.

Кожа младенца
Здоровый новорожденный имеет розовую окраску кожных покровов. Слабо выраженный цианоз (синюшность) стоп и кистей и периоральный (вокруг рта) цианоз считаются нормальными, если остальные части тела остаются розовыми.
Застойный цианоз головы может наблюдаться у детей, родившихся с обвитием пуповины вокруг шеи. Эритема новорожденных - яркая окраска кожи всего тела, которая исчезает самостоятельно через 24-48 часов после рождения.
Токсическая эритема - папулезная сыпь, иногда везикулезная (пузырьки) и пустулезная (гнойнички), появляющаяся в течение 3-5 дней жизни, исчезает очень быстро.
Телеангиэктатическая эритема - мелкие капиллярные гемангиомы на верхних веках глаз, на губе, носу и волосистой части головы, которые появляются более чем у 50% новорожденных. Эта эритема постепенно исчезает самостоятельно в течение первого года жизни, может вновь появляться при крике и перегревании ребенка.

Голова ребенка
При осмотре головы врач обращает внимание на ее размеры (обычно 32-37 см), формы (брахицефалическая, долихоцефалическая, башенный череп), пропорции мозгового и лицевого черепа (у новорожденных мозговой череп всегда преобладает над лицевым), размеры родничков (большой родничок - ромбовидной формы и в среднем около 2,5-3,2 см, малый родничок - треугольной формы, у 25% детей бывает открытым, боковые роднички к рождению ребенка обычно закрыты), а также их выбухание или западение, пульсацию и на состояние швов, плотность костей, которые после рождения достаточно плотные. Изменение формы головы может быть связано с наличием родовой опухоли, появляется сразу после рождения и исчезает в течение первых дней жизни. Другой причиной может быть кефалогематома (поднадкостничное кровоизлияние).
При осмотре ушей внимание должно быть обращено на их положение, на формирование раковин и наличие придаточных кожных отростков, которые локализуются чаще всего перед козелком или по линии ухо - рот.
Глаза новорожденного открываются редко, веки у них чаще отечные. Цвет глаз обычно серо-синий. Движения глазных яблок не совсем скоординированы, часто наблюдается косоглазие. Иногда отмечается выделение секрета из соединительных оболочек глаз, что может быть связано с непроходимостью протоков слезных мешочков.
Уздечка языка бывает короткой и может способствовать появлению борозды на спинке языка. Короткая уздечка иногда мешает грудному вскармливанию, и тогда требуется ее подрезание. Зубы могут иногда появляться на передней стороне десен, имеют лишь рудиментарные корни, они мешают при кормлении, выпадают очень быстро, чаще их удаляют. Мукозные кисты локализуются чаще около десен, небольшие исчезают самостоятельно.

Тело малыша
Для новорожденного характерна короткая шея. При осмотре врач обращает внимание на ее подвижность, при пальпации определяет уплотнение. Проводится пальпация ключевых костей с целью выявления возможных переломов.
Половой криз проявляется увеличением молочных желез, независимо от пола ребенка, на 4-6-й день жизни, держится несколько недель, иногда сопровождается выделением молозива.
При осмотре грудной клетки обращают внимание на ее форму, на наличие аномалий, таких как, например, добавочные соски, на асимметрию и дыхательные движения (частота дыхания у новорожденных в среднем 30-40 в минуту, частота пауз - до 2-3 в минуту, вдох несколько короче выдоха, преобладает брюшной тип дыхания).
Частота сердечных сокращений колеблется в значительных пределах - от 100 до 160 ударов в минуту. Обязательным является контроль за ритмом и тонами сердца.
При исследовании живота новорожденного обращают внимание на его вид, форму, движение. Самопроизвольное отпадение пуповины происходит между 4-м и 10-м днем жизни ребенка. Пальпация (прощупывание) брюшной стенки дает возможность определить размеры печени, селезенки. Производят осмотр ануса, фиксируют частоту и характер стула.
Что касается половых органов, то у мальчиков крайняя плоть обычно прикрывает головку полового члена, на протяжении 2-3 месяцев является суженной и ригидной, фимоз спонтанно исчезает в течение первых лет жизни. Яички достигают пахового канала на 35-36-й неделе беременности. Пахово-мошоночные грыжи диагностируются обычно к концу периода новорожденности. Половые органы девочек находятся в состоянии физиологической незрелости. Малые половые губы и клитор - относительно больших размеров, чем в более поздние месяца. Нередко наблюдается выделение слизи, проявление полового криза в виде кровотечений из влагалища отмечается на 3-6-й день жизни.
Осмотр позвоночника направлен на выявление таких пороков, как менингоцеле, дефекты позвонков. При осмотре конечностей внимание направляется на обнаружение аномалий, переломов, на симметрию, относительные пропорции, сгибательный тонус. Важной оценкой является оценка состояния суставов.
Исследование двигательной сферы новорожденного включает характеристику мышечного тонуса.

Эмоциональные реакции
Неврологическое обследование заключается в попытке вступить в контакт с ребенком во время осмотра, при этом оцениваются его эмоциональные реакции на голод и дискомфорт. Голосовые реакции - крик и звуки, которые произносит ребенок, - можно условно отнести к доречевому развитию. Далее исследуют черепно-мозговую иннервацию: реакцию на запахи, яркий световой раздражитель, движение глазных яблок и реакции зрачков на свет, реакцию на звук. Оценивают акт захвата груди и сосание. Обращают внимание на симметрию лица ребенка в покое и крике, повороты головы в обе стороны.

Оценка рефлексов
Следующим этапом обследования ребенка является оценка его безусловных рефлексов и двигательных функций:
. Поисковый рефлекс (Куссмауля) - при поглаживании около рта ребенок поворачивает голову в сторону раздражителя, приоткрывает рот и пытается дотронуться языком до места раздражения.
. Хоботковый рефлекс - при быстром ударе пальцем по губам ребенка происходит сокращение круговой мышцы рта, при этом губы выпячиваются в виде хоботка.
. Сосательный рефлекс - вложенную в рот соску ребенок начинает активно сосать.
. Ладонно-ротовой рефлекс (Бабкина) - при надавливании на обе ладони, ближе к возвышению большого пальца, ребенок открывает рот, наклоняет голову, сгибает плечи и предплечья, как бы подтягиваясь к кулачкам.
. Хватательный рефлекс (Робинсона) - вложенные в руку ребенка пальцы врача новорожденный захватывает и сжимает.
. Подошвенный рефлекс - аналог хватательного, при надавливании пальцем на подушечку стопы в области 2-3-го пальцев происходит подошвенное сгибание пальцев.
. Рефлекс Бабинского - при раздражении наружного края подошвы в направлении от пятки к пальцам в ответ возникает экстензия большого пальца с веерообразным раскрытием и флексией остальных пальцев.
. Рефлекс опоры - ребенок, поднятый под мышки, сгибает ноги во всех суставах, а поставленный на опору - выпрямляет туловище и стоит на полусогнутых ногах на полной стопе.
. Рефлекс автоматической походки - во время рефлекса опоры ребенка слегка наклоняют вперед, в это время он делает шаговые движения, не сопровождающиеся движениями рук. Иногда при ходьбе ноги перекрещиваются на уровне нижней трети голеней или стоп.
. Защитный рефлекс - при выкладывании на живот ребенок поворачивает голову в сторону, делает несколько качательных движений и пытается приподнять голову.
. Рефлекс ползанья (Бауера) - если к подошвам ребенка приложить ладонь, он рефлекторно отталкивается от нее и ползает активно.

Остается отметить, что осмотр новорожденного проводится на следующий день после выписки из родильного дома, на 14-й и 21-й дни жизни, а также в первый месяц жизни. Полученные данные помогают врачу поставить правильный диагноз и в случае необходимости назначить лечение, благодаря своевременному началу которого малыш будет полностью здоров.

Ирина Ларина, врач-педиатр

В роддоме новоиспеченной мамочке, только еле-еле оправившейся от родов, предстоит дать согласие на проведение ее малышу целого ряда обследований. Многих пугает такой ход событий: анализы, вакцинация, еще анализы, потом какой-то скрининг новорожденных, пяточный тест.

Да, это понятно и с этим никто не спорит, что после рождения малыша нужно обследовать, чтобы убедиться, что он здоров и будет после выписки из роддома нормально развиваться. А если выявятся проблемы со здоровьем, нужно будет вовремя принять адекватные меры для лечения.

Но дело в том, что в роддоме мамочке не всегда удосужатся внятно, на человеческом, а не медицинском языке рассказать о сути проводимых обследований.

Нет, в принципе, чаще всего вкратце рассказывают. Но бывает, что и нет. Или рассказывают так, что мама ничего не может понять. Вот, например, пяточный тест. Что это такое и для чего делается? Именно о нем сегодня пойдет речь.

Вначале родильницам предлагают заполнить личные данные на бланке к этому анализу. Вопросов у мамочек возникает множество. Разобраться самостоятельно трудно. И, опять же, не всегда у медиков находится время и желание подробно ответить на все интересующие родильниц вопросы.

«Это в медико-генетическую лабораторию, а это в нашу лабораторию», — зачастую только такую информацию предоставит родителям вечно загруженный лаборант, который пришел взять анализ крови у новорожденного.

Чтобы не пугала мамочек подобная реальность, сегодня поговорим об обязательных обследованиях новорожденного. Другими словами, поговорим о скрининге новорожденных. Для чего, когда и почему это делается…

Что такое скрининг новорожденного (неонатальный скрининг)?

Неонатальный скрининг – это бесплатное массовое обследование новорожденных малышей в первые дни жизни на наличие некоторых генетических заболеваний. Это своеобразный подарок каждому новому члену общества, гарантированный государством.

Он позволяет выявить тяжелые (в плане последствий) заболевания, когда еще проявлений этих болезней у ребенка нет. Ведь когда какие-либо симптомы генетических заболеваний дают о себе знать, то родители и врачи чаще уже сталкиваются с тяжелым течением или осложнениями болезни (состоянием декомпенсации).

И такое состояние уже трудно компенсировать, то есть стабилизировать или перевести в обратное течение.

В России по рекомендации Всемирной организации здравоохранения проводят скрининг новорожденных уже пятнадцать лет. Сейчас скрининг дает возможность обследовать малышей на пять генетических патологий. Их перечень: фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия.

Когда проводят?

Новорожденным на 4-е сутки назначают забор крови из пяточки. Поэтому скрининг называют еще пяточным тестом.

Деткам, поспешившим появиться на свет раньше положенного срока, скрининг проводят на 7-е сутки.

Если ребенка выписали из роддома раньше, например, на 3-и сутки, то забор крови проводят в поликлинике.

Анализ необходимо брать натощак, не раньше, чем через 3 часа последнего приема пищи.

Ранняя диагностика, когда забор крови у новорожденного провели раньше третьих суток, часто дает ложноположительные или ложноотрицательные результаты. Поэтому оптимальным периодом обследования малышей считают четвертые сутки жизни крохи.

По той же причине не стоит затягивать с генетическим обследованием позже десятых суток жизни малыша.

Как проводят?

Забор периферической крови проводят из пятки малыша. Это позволяет получить нужный объем крови для обследования. Обычный забор крови из пальчика малютки здесь не подходит.

Место прокола предварительно обрабатывают антисептиком. Прокол делают не глубже 2 мм.

Каплю крови наносят на специальную фильтровальную часть тест-бланка, где очерчены пять кружочков (по одному на каждое заболевание). При этом кровь должна пропитать бумагу насквозь.

В дальнейшем медико-генетическая лаборатория будет на основе сухого пятна крови определять наличие заболевания у ребенка. Анализ делается в течение десяти дней.

Тест-бланк имеет еще другую (паспортную) часть, которую заполняют мамочки. В ней они указывают личные данные малыша, телефоны и адреса, по которым можно связаться с ними и/или с учреждением, где будет наблюдаться ребенок после выписки.

К заполнению этих данных нужно подойти крайне серьезно и внимательно. В противном случае положительный ответ обследования о наличие болезни у крохи может вовремя не найти адресата. И будет упущено время.

Что дает?

Довольно раннее обследование дает возможность выявить генетические болезни обмена веществ на доклиническом этапе. То есть, когда нет никаких проявлений патологии. Вместе с тем, если в этот период своевременно начато лечение, то шансы на благоприятный исход болезни гораздо выше.

Более того, есть возможность в некоторых случаях болезнь победить, если вовремя скорректировать диету и образ жизни ребенка. И потом, в более зрелом возрасте, человеку может не понадобиться лечение вообще.

Скрининг позволяет определить следующие генетические болезни обмена веществ.

Фенилкетонурия

Это врожденное наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислоты – фенилаланина. Происходит это из-за нарушения синтеза печеночных ферментов, способствующих превращению аминокислоты фенилаланина в другую аминокислоту – тирозин.

Фенилаланин и его производные, избыточно накапливаясь в крови, действуют как яд на нервную систему.

Встречаемость данного заболевания среди населения варьирует в зависимости от региона. В среднем – 1 случай на 7000-10000 новорожденных.

Дебют болезни проявляется вначале упорной рвотой, вялостью или, наоборот, возбудимостью малыша. Характерен специфический запах мочи и пота у таких малышей – «мышиный запах».

К поздним признакам патологии можно отнести задержку психомоторного, физического и умственного развития, тремор (дрожание) конечностей, судороги, эпилептические приступы.

Припадки носят упорный характер и практически не поддаются противосудорожной терапии. При отсутствии специфического лечения болезнь медленно прогрессирует.

Лечение фенилкетонурии заключается в соблюдении специальной (безбелковой) диеты.

Если скрининг на фенилкетонурию показал положительный результат, то проводят повторное молекулярно-генетическое тестирование. Также определяют содержание фенилаланина в крови и проводят биохимический анализ мочи. При тяжелом течении болезни с судорожным синдромом проводят ЭЭГ (электроэнцефалограмму), МРТ головного мозга.

Муковисцидоз

Это наследственное заболевание, поражающее многие органы и системы органов. При муковисцидозе нарушается работа определенных желез (экзокринных желез). Их еще называют железами внешней секреции.

Экзокринные железы отвечают за выработку пота, слизи, слюны и пищеварительных соков. Принцип работы желез внешней секреции, когда через протоки их секреты выходят на поверхность тела или в полые органы (кишечник, легкие), при муковисцидозе нарушен.

У больного муковисцидозом нарушен транспорт солей и воды через клеточную мембрану. В итоге из-за недостатка воды секрет желез становится более густым и клейким. От сюда и название болезни. От латинского: mucus - слизь, viscidus - вязкий.

Вязкий секрет закупоривает протоки желез. Затруднение оттока вязкой слизи ведет к застойным явлениям в железах. В итоге выводные протоки желез расширяются. Постепенно происходит атрофия железистой ткани, перерождение ее в соединительную ткань. Прогрессирует фиброз тканей желез.

Вместе с тем, из-за нарушенного транспорта электролитов через мембрану клеток, потовая жидкость содержит много солей – симптом «соленого ребенка». Это явление дало возможность медикам внедрить неинвазивный (не ранящий) метод диагностики муковисцидоза – потовый тест.

Клинические проявления этой патологии разнообразны, так как у муковисцидоза есть 5 основных клинических форм.

Это такие формы:

смешанная (легочно-кишечная) форма (75-80%),
преимущественно легочная (15-20%),
преимущественно кишечная (5%),
мекониевая непроходимость (5-10%),
атипичная и стертая формы муковисцидоза (1-4%).

Каждая из них проявляется по-разному.

Встречаемость муковисцидоза – один случай на 3500-4000 новорожденных.

Характерны следующие внешние признаки для ребенка с муковисцидозом: кукольные черты лица, расширенная, бочкообразная грудная клетка, вздутый живот. У грудничков нередко формируется пупочная грыжа.

Также иногда даже по характеру стула новорожденного или грудничка можно заподозрить диагноз. При муковисцидозе стул зловонный, жирный, обильный, замазкообразный.

Позже развиваются проявления, связанные с нарушением функции легких. Дети обычно отстают в физическом развитии. У них очень худые конечности, нередко концевые фаланги пальцев деформируются в виде «барабанных палочек».

Кожа сухая, бледная с сероватым оттенком. Отмечается цианоз носогубного треугольника. При легочной и смешанной форме муковисцидоза отмечается одышка, надсадный кашель с вязкой мокротой.

При обследовании таких детей выслушиваются влажные и сухие хрипы по всем полям легких, тахикардия. Характерно увеличение печени.

На сегодняшний день существуют препараты, которые способны облегчить течение этого заболевания. Но патология в любом случае неизлечима. Поэтому требует пожизненного, комплексного, дорогостоящего лечения и реабилитации для таких детей.

Галактоземия

Галактоземия – наследственная патология обмена такого углевода, как галактоза. В организм ребенка она поступает в составе молочного сахара грудного или любого другого молока – лактозы.

В результате генетического дефекта у ребенка нет фермента, который бы мог расщепить галактозу до глюкозы. А глюкоза – основное питание для каждой клетки нашего организма, особенно для клеток головного мозга.

В результате клетки не получают достаточного питания. А сама галактоза и ее соединения, накапливаясь в крови, постепенно отравляют организм. Доказано ее токсическое действие на центральную нервную систему, печень и хрусталик глаза. Отсюда клинические симптомы заболевания.

Признаками галактоземии у новорожденных являются непереносимость грудного молока и его заменителей, упорная рвота, отказ от еды, быстрое снижение веса, ранняя желтуха, гипотония мышц.

В дальнейшем наблюдается отставание ребенка в физическом, нервно-психическом и умственном развитии. Формируется катаракта глаз, отеки на теле, увеличивается печень и селезенка.

При положительном результате скрининга новорожденный малыш нуждается в дополнительном обследовании. Оно включает повторное генетическое тестирование, определение концентрации галактозы в крови, моче.

Также возможно проведение нагрузочных проб с галактозой и глюкозой. Проводят УЗИ органов брюшной полости, ЭЭГ и др.

Основная терапия данной патологии заключается в соблюдении безлактозной диеты. Чем раньше установят диагноз и начнут лечение такому малышу, тем больше шансов у малыша вырасти здоровым человеком и полноценным членом общества.

Врожденный гипотиреоз относится к группе заболеваний щитовидки, проявляющихся сразу после рождения и характеризующихся недостатком ее гормонов. Встречаемость врожденного гипотиреоза – 1 случай на 4 тысячи рожденных детей. Девочки болеют почти в два раза чаще.

Из-за недостатка гормонов щитовидной железы развивается торможение всех функций организма. Наблюдается задержка развития всего организма и, в первую очередь, нервной системы.

Если заболевание поздно выявлено и не назначена вовремя заместительная терапия, то развивается необратимое поражение головного мозга – кретинизм.

Прогноз благоприятный только в случае, если заместительная терапия тиреоидными гормонами начинается в первые недели жизни новорожденного. Результаты скрининга в этом случае – спасение для малыша.

Адреногенитальный синдром

Это врожденная патология, обусловленная дисфункцией коры надпочечников. Надпочечники располагаются в верхнем полюсе каждой почки и отвечают за выработку множества гормонов.

В основе дисфункции коры надпочечников лежит генетический дефект фермента, участвующего в образовании и метаболизме стероидных гормонов.

Адреногенитальный синдром встречается у одного новорожденного на 5,5 тысяч малышей.

В организме ребенка в избытке накапливаются половые гормоны и глюкокортикоиды (гормоны коры надпочечников, регулирующие обмен веществ в организме). В результате у малышей неправильно формируются половые органы. Например, у девочек развиваются половые органы «по мужскому типу» (гипертрофирован клитор, большие половые губы).

Развивается резкое нарушение обмена солей в организме (соль-теряющая форма болезни). Замедляется развитие и рост ребенка. Дети остаются низкорослыми.

После установления диагноза малышам назначают заместительную гормональную терапию. Поэтому своевременная диагностика (в первые две недели) и вовремя назначенное лечение позволяет избежать прогрессирования болезни.

Можно ли отказаться от скрининга, если родители здоровы?

Это очень частый вопрос родителей, которые беспокоятся о том, что у их крошки берут «целую кучу» анализов. А они при этом вполне здоровые родители.

Так вот, все вышеописанные болезни наследуются по аутосомно-рецессивному типу. То есть, когда родители здоровы, но являются носителями дефектного гена.

Само по себе носительство таких генов не приводит к развитию болезни. Да и вообще никак не проявляется. А вот если такие носители встречаются и передают ребенку каждый по дефектному гену, то ребенок родится больным.

Именно комбинация двух дефектных генов – от папы и от мамы – проявляется заболеванием. Поэтому видимое здоровье родителей не может гарантировать рождение полностью здорового малыша.

Хочется уточнить, что не нужно проявлять напрасного беспокойства и отказываться от скрининга. Нельзя лишать ребенка возможности быстро выявить практически неизлечимые и быстро прогрессирующие болезни лишь потому, что у вашего ребенка заберут на 2 мл больше крови. Это, как минимум, неразумно.

Как и когда узнавать результаты обследования?

Результаты скрининга будут готовы через десять дней. В случае отрицательного ответа (то есть, все в порядке) родителям не сообщается лично результат генетического тестирования. Положительный результат (выявлена проблема по какому-либо из заболеваний) сообщается незамедлительно родителям в учреждении, где наблюдается малыш.

Поэтому, если вам результаты скрининга не сообщили, это не значит, что про вас забыли или потеряли ваш анализ. Сложившаяся система скрининга не имеет возможности предоставить результаты лично всем и каждому.

Беспокоиться по этому поводу совсем не нужно. Наоборот, если вас не побеспокоили звонком или письмом из генетической консультации, нужно радоваться.

С 2008 года в России всем новорожденным проводят аудиологический скрининг. Это обследование позволяет определить функцию слуха у малышей. Проводят его на 4-е сутки жизни крохи.

Процедура не имеет противопоказаний. Абсолютно безболезненный и не несущий угрозу для здоровья младенца метод позволяет определить нарушения слуха на самых ранних этапах развития младенца. Тогда, когда родители и врачи еще имеют в запасе время, чтобы предпринять меры по улучшению слуха малыша.

Ведь доказано, что коррекция слуха до трехмесячного возраста малыша дает возможность нормального развития речи у ребенка. Первые полгода жизни малыша процесс речевого развития проходит самый интенсивный этап, несмотря на то, что внешне это практически не проявляется.

Техника проведения аудиологического скрининга

Суть метода заключается в воздействии на определенный отдел внутреннего уха – улитку. Именно она отвечает за восприятие и распознавание звука.

Врач использует электроакустический зонд, который имеет микроскопический сверхчувствительный микрофон. Сам зонд соединен с монитором, на котором фиксируется результат проведенной процедуры.

Зонд вставляется в наружный слуховой проход малютке. Прибор посылает звуки разной частоты, подобно щелчкам и фиксирует колебания волосковых клеток в улитке уха.

Важным моментом является то, что во время проведения обследования малыш должен находиться в полной тишине. Лучше, когда кроха будет спать. При этом даже сосание пустышки в момент процедуры недопустимо.

На этом первый этап скрининга завершен. Детям, которые прошли его успешно, второй этап скрининга не нужен. За исключением детей из группы риска.

Группа риска – это дети, у которых:

отягощенная наследственность по тугоухости;
недоношенность;
маловесность;
асфиксия (кислородное голодание) в родах;
гестоз или тяжелый токсикоз матери во время беременности;
прием ототоксичных антибиотиков матерью при беременности.

Такие малыши, вне зависимости от результатов первого этапа скрининга, должны повторно пройти скрининг до 3 месяцев у сурдолога – узкого специалиста по слуху. Ведь тугоухость зачастую развивается постепенно.

Второй этап скрининга детям из группы риска проводится в годовалом возрасте.

При получении сомнительного или неудовлетворительного результата обследования в роддоме ребенок направляется на повторное обследование в возрасте 1-1,5 месяца в условиях поликлиники.

При подтверждении проблем со слухом малыш направляется в ближайший центр реабилитации слуха. А там, уж будьте уверены, специалисты обследуют и подскажут пути решения нарушений слуха у малютки.

Ведь только своевременная диагностика и незамедлительное лечение дает шанс детям с тугоухостью расти и развиваться также как их сверстники.

О скрининге новорожденных вам рассказала практикующий врач-педиатр и дважды мама Елена Борисова-Царенок.

Здоровья вам и вашим детям!